Това е ензимно разстройство, причинено от наследственост или придобита липса на активност на един от ензимите на синтеза на хормони.
Причини
Функцията на надбъбречната кора се контролира от адренокортикотропен хормон (ACTH). Ако ензимите липсват или са повредени в синтеза на надбъбречните хормони, настъпва свръхпроизводство на хормони.
Нарушение на производството на хормони може да бъде:
- вродени (нарушено развитие на плода, дефект в производството на ензими. 21-хидроксилаза, така наречената вродена надбъбречна хиперплазия)
- получени (след възпаление, автоимунно заболяване, тумори, облъчване, кървене)
Симптоми
Те зависят от пола и възрастта на пациента по време на началото на заболяването. Те са по-изразени при жените, отколкото при мъжете. По време на вътрематочното развитие момичетата развиват различни стадии на псевдохермафродитизъм (неопределен пол).
Прочетете също какво причинява свръхпроизводството на хормона алдостерон: Синдром на Кон
След раждането се наблюдава следното:
- увеличен клитор
- липсват малки срамни устни (малки устни)
- големите срамни устни (големи устни) приличат на разделен скротум (скротум)
В най-тежкия стадий на вирилизация уретера (уретера) преминава през клитора, който прилича на свит пенис, а разширените големи срамни устни имитират празен скротум. Той започва и от двата пола преждевременен пубертет.
Ако лечението не започне, от около 3-та година се появява следното:
- окосмение по гениталите
- развити мускули
- дълбок (груб) глас
- брада и брадичка при момичетата
- прорезите за растеж се затварят преждевременно - крайната височина на фигурата е по-малка
Момчетата се раждат с нормални мъжки гениталии, но в резултат на увеличеното производство андрогени пенисът е увеличен. Въпреки че тестисите са малки, настъпва pubertas praecox (преждевременно пубертетно развитие).
При придобит адреногенитален синдром се наблюдава следното:
- маскулинизация
- хирзутизъм (прекомерна коса)
- плешивост
- акне
- дълбок глас
- аменорея (липса на менструация)
- атрофия на матката
- хипертрофичен (увеличен) клитор
- увеличаване на мускулната маса
- либидото (сексуалното желание) може да бъде повишено
В леките случаи може да присъства само хирзутизъм.
Диагностика
В допълнение към горните клинични признаци, по отношение на вирилизацията (развитие на вторични мъжки полови белези при жените) са типични лабораторни находки (определяне на концентрация на надбъбречна кора в хормон, нива на регулатори на адренокортикалната секреция в телесните течности, промени в плазмения кортикоид нива и др.). Използват се техники за изображения (Рентгенова снимка, CT, сонография, сцинтиграфия) и методи на молекулярна генетика, които търсят мутации в гени, участващи в производството на стероиди.
Диференциална диагноза на адреногениталния синдром
Лек хирзутизъм и вирилизация с хипоменорея (нарушение на менструалното кървене, което е по-леко и по-кратко от обикновено) и лабораторни резултати от повишен плазмен тестостерон също могат да се наблюдават при синдром на поликистозните яйчници (множество кисти на яйчниците).
Лечение
Ранното лечение потиска симптомите на вирилизация и позволява физиологично развитие. Лечението се състои в доживотно приложение на кортизол. При 60% от засегнатите деца има нарушение в производството на минералокортикоиди. Това е животозастрашаваща надбъбречна криза при новородени и в ранна детска възраст. Необходимо е незабавно и постоянно заместване на липсващите хормони (кортизол и алдостерон). След това достъп до хирургична корекция на гениталиите и при вирилизиращи аденоми или аденокарциноми хирургично отстраняване на надбъбречните жлези.
Източник на снимки: Shutterstock.com
Прогноза
Въпреки че повечето симптоми на вирилизация изчезват с лечение, хирзутизмът и плешивостта изчезват само бавно. Гласът може да остане трайно по-груб и плодовит (плодовитост) може да бъде нарушено.
Свръхпроизводството на хормони също може да причини този проблем: Синдром на Кон