МАСА 1
Прожекция
Препоръка за анемични деца
1. САЩ Работната група за превантивни услуги препоръчва скрининг за хемоглобин или хематокрит между шест и дванадесет месеца при новородени с висок риск. Високият риск включва следното: новородени, живеещи в лоши социални условия, имигранти от развиващите се страни, родени преди крайния срок и новородени с ниско тегло, новородени, чието основно хранене е краве мляко.
2. Препоръките на Американската академия на семейните лекари са същите като US Pat. Работна група за превантивни услуги.
3. Американската педиатрична академия препоръчва скрининг на хемоглобин или хематокрит на възраст 6, 9 или 12 месеца при всички новородени.
Основна процедура:
Много деца с анемия са безсимптомни, но рутинните прегледи показват ненормален хемоглобин или хематокрит (Таблица 1). Дете с анемия може да е бледо, уморено и жълто, но може и да не е критично болно.
Организмът на новороденото обработва и съхранява желязо през първите няколко месеца от живота. Следователно при новородените с новородени, недостигът на желязо е рядка причина за анемия. При недоносени новородени дефицитът на желязо може да се появи едва след удвояване на теглото при раждане. Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е по-изразен при мъжете. Недостигът на пируват киназа е автозомно-рецесивно заболяване и е свързан с хронична хемолитична анемия. Историята на хранителен дефицит, пик или геофагия произтича от дефицит на желязо в диетата. Епизодична остра хемолиза. Обикновено след инфекции, след поглъщане на някои лекарства се случва при дефицит на G6PD. Повтарящите се инфекции са типични за апластична анемия. Тежките инфекции показват аплазия на червените кръвни клетки. Повтарящата се диария увеличава подозрението за малабсорбция и окултно кървене при целиакия и възпалително заболяване на червата.
Физикалният преглед е важен, но може да бъде ненадежден при много деца с анемия. Констатациите, които предизвикват хронична анемия, включват раздразнителност, бледност (обикновено невидима, освен ако нивата на хемоглобина не спаднат под 7 g на dL [70 g на L]), глосит, систоличен шум, забавяне на растежа и увреждане на нокътното легло. Децата с остра анемия често се представят по-драматично с клинични находки, включително жълтеница, тахипнея, тахикардия, спленомегалия, хематурия и застойна сърдечна недостатъчност.
Друга процедура за диференциална диагноза на анемия включва симптоми на периферна кръв и брой ретикулоцити. Патологичните находки в периферната кръв могат да показват етиологията на анемията въз основа на морфологията на еритроцитите. Базофилното зацапване представлява агрегирани рибозоми, те могат да бъдат видими при таласемични синдроми, дефицит на желязо и отравяне с олово. Телата на Хауъл-Джоли са ядрени отломки, открити при аспения, злокачествена анемия и понякога недостиг на желязо. Пръстените на Кабот също са ядрени отломки и се срещат при отравяне с олово, злокачествена анемия и хемолитична анемия. Телата на Хайнц са денатурирани клъстери на хемоглобин и се срещат при таласемия, аспения, хронично чернодробно заболяване.
Други тестове включват изследване на еритроцитни ензими (ензимопатия), осмотична чупливост за потвърждаване или изключване на наследствената сфероцитоза, изследване на хемоглобин за диагностика на хемоглобинопатии, изследване на мембранни протеини за определяне на мембранните мембрани и цитогенетични изследвания. При определени обстоятелства, като подозрение за хематологично злокачествено заболяване, е показано изследване на костния мозък.
Типиране на анемия, базирана на MCV
Микроцитна анемия
Най-честата форма на микроцитна анемия е желязодефицитната анемия в диетата. Желязодефицитната анемия може да бъде причинена и от неспособност да се понася краве мляко. Изследвания в Съединените щати показват, че до една трета от децата, които са изложени на млечен протеин между раждането и една година, изпитват загуба на кръв в изпражненията. Повтарящите се, макар и микроскопични, загуби на кръв, причинени от пилинг на лигавицата на чревните клетки, също означават загуба на желязо.
Тежкият дефицит на желязо обикновено се диагностицира лесно; въпреки че по-лекият дефицит на желязо ги прави по-трудни. Ниското MCV и повишеното разпределение на еритроцитите подкрепят диагностицирането на дефицит на желязо. RDW е индекс на вариабилност на размера на еритроцитите (анизоцитоза), което е най-ранната проява на дефицит на желязо.
Клинична картина: симптомите на сидеропенична анемия са неспецифични. Пациентите идват със симптоми на друго основно заболяване. Има обаче умора, главоболие, бледност, раздразнителност, сърцебиене, анорексия. Тахикардия и кардиомегалия се проявяват само при тежка анемия. Наблюдаваме разстройство на клетъчния имунитет с повтарящи се инфекции, пик, пагофагия, койлонихия, хейлит, синдром на Кели - Патерсън и други симптоми.
Таласемията е генетично заболяване, причинено от дефект в гена на глобиновите вериги. При пациенти с таласемия алфа или бета веригата на глобина не може да се синтезира в достатъчни количества. Този дефицит води до разделяне на α-таласемия или b-таласемия. Таласемиите са придружени от съпътстваща поява на неефективна еритропоеза и хемолиза .
ТАБЛИЦА
Американската академия на педиатричната общност препоръчва следните хранителни предупреждения за предотвратяване на дефицит на желязо:
1. Кърмете шест до 12 месеца
2. Ако се използват препарати, използвайте само обогатени с желязо препарати
3. Няма краве мляко през първата година от живота поради окултно GIT кървене.
Индексът на Mentzer (www.doi.wiley.com) е създаден, за да разграничи таласемията от желязодефицитната анемия. Изчислява се чрез съотношението на RBC към MCV. Ако коефициентът е по-малък от 13, таласемията е по-вероятна, а ако коефициентът е по-голям от 13, дефицитът на желязо е по-вероятен. Ако CBC не се промени от четири до шест седмици след добавяне на Fe, ние извършваме изследване на хемоглобина - електрофореза.
Други причини за анемия на микроцитите са оловна интоксикация и сидеробластна анемия. Отравянето с олово се диагностицира въз основа на повишени серумни олово и периферни кръвни цитонамазки. Придобити и вродени форми на сидеробластична анемия са много редки в детска възраст.
Нормоцитна анемия
Идентифицирането и диагностицирането на нормоцитна анемия при деца е по-трудно от клинична гледна точка. Първо трябва да се определи ретикулоцитната маса, за да се потвърди намаленото производство на еритроцити или увеличените загуби. Ако разрушаването се увеличи, броят на ретикулоцитите ще бъде висок, LDH и директният билирубин ще бъдат повишени, а също така ще присъстват признаци на разрушаване на еритроцитите в периферната кръв (шистоцити, сърповидни клетки, форми на капки и пойкилоцитоза). При намалено производство на еритроцити количеството ретикулоцити ще намалее спрямо концентрацията на хемоглобина. Правим и изследване на костния мозък.
Инфекцията с парвовирус В19 (пето заболяване) е честа причина за потискане на костния мозък. При здрави деца възникват редица хематологични усложнения.
Ензимните дефицити като G6PD дефицит и пируват киназа се характеризират с припадъчна хемолиза по време на стрес. Дефицитът на G6PD е най-честата ензимопатия, оксидативният стрес може да предизвика драматична хемолитична анемия. Проявява се с жълтеница, както и с други признаци и симптоми на нисък хемоглобин. Намаленото количество G6PD потвърждава диагнозата, но може да е нормално. След това тестването се повтаря в продължение на няколко месеца. Някои болници са започнали тестове за G6PD и пируват киназа като част от неонатален скрининг, преди да бъдат изписани от болницата.
Макроцитна анемия
Макроцитните анемии при деца са редки, причинени от липса на витамин В12 и фолиева киселина. Други причини са хронични чернодробни заболявания, хипотиреоидизъм и миелодиспластични заболявания.
Дефицитът на фолиева киселина обикновено е резултат от недостатъчен прием на храна. Човешкото и кравето мляко съдържа достатъчно количество фолиева киселина.
Дефицитът на витамин В12 също е рядък. Вродената пернициозна анемия е резултат от невъзможността за секреция на вътрешен стомашен фактор. Неврологичните симптоми се появяват от деветмесечна възраст в зависимост от източниците на витамин В12 при раждането.