Всяка майка с нетърпение очаква своето бебе и всяка от тях е малко притеснена да се роди здрава. Някои жени обаче са по-загрижени за здравето на бебето си, което се дължи на наследственото им заболяване или увреждане в семейството на семейството или партньора. До каква степен са оправдани подобни опасения и какво да направите, ако това се отнася за вас?
Преди всичко е безполезно да се притеснявате за цялата бременност и да чакате до раждането как ще се получи. Днешната медицина може да помогне и да намали риска до минимум по много начини преди жената да забременее. В същото време трябва да се помни, че рисковете и възможностите са различни за различните заболявания и увреждания. Често заплахата за бъдещото бебе е нула и майката ще бъде излишно стресирана. С други думи, това, което се отнася за една болест, може да не се отнася за друга. Ето защо, в случай на съмнение, най-доброто решение е да посетите генетика.
Не се страхувайте да се обърнете към експерт
Най-лесният път до кабинета по генетика е чрез лекар специалист или гинеколог, който ще ви даде препоръка и може да осигури контакт. Понякога е необходимо да отидете в по-голям град, за да видите генетик. Във всеки случай няма нужда да се притеснявате за прегледи в кабинета му, а напротив. Всъщност това е малко по-различен тип лекар, той няма да ви направи инжекции, нищо няма да навреди.
Изследването се основава на подробна консултация с пациента, така че трябва да носите възможно най-много медицинска документация за увреждането или заболяването, ако има такива. Нищо обаче не се случва, дори ако дойдете „с празни ръце“ - генетикът ще състави подробно родословие и ще избере други необходими изследвания според вида на заболяването. Това са най-често хромозомни изследвания, т. Нар. Кариотип, тъй като се изследват специфични мутации на конкретно заболяване.
Кога да отидете при генетик?
Не е нужно да чакате, докато забременеете, напротив, по-добре е да отидете в кабинета му, преди да забременеете.
Можете дори да отидете на консултация още преди Яна, 40-годишна, да го направи: „Имам 20-годишен син, който се роди с тежка цепнатина на устната и небцето. Имам още по-малка дъщеря, добре е. Въпреки това от години ме притеснява дали децата им могат да наследят цепнатината. Научих, че мога да отида веднага при генетик, не трябва да чакам, докато децата имат партньори и те искат да създадат семейство. Лекарят ни успокои, че цепката на сина най-вероятно е възникнала в резултат на външни причини по време на бременност и рискът за бъдещите поколения е минимален. Много ми помогна, успокоих се, ако знаех, можех да отида на консултация още по-рано. "
Имаме увреждане в семейството
Подобно на Яна, всеки може да продължи според ситуацията в семейството. Посещението на генетиката ще помогне за решаването на години въпроси без отговор.
Например, в случая на синдрома на Даун, с малки изключения, опасенията са излишни. Рискът други членове на семейството да бъдат засегнати е практически нулев. Въпреки това, точно за изключения, дори в случая на синдрома на Даун, е необходимо да посетите експерт, който точно ще определи точния риск за бъдещите поколения.
Подобна е ситуацията и при другите видове умствени увреждания. Въпреки че някои са сходни във външни прояви, може да има редица вътрешни, т.е. генетични причини. Понякога увреждането може да бъде резултат от трудно раждане и предаването на бъдещите поколения е практически изключено. Трябва да се направи разлика дали увреждането има генетична основа и, ако е така, дали има други носители в семейството.
В този случай съществува относително висок риск за потомството и ситуацията изисква специален преглед и процедури за бременност. Отново, най-лесният начин е да се консултирате с експерт. Интересното е, че предаването на генетично заболяване в семейството може да се прояви в семейството „само“ за увеличен брой аборти. Дори и при такава ситуация е добре да се поверите на вашия гинеколог, който да ви препоръча на генетичен консултативен център. В случай на повтарящи се аборти, абортираните плодове също трябва да бъдат генетично изследвани.
Прочетете също:
Вродени заболявания
Вродени заболявания като хемофилия, муковисцидоза, мускулна дистрофия и много други изискват специално внимание. Като цяло не се говори много за тези заболявания, така че имената им може да са непознати за някои. Това са много сериозни наследствени заболявания, често фатални, които, за съжаление, не са рядкост. Освен това в популацията може да има много вектори.
Подобно заболяване се среща в семейството на съпруга й Петра, на 27 години. „Братовчедът на съпруга ми страда от муковисцидоза. Не съм чувала за такава болест, преди да срещна съпруга си. Съпругът ми е здрав, но все още се страхувам, че децата ни един ден биха могли да наследят болестта. Когато виждам колко труден е животът с такава диагноза и освен това с неблагоприятни перспективи, съм много уплашен. “Съпругът на Питър наистина може да бъде носител на мутация за това заболяване и затова страховете й са налице.
За всяко от вродените заболявания обаче правилата за наследственост са малко по-различни и надеждни и само експерт може да ви каже точно това. Подробна информация за всяко заболяване е извън обхвата на тази статия, но накратко, има група вродени заболявания, свързани със секса (като хемофилия и мускулна дистрофия), при които само мъжете страдат от болестта, а жените са носители.
При други вродени заболявания могат да се появят и носители (при муковисцидоза), но тъй като болестта не е свързана с пола, те могат да бъдат както мъже, така и жени. Някои вродени заболявания дори нямат носител (например ахондроплазия, която включва лош растеж на костите), така че болестта винаги ще се прояви и всички здрави членове на семейството вече няма да я предават.
Има много генетични заболявания и наистина е най-добре да се консултирате с генетик. В повечето случаи по време на бременност е необходим индивидуален подход, а в екстремни случаи е възможно да се използват специални процедури за изкуствено осеменяване, за да се зачене здраво потомство.
Кога решава да отиде на генетична консултация:
- Вродени малформации, умствени увреждания или наследствени заболявания възникват или са настъпили в семейството.
- Абортите са по-чести в семейството.
- Имах дете или спонтанен аборт с вродено заболяване или нарушение в развитието.
Цепнатини, шизофрения, сърдечни и други нарушения
Вече се говореше за цепнатини, които се срещат доста често сред населението. Може да има както генетични, така и чисто външни причини зад цепнатината. Същото важи и за сърдечните дефекти, които са доста широко разпространени и е невъзможно да се обобщи колко голям риск има за потомството или роднините. Винаги зависи от конкретния тип.
Често се питат и майките какво да правят, ако семейството има сериозни проблеми с психичното здраве, разстройства на очите, множествена склероза и т.н. Не могат ли децата им да наследят проблеми? Често се срещат и въпроси относно наследствеността на рака. Определянето на риска за бъдещите поколения от тези заболявания не е лесно, но до голяма степен зависи от това за какво заболяване става дума. Докато при едно заболяване могат да се проследят определени наследствени признаци, при друго вече не е така.
При някои видове тумори е доказан ефектът на наследствеността, другаде има външни причини. Това също зависи много от конкретната находка. Дори и в този случай е най-добре да посетите генетиката и да се консултирате с цялата ситуация.