Всеки човек има (с малки изключения) по две копия от всеки тип ген, един от майката и един от бащата. Носителят на генно разстройство е човек, който има такова функционална и една дисфункционална (мутирала) версия на същия ген.
Ако тестът Carrier Sensor открие един правилно функциониращ ген, индивидът не показва признаци на неизправност и може да води живот без ограничения. В този случай, въпреки че няма симптоми, той може да предаде дисфункционална версия на гена на своето потомство. Да бъдеш носител на разстройството не е медицински проблем или рядкост. то е
проблематично само ако и двамата родители са носители на едно и също разстройство. По такъв
В някои случаи е възможно да се наследи дефектен ген от всеки родител. Така че детето дори го няма
един функционален ген, който да изпълнява необходимата роля и ще страда от генетично заболяване.
Тъй като детето статистически наследява два дефектни гена, само в 25% от всички случаи, тъй като
и двамата родители, действителното разстройство засяга само едно на четири деца.
Този анализ ще позволи на Вас и Вашия лекар да определите дали имате разстройство и други подобни
изчислете риска от предаване на сериозни генетични нарушения на децата си. Това е причината,
защо се препоръчва да се тестват и двамата родители. Тези знания позволяват оптимално
подготовка и планиране на семейството.
Ако и двамата родители са носители на едно и също заболяване, има три начина за решаване на този проблем:
1. Преимплантационна генетична диагностика, когато се изкуствено оплождат 8-20 яйца
майки, впоследствие са генетично контролирани и се избират само здрави ембриони
не споделя генетично разстройство. Това премахва родословното разстройство. Тази процедура
се препоръчва само ако съществува риск от тежки нарушения, които не могат да бъдат лекувани
и които поставят тежко бреме върху родителите и децата.
2. В ранните етапи на бременността се взема проба и се анализира генетично
околоплодни води (пренатален скрининг). Това дава възможност да се определи дали детето вече страда от тежко състояние
разстройство или е здравословно. Ако едно дете трябва да бъде засегнато много сериозно и живота
заплашващо метаболитно разстройство, тогава има възможност за спонтанен аборт. Тази процедура
се препоръчва само ако съществува риск от тежко разстройство, което не може да се лекува и
което представлява голямо бреме за родителите и детето.
3. Незабавно лечебно лечение: Много от изследваните разстройства може да са добре
лекува се, ако се диагностицира рано. Възможно е да се тества детето веднага след това
раждане (Baby Sensor) и, ако е необходимо, започнете терапията възможно най-скоро. В много случаи детето може да води нормален живот, ако следва определени
превантивни и терапевтични мерки.
Предимства на анализа на сензора на носителя:
- анализ на повече от 4000 генетични маркера в повече от 100 гена
- определяне на носителя за повече от 170 наследствени нарушения
- цялостно управление с оценка на наследствения риск
- оптимизирано семейно планиране
- доклад, комбиниран с партньорски анализ (по избор)