Определението за безшумен аборт не приключва с ултразвуковото изследване на плода по време на скрининга през първия триместър
Въведение и цел
Опишете алгоритъма за изследване на плода при ранна вътрематочна фетална смърт (eIUFD) по време на скрининга за първото тримесечие, така че да можем да определим възможната му причина по отношение на тежка структурна или хромозомна аномалия (фетални причини). Тъй като спешната хирургична ревизия на маточната кухина значително губи диагностичните възможности за определяне на споменатите причини за eIUFD (Таблица 1).
Методология
Ние направихме ретроспективна оценка на всички 12 случая на eIUFD по време на ултразвуковия скрининг за първи триместър (2015-2016 г.). Модифицирахме ISUOG Practice Guidelines: изпълнение на първото тримесечно фетално ултразвуково сканиране (UOG 2013; 41: 102–113) за ранно морфологично сканиране в eIUFD, за да създадем индикационен алгоритъм за вътрематочна инвазивна генетична диагностика за определяне на кариотипа на плода, микрочипове и микробиологичен анализ ( Фигура 1). Представяне на 3 случая на скрининг за първото тримесечие след eIUFD с доказана впоследствие генетична аномалия.
Резултатите
От общо 12 случая (2015 и 2016 г.) на открити с ултразвук eIUFD при скрининг през първия триместър, два случая са изключени от ретроспективен анализ поради ранния sIUGR при монохориална мултипертилност (ранна плацентарна недостатъчност) и три случая на частична моларна бременност (кариотип - 69, 69, XXX и 69 XYY). От 7 случая на eIUFD, четири са избрани за индикация за инвазивна PGD въз основа на модифицирани критерии за ултразвук. От посочените случаи на eIUFD за инвазивна PGD, хромозомна аномалия е потвърдена при три от тях (Monosomy X, Trisomy 21, Chimerism 46, XY 42/46, XX 6; вж. Фигура 2).
маса 1. Категории на причините за eIUFD и техния процентен дял в началото на eIUFD (Williams Obstetrics 2010; 23-то издание, 630-633)
Фигура 1. Нашите модифицирани ISUOG практически насоки: изпълнение на алгоритъма за ултразвуково сканиране на плода през първия триместър на USG изследване в eIUFD
Фигура 2.Представя случаи на потвърдена хромозомна аномалия
А. Монозомия XБ. Тризомия 21В. Химеризъм
Заключение
eIUFD при ултразвуковото изследване през първия триместър често се решава рутинно само чрез описване на отсъствието на сърдечно действие на плода с определяне на неговия CRL, но при липса на описание на ранната морфология. Въпреки че ранното морфологично сканиране при eIUFD е ограничено от невъзможността да се изследва сърдечно-съдовата система, то предоставя полезен инструмент за описване на други структурни аномалии и определяне на индикациите за инвазивна PGD. Този модифициран алгоритъм значително разширява възможностите ни за диагностициране на причините за eIUFD