Медицинска експертна статия
Ергот-Рот дистрофия се отнася до първични дегенеративни нервно-мускулни заболявания от наследствен характер. Тази патология понякога се нарича прогресивна мускулна дистрофия на крайниците от младите зони.
Прогресивна мускулна дистрофия Erba-Roth може да започне в детството или юношеството, но възрастта на появата на заболяването варира в широки граници - от 10 до 30 години. И двата пола са еднакво засегнати, въпреки че преди се смяташе, че има много повече млади мъже и млади мъже при пациенти с тази диагноза.
Невролозите предполагат, че дистрофията на Erbov-Rot, започнала като дете, прогресира по-бързо от дистрофията на Erbov-Rot, която се е влошила по време на юношеството или зрелостта. Освен това в последния случай заболяването протича в по-лека форма.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Причини за дистрофия Erba-Rot
Според изпълнението причините за дистрофията на Erb-Rot съществуват днес, генетичен дефект се предава от един от здравите родители - здрав носител на мутирал ген в двойка несексуални хромозоми или X хромозома. Това са гени като 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.
Този модел на наследяване се нарича автозомно-рецесивен и по този начин потомство на често заразни заболявания, свързани с липса на ензими и структурни нарушения на трансмембранния протеин α-, β-, γ- и δ-саркогликани.
Прогресивна мускулна дистрофия, Erb-Rot възниква поради разрушаване и атрофия на мускулната тъкан. Други предположения относно разглеждания механизъм увеличават пропускливостта на напречно набраздените мембрани на мускулните клетки (сарколема) поради недостатъчно за синтеза на саркогликани - образуващи протеини от дистрофин-гликопротеиновия комплекс, който осигурява цитоскелетна комуникация на съкратителната единица на мускулните миофибриларни влакна с извънклетъчни влакна. В резултат на това дефицитът на саркогликан се нарушава от ензима за баланс на аминокиселини в мускулните влакна.
Ролята в мускулната дистрофия, етиологията Erb-Rot може също да играе протеинов изоензим креатинин фосфокиназа, или по-скоро дефицит, открит в мускулната тъкан и необичайно високи нива в кръвната плазма. Този ензим катализира реакцията на окислително фосфорилиране, аденозин дифосфат (ADP) до аденозин трифосфат (ATP) в клетъчните митохондрии на мускулната тъкан, т.е. той насърчава енергията на мускулния цикъл на свиване.
Симптоми на дистрофия на Erba-Rot
Основните симптоми на дистрофия Erba-Rot, която започва да се развива при деца и юноши:
- забавяне в началото на независимото ходене;
- неприятна походка, която минава от крак на крак (начин на ходене поради симетрично отслабване на мускулите на бедрата);
- чести дисбаланси и нестабилност (препятствие при ходене и падане по време на бягане);
- трудности при ставане от леглото, от стол, по склонове, изкачване и спускане по стълби;
- извиване на скелетните кости ("птеригоидна" лопатка - следствие от отслабване на предните зъбни мускули на гръдния кош и ромбичните мускули на гърба);
- намаляване на обиколката на талията (поради намаляване на тонуса на напречните мускули на гръдния кош, корема и илеалното ребро);
- патологична умора.
Болестта прогресира и има постоянна слабост и отслабване на мускулната система на задната и раменната мускулатура, което води до нарушения на такава поза хиперлордоза - деформация на гръбначния стълб в лумбалната част на гръбначния стълб с изпъкналост отпред. Пациентите все по-трудно държат някои предмети в ръцете си и вдигат ръцете си нагоре. Лицевите мускули също губят подвижност, което е придружено от затваряне на клепача и частично удължаване на острието (поради слабост на мускула на orbicularis oris).
Постепенно намалете мускулното напрежение (загуба), което води до отслабване и намаляване на мускулната тъкан с нейното заместване на мастната и съединителната тъкан, оттук и мускулната дистрофия. Характерни симптоми на Erb-Rot дистрофия в по-късните етапи: значителна загуба на мускулна маса, скованост на ставите (флексийна контрактура), скъсяване на сухожилията (включително петата) и почти пълна загуба на дълбоки сухожилни рефлекси на долните крайници (коляното и плантарна). Приблизително 20% от случаите при пациенти с това заболяване причиняват кардиомиопатия.
Диагностика на дистрофия на Erb-Rot
Диагнозата на Erbota-Rot дистрофия се основава на физически преглед на пациенти, проучване на фамилната анамнеза и анализ на данни от изследвания:
- генетично тестване (използва се за определяне на вида мускулна дистрофия);
- електролуменография (ENMG);
- биопсия и биохимично изследване на мускулна тъкан;
- общ анализ на крокодилите;
- кръвен тест за KFK (креатин фосфокиназа);
- изследване на урината.
Електромиографията ни позволява да изследваме не само степента на невромускулно предаване, но и да определим дали нивото на директно мускулно дразнене е особено важно за диференциалната диагноза на Erb-Rot дистрофия с мускулна патология от неврогенен произход.
Какво трябва да се проучи?
Как да изследвате?
С кого искате да се свържете?
Лечение на Erb-Roth дистрофия
Трябва незабавно да се отбележи, че поради естеството на генетично базираното заболяване, лечението на Erb-Rot дистрофия е насочено към намаляване на интензивността на симптомите, облекчаване на състоянието на пациентите и забавяне на прогресирането на заболяването.
Лечението за терапия на мускулна дистрофия Erba-Rota включва лекарства като:
- комплексни витамини (А, група В, С, D, Е);
- АТФ - нормализират енергийния метаболизъм на клетките и активират мембранните ензими, както и повишават антиоксидантната защита на сърдечния мускул (интрамускулно);
- Галантамин се използва за прогресивна мускулна дистрофия на церебрална парализа, миопатия. (таблетки, приемани между 4 и 12 mg дневно - след 2-3 часа);
- Алфа-липоева (липоева) киселина - нормализира метаболизма: участва в регулирането на липидния и въглехидратния метаболизъм (Tiogama таблетки Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon име вътре в 600 mg веднъж дневно);
- Рибоксин - предшественик на АТФ, стимулира метаболизма, има анаболен, антиаритмичен и антихипоксичен ефект (таблетките Рибоксин се доставят вътре по 1,2-2,4 g на ден);
- Актовегин - използва се за подобряване на периферната артериална или венозна циркулация, както и за по-добро заздравяване на язви (1-2 таблетки се предписват три пъти на ден).
Препоръчителен масаж, хидромасаж, водни процедури (плуване) и упражнения за всички мускулни групи. Упражненията и физиотерапията помагат да се поддържа мускулната сила и подвижността на ставите възможно най-дълго, което неминуемо намалява мускулната дистрофия на Erba-Roth
Профилактика и прогноза на дистрофия на Erba-Rot
Профилактиката на Erb-Rot дистрофия - както повечето други наследствени заболявания - е невъзможна.
В клиничната медицина тази патология не е свързана с фатални заболявания. Прогнозата за дистрофия на Erba-Rot обаче е неблагоприятна. Болестта прогресира и обикновено води до загуба на подвижност и зависимост на инвалидни колички 20 до 25 години след появата на симптомите.
Освен това мускулната атрофия засяга сърцето и дихателната система, причинявайки вторични нарушения - сърдечна недостатъчност и белодробни инфекции, които водят до смърт. Леките форми на мускулна дистрофия не оказват влияние върху продължителността на живота на пациентите.
През лятото на 2014 г. швейцарската фармацевтична компания Santhera Pharmaceuticals обяви, че клиничните изпитвания на пероралното лекарство омигапил ще започнат в края на годината за лечение на вродена мускулна дистрофия Erb-Rot. Изпитванията ще се провеждат в рамките на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) към Националния здравен институт (NIH USA) под егидата на Швейцарската фондация за изследване на мускулните заболявания и Американската организация за мускулна дистрофия Cure CMD.
Но изследователи в Съединените щати под ръководството на професор Джери Мендел публикуваха резултатите от тестването на използването на генна терапия за модифициране на засегнатите мускулни клетки (без интеграция в нейния геном) модифициран свързан с празитрини вирусен AAV1 от семейство Parvoviridae. Вирусът предизвиква мек, ясно програмиран имунен отговор, който възстановява синтеза на алфа-саркогликан. Така че вероятно в близко бъдеще може да се излекува сериозно вродено заболяване - дистрофия на Erba-Roth.