Тази листовка ви предоставя информация за това какво означава терминът автозомно доминиращо наследство и как се наследяват доминиращите наследствени черти. За да се разберат принципите на автозомно доминантното наследяване, първо е необходимо да се знае нещо за гените и хромозомите.
Гени и хромозоми
Тялото ни е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Имаме хиляди гени, които действат като набор от насоки, които управляват растежа и функционирането на цялото ни тяло. Гените са отговорни за много от нашите черти като цвят на очите, кръвна група или ръст.
Гените се носят върху влакнести микроскопични структури, разположени в ядрото на клетката, наречени хромозоми. Обикновено имаме 46 хромозоми в повечето клетки. Ние наследяваме хромозоми от родителите си - 23 хромозоми от майката и 23 хромозоми от бащата, така че заедно имаме два комплекта от 23 хромозоми, респ. 23 двойки хромозоми. Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние наследяваме две копия на повечето гени - по едно копие от всеки родител. Ето защо обикновено приличаме на родителите си. Хромозомите и следователно гените са изградени от химикал, наречен ДНК.
Понякога промяна (мутация) може да настъпи в едно копие на ген, което го кара да бъде премахнат от функцията. Тази промяна впоследствие може да обуслови развитието на генетично заболяване, тъй като генът не дава на тялото правилните инструкции - той не изпълнява функцията си.
Фигура 1: Гени, хромозоми и ДНК
Какво е автозомно доминиращо наследяване?
Някои болести се предават по доминиращ начин в семейството. Това означава, че засегнатото лице наследява едно нормално копие на гена и едно променено копие. Това мутирало копие обаче е „доминиращо“ - тоест ефектът му надвишава ефекта на здраво копие на гена и следователно засегнатото лице развива генетично заболяване. Болестта, която засяга човек, зависи от това кой ген е променен (мутирал) и каква е нормалната му функция в организма.
Някои автозомно доминиращи заболявания се проявяват веднага след раждането, докато други много по-късно, в зряла възраст. Следователно те се наричат и късно настъпващи заболявания. Автозомно доминиращите заболявания включват например поликистоза на бъбреците при възрастни, болест на Хънтингтън или неврофиброматоза.
Как се наследяват доминиращите заболявания?
Фигура 2: Как родителите предават гени за доминиращи заболявания на децата си
Болен родител с един мутирал ген може да предаде или нормален, или мутирал ген на детето си - със същата вероятност. Следователно, всяко от децата му има 50% вероятност (или 1: 2 риск) да наследи мутирал ген и по този начин доминиращо заболяване.
Също така, детето вероятно ще наследи нормален ген от своя родител с увреждане. В този случай детето ще бъде здраво и няма риск да предаде болестта на бъдещото си потомство.
Дали мутиран или нормален ген се прехвърля на дете е напълно случайно явление. Тази вероятност (50%) остава същата за всяка следваща бременност и не се влияе от пола на бебето.
Защо понякога изглежда, че генетично заболяване не се е появило в едно поколение?
Някои автозомно доминиращи заболявания могат да имат различна степен, разбира се, при членовете на едно и също семейство. Това явление се нарича променлива експресивност. Всъщност доминиращата болест не пропуска поколение, но може да бъде много лека, така че засегнатите да изглеждат здрави. Някои може дори да не знаят сами, че страдат от генетично нишесте. Типичен пример е лекият ход на неврофиброматоза.
При заболявания, които започват в по-късна възраст (често в късна възраст, като наследствен рак на гърдата или болест на Хънтингтън), хората могат да умрат от съвсем друга причина, преди да развият симптоми на това наследствено заболяване; или просто никой не ги е диагностицирал правилно. Въпреки това родителите могат да предадат това доминиращо наследствено заболяване на своите потомци.
Ами ако изследваният е първият в семейството, който има заболяването?
Понякога се случва дете с автозомно доминиращо заболяване да се роди в семейството, въпреки че дотогава болестта не е възникнала при никого в семейството. Това може да се дължи на нова мутация в гена в една от зародишните клетки, или яйцеклетката, или спермата, която е родила бебето. В този случай нито един от родителите не е засегнат и вероятността другото дете да има тези родители е много ниска (но не напълно нулева). Във всеки случай е необходимо да се консултирате с лекар по този въпрос, в идеалния случай клиничен генетик. Също така е важно да знаете, че човек с нова мутация може да я предаде отново на своето потомство с вероятност 50%.
Генетично тестване при бременност
Някои автозомно доминиращи заболявания могат да бъдат диагностицирани при плода по време на бременност (за повече информация вижте листовките за CVS и Amniocentesis). Вашият лекар ще работи с вашия клиничен генетик, за да определи дали заболяването може да бъде диагностицирано по време на бременност.
Други членове на семейството
Ако някой в семейството развие автозомно доминиращо заболяване, би било уместно да обсъдите това с други членове на семейството. Тази информация може да бъде полезна и при диагностицирането на други членове на семейството. Това е особено важно за роднини, които вече имат деца или които просто планират семейство.
За някои хора може да е трудно да разкажат на семействата си за наследствена болест. Те могат да се срамуват или да се страхуват, че ще предизвикат безпокойство в цялото семейство. В някои семейства роднините са загубили връзка помежду си, което им затруднява отново да се срещнат. Специалист генетик обикновено има богат опит със семейства в подобни ситуации и може да ви предложи съвети как да обсъдите тези въпроси с други членове на семейството.