Тази информация е написана за пациенти и техните семейства, изпратени от техния лекар за генетичен тест. Целта е да ги запознае с причините за изпита, със значението му, както и с това, което могат да очакват по време на изпита.
Защо бяхте изпратени за генетичен тест?
Някои от основните причини включват:
- Наличието на генетично заболяване във вашето семейство и/или в семейството на вашия партньор.
- Вие и/или вашият партньор имате дете с обучителни затруднения, дефекти в развитието, вродени дефекти или други здравословни проблеми и Вашият лекар смята, че това може да е генетично заболяване.
- Вие или вашият партньор имате генетично заболяване, което може да бъде наследено от децата ви.
- Вече сте имали друг тип тест по време на бременността (като ултразвук, тест за нухална полупрозрачност или кръвен тест като част от пренаталния скрининг), за да откриете повишен риск от генетично заболяване за вашето бебе.
- Вие и вашият партньор сте имали повтарящи се аборти или мъртвородени/мъртвородени деца.
- Определени видове тумори са възникнали при вашите близки роднини.
- Вие и вашият партньор сте по-близки роднини и планирате бебе заедно
- Вашият лекар смята, че клиничният генетик може да Ви предостави друга важна информация за Вашето състояние.
Каква помощ можете да очаквате?
Има няколко начина, по които специалист генетик може да ви помогне, като например:
- Обяснете наличните тестове, за да ви помогне да потвърдите или опровергаете диагноза при вас или вашето дете.
- Чрез установяване/окончателно потвърждение на диагнозата на генетично заболяване.
- Чрез предоставяне на информация за генетичното заболяване и неговата наследственост.
- Чрез оценка на нивото на риск от развитие на болестта в бъдеще.
- Чрез оценка на нивото на риск друго дете да бъде засегнато от заболяване, което вече се е случило във вашето семейство.
- Като преподава как да се справя с болестта, включително информация за наличните възможности за лечение, психологическа подкрепа и социална помощ.
- Отговори на други ваши въпроси, които могат да възникнат във връзка с вашето заболяване.
Какво трябва да подготвите предварително преди генетичния тест:
Генетиката ще бъде много полезна, ако знаете подробности за здравето на членовете на вашето семейство, включително тези, чиито здравословни проблеми могат да бъдат причинени от генетично заболяване. Моля, носете следната информация за членовете на вашето семейство на поколението на вашите баби и дядовци. Информацията трябва да включва:
Сериозните заболявания включват всички хронични заболявания с продължително лечение, заболявания, изискващи многократни хоспитализации и/или операции, както и вродени малформации, умствена/физическа изостаналост, безплодие, повтарящи се спонтанни аборти или раждания на мъртвородени деца или деца, починали в млада възраст. Понякога хората и/или техните близки роднини също могат да се нуждаят от информация относно ваксинирането или преодоляването на някои инфекциозни заболявания - като рубеола, паротит, токсоплазмоза, цитомегаловирусна инфекция, херпесни вируси 1, 2, фалшиви („овце“). “) Едра шарка и други . защото те могат да причинят генетично подобни заболявания.
По време на прегледа може да бъдете помолени да предоставите адресите на членовете на вашето семейство, засегнати от генетично заболяване, което може да е свързано със състоянието на детето ви, както и името и адреса на техния лекар.
Разбираме, че не винаги е възможно да получите всички тези много неприятни подробности. Информацията, която ни предоставяте, ще бъде строго поверителна и ще бъде представена на други лекари или ваши роднини само с ваше изрично разрешение . Дори с вашите роднини никога няма да се свържете без вашето съгласие.
Носете със себе си списък с въпроси, които искате да зададете на генетика. Можете също така да доведете партньор, роднина или приятел със себе си. Те дори могат да ви помогнат да запомните дискутираните проблеми.
След генетична консултация обикновено ще получите писмен доклад по обсъжданата тема. Това ще ви помогне да запомните всичко правилно. Можете също да споделяте писмена информация с други членове на вашето семейство. Попитайте вашия генетик дали той или тя ще ви даде писмен „доклад“ и ако да, кога и по какъв начин - чрез изчакване или по пощата.