Фенилкетонурията е метаболитно заболяване, при което тялото не е в състояние да разгражда фенилаланин. Той е част от протеина, който всеки от нас консумира в диетата си. По този начин фенилаланинът се натрупва в кръвта, може сериозно да увреди централната нервна система и да причини тежко умствено изоставане у детето.
Но само ако болестта не е била диагностицирана навреме и лечението не е започнало. Това е било често срещано в миналото. Днес, благодарение на неонаталния скрининг, той вече не представлява заплаха, заболяването се открива бързо. Родителите обаче трябва да обърнат голямо внимание на диетата на детето. Не можете да си представите какво новородено папа е заплашено от протеини? На този въпрос отговори и MUDr. Oto Ürge от Братиславския център за дългосрочно наблюдение на пациенти с фенилкетонурия в Клиниката за деца и юноши A. Getlík SZU и медицински директор на synlab.slovakia, p. r. относно.
Какво е фенилкетонурия и какво се случва в тялото на детето при това заболяване?
Фенилкетонурията е едно от най-често срещаните наследствени метаболитни заболявания в Словакия. Това е една от причините, поради които беше първото заболяване, включено в задължителния неонатален скрининг, започнало през 1972 г. Разбира се, оттогава е претърпяло много промени, но скринингът при диагностицирането на фенилкетонурия все още е най-важен за нас, настройте незабавно за лечение. Фенилкетонурията е наследствено метаболитно разстройство на аминокиселините. Фенилаланинът е аминокиселина, компонент на протеина, който трябва да се превърне в тирозин при здрав човек, което не е случаят с фенилкетонуриците. Ензимите винаги са необходими, за да може да се превърне едно вещество в друго. И в този случай децата или липсват, или нарушават функционирането на един ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Следователно, фенилаланинът се натрупва в кръвта, което без лечение би причинило увреждане на централната нервна система, умствена изостаналост и гърчове, наподобяващи епилепсия. Ние проследяваме нивата на натрупания фенилаланин в кръвта и можем да определим дали е лека, умерена или тежка форма на фенилкетонурия и да определим подходящото лечение.
Казвате, че това е наследствена болест. Детето го получава от единия родител или от двамата?
Наследствеността е автозомно-рецесивна, което означава, че болестта може изобщо да не се появи в семейството, но изведнъж двама партньори се срещат случайно и двамата са носители на увредения ген. И въз основа на наследствените правила, детето има 25% по-голяма вероятност да има фенилкетонурия, също толкова вероятно да бъде здраво и 50% по-вероятно да бъде носител на болен ген, но не и да има болестта.
Може ли заболяването да се открие в пренаталната възраст? Например, когато родителите вече имат едно дете с фенилкетонурия и чакат другото ...
Може да се определи. От дългогодишния си опит обаче си спомням само един случай, когато го направихме. Обикновено родителите са толкова образовани, че знаят, че фенилкетонурията може да се преживее, просто трябва да спазвате определени диетични правила. Малко жени биха се задължили да се омъжат за такова дете. Родителите, които вече са родили дете с фенилкетонурия, знаят, че вероятността от заболяване при второто потомство е 25 процента и го оставят на природата. Имаме семейства, в които имат две деца с фенилкетонурия, но имаме и такива, в които имат едно с болестта, а останалите три са здрави.
И така, представете си, че ни се ражда дете, което при скрининг дава положителен резултат за фенилкетонурия. Какво следва? Очевидно се правят още някои тестове за потвърждаване на диагнозата. Защото какво, ако скринингът е фалшиво положителен и детето е здраво?
В годините, през които прожекцията е работила, тя е тръгнала по своя път. Особено от 1995 г. насам се наблюдава значителна промяна в организацията, целият неонатален скрининг е съсредоточен в един скринингов център в Банска Бистрица и методологията също е значително подобрена. Днес е така, че положителен резултат от скрининга = потвърждение на диагнозата с почти сто процента, въпреки че изключенията, разбира се, са.
Вероятно би било много по-лошо, ако резултатът от скрининга беше фалшиво отрицателен. Може да се случи?
Когато прожекцията беше в ход, имаше малки течове. Но от 1995 г. със сигурност нямаме фалшиво отрицателни резултати. Дори не мога да си представя, че дете, родено в словашка болница, ще падне през пресяващо сито. Хванахме всички деца, включително ромите. Наистина не помня такъв случай през последните 15-17 години.
И така, какво се случва с дете, което развива фенилкетонурия?
Скрининговият център трябва да има контакт с педиатъра, който се грижи за детето, както и с родителите. Получаваме и информация, че е родено дете с фенилкетонурия. В Словакия има три центъра, специализирани в дългосрочно проследяване на пациенти с фенилкетонурия - в Братислава, Банска Бистрица и Кошице. И тогава ние все още носим отговорност за лечението и проследяването. Ето защо, на първо място, незабавно хоспитализираме детето и го приспособяваме за лечение. Лечението е диетично, трябва да ограничим естествените протеини в диетата и в същото време децата получават специални диетични препарати - смеси от аминокиселини без фенилаланин.
Млякото също съдържа протеин. Какво правят новородените с фенилкетонурия?
Новородените пият вече споменатите аминокиселинни смеси. Разполагаме със специални основни продукти, предназначени за бебета, които приличат на изкуствено хранене с мляко и имат оптимален състав, така че осигуряват адекватно развитие на централната нервна система. Когато майката иска да кърми, ние изчакваме, докато високите нива на фенилаланин на бебето спаднат до безопасно ниво, когато се хранят с този продукт, и тогава можем да зададем режим на кърмене, като постоянно следим нивата на фенилаланин в кръвта. От опит знаем, че първоначално майките могат да кърмят максимум 2 пъти на ден, след това 3 пъти, а когато детето има по-лека форма на фенилкетонурия, понякога е 50:50, така че половината от диетата е кърмене, а другата специална аминокиселинни смеси. Ако майката не кърми по различни причини, бебето може да бъде на тези специални препарати в продължение на половин година, като ги комбинира с редовно хранене с изкуствено мляко, но вече съдържа много повече фенилаланин от кърмата, така че бебето й не може да яде много. Нашата задача е да определим точно дневното количество фенилаланин, което детето може да приема и да гарантираме, че заместваме липсващите протеини в диетата със специални диетични продукти.
И какво следва, когато бебето започне да яде първите храни? Трябва ли изобщо да пропуска протеиновите храни? Това е като когато целиакия трябва да пропусне храни, които съдържат глутен?
Съвсем просто, бихме могли да кажем, че е малко подобно на целиакия, но, разбира се, това е съвсем различно заболяване. Диетата ни е с ниско съдържание на протеини. Трябва да намалим протеините, поради което имаме хранителни таблици, където наистина има всички храни, които могат да бъдат анализирани, от плодове и зеленчуци до мляко, месо до сладкиши и там се казва точно колко протеини и фенилаланин съдържат. В същото време трябва да изчислим дневната доза от това колко фенилаланин може да изяде едно дете на ден. И тогава това зависи от вида на заболяването. При тежка фенилкетонурия диетата трябва да бъде много по-строга, отколкото при по-леките форми. Но това винаги е диета с ниско съдържание на протеини, така че всичко, което има висока концентрация на протеин, трябва да излезе от диетата.
В допълнение към диетата детето трябва да приема някои лекарства, като ензими?
Не. Тъй като обаче не доставяме на тялото естествените протеини, от които детето се нуждае за растежа и развитието си, трябва да ги заменим със споменатите вече специални аминокиселинни смеси, които за разлика от естествените протеини не съдържат фенилаланин. По този начин детето точно е определило колко естествен протеин може да консумира в диетата си и колко трябва да допълни с тези смеси. Смесите се смесват специално според нуждите на детето за развитие в определен период от живота, съдържат и подходящото количество минерали, микроелементи и витамини.
Тези смеси са във фармацевтична форма?
Не, формулировките са под формата на прах и обикновено се опаковат в дози от 500 грама, като дозировката се определя от възрастта и теглото на пациента. Освен това, за да улеснят живота на децата с фенилкетонурия, смесите се продават и опаковани в практична 20-грамова торбичка. Детето просто го излива във водата, разбърква го и го изпива. И тогава има течни форми, където сместа вече се смесва директно в бутилки, тя често се овкусява по различен начин и не изисква никаква подготовка. Това е много практично за училище или пътувания. Имало е и експерименти с пръчки или таблетки, но те не са поели много. Обемът на аминокиселините трябва да се поддържа, но те не могат да бъдат компресирани. Така че едно дете би трябвало да яде може би до 50 таблетки на ден, за да получи толкова аминокиселини, колкото му е необходимо.
Диетата трябва да се спазва до края на живота?
Да, това е тенденцията в цяла Европа.
Веднъж обаче беше казано, че диетата трябва да се спазва особено до 18-годишна възраст, докато мозъкът се развива. Какво би се случило, ако възрастен с фенилкетонурия спре да спазва строга диета? Фенилаланинът, все още натрупан в кръвта му, може да увреди мозъка му?
Мозъкът му няма да го нарани директно. Честно казано, не можем да кажем какво точно би се случило. В най-малкия фенилаланин той може да повлияе на развитието на нервните структури, но в по-късния период има и други функции в тялото и степента, до която пречи на нервните процеси, предаватели на сигнали, не знаем точно. Но веднага щом стойността на фенилаланин скочи в кръвта на възрастните хора, те стават по-агресивни, неспособни да се концентрират върху ученето, работата или четенето на книга. Следователно диетата трябва да бъде за цял живот.
Какво ще стане, ако дете в пубертет наруши диетата? Той веднага забелязва симптомите?
Това е индивидуално. Има пациенти, особено с класическите форми на фенилкетонурия, които изпитват определени симптоми веднага. Но винаги зависи от това колко дълго трае нарушението на диетата, независимо дали става въпрос само за еднократна колебание или дългосрочно. Във всеки случай най-важното е, че строгата диета е особено в началото - поне до 10-та година от живота на детето. След това, когато има колебания тук-там в пубертета, това може да се управлява, децата са повече или по-малко зад водата.
Повечето хора знаят, че ако при малко дете не се спазва диета с ниско съдържание на протеини, може да настъпи тежко увреждане на централната нервна система и тежко, необратимо умствено изоставане. Когато детето започне диета веднага след получаване на положителен скринингов резултат, мозъкът напълно ли е наред? Колко дълго ще продължи болестта, без да бъде наранена диета?
Ако детето не се лекува, ще отнеме няколко месеца, може би половин година, за да се видят негативните последици от болестта. В миналото детето е изоставало сериозно в развитието си и никой не е знаел какво му е. Или имахме едногодишно дете с припадъци, което по-късно беше диагностицирано с фенилкетонурия, но това беше наистина отдавна, може би в началото на осемдесетте. По това време все още се случва детето по някакъв начин да е пропаднало през пресяващото сито и ние сме диагностицирали фенилкетонурия едва когато необратимите последици станат явни. Без лечение детето попада в състояние, подобно на тежка епилепсия, има крампи, е умствено изостанало. За щастие днес това вече не е заплаха.
Част от лечението е, че нивата на фенилаланин в кръвта се наблюдават постоянно. Колко често трябва да се измерват?
Имаме конкретни правила за това. Най-малките деца ходят на контролен преглед веднъж седмично през първата половина на годината, където също така следим стойността на фенилаланин в кръвта. Когато се стабилизират и родителите им вече знаят какво да правят, проверките се правят на всеки 2 седмици, а за по-големите деца до три години всеки месец. Когато всичко е наред, можем да преместим интервала на 1,5 месеца, в по-късна възраст при юноши той е 4 пъти годишно и при възрастни пациенти 2-3 пъти годишно, докато междувременно се прави проверка тук-там от суха капка кръв. Това е така, че да можем да вземем кръвта на пациента в амбулаторията и по този начин да определим нивото на фенилаланин в кръвта или да се направи тест от суха капка кръв. Това е подобно на скрининга, използва се същият лист хартия, върху който пациентът трябва да изцеди капка кръв от пръста си, да го остави да изсъхне и да го изпрати в скрининговия център в Банска Бистрица. След това изпращат резултатите на пациента и нас. Около 80 процента от децата се наблюдават по този начин.
Какви са страничните ефекти на фенилкетонурията, дори когато детето се лекува? Например децата с фенилкетонурия са по-податливи на определени заболявания?
Въобще не. Децата, които се лекуват, са като всички останали здрави деца. Фенилкетонурията дори не съкращава живота на човек. Просто трябва да спазвате диета. Винаги съм подкрепял родителите да не приемат дете с фенилкетонурия като увреждане. Трябва да се приема като здраво дете, което се храни по друг начин. Разгледахме и по-големите деца на възраст над 15 години и възрастните, за да видим дали те имат някакви последици за тяхната заетост в обществото, и установихме, че сред тях има студенти и много от тях са работили и на ръководни длъжности.
Детско списание
Снимка Shutterstock
ИНТЕРЕСУВАТЕ СЕ ОТ НАШИТЕ СТАТИИ?
Можете да ни подкрепите, като се абонирате за детското списание тук или като закупите детското списание в безплатна продажба. С абонамента за бебе получавате и специални промоции за бебета и малки деца като подарък (които също можете да поръчате отделно чрез дистрибутора тук).