Голяма част от изследванията в областта на цепнатините разглеждат причините за техния произход. Изследователите се опитват да картографират генетичния компонент на този дефект и неговия механизъм на развитие. При изследването на това, както и на много други вродени дефекти, учените използват знанията за човешката генетика, които са придобили през последните години.
В бъдеще може да сме в състояние да определим причината за цепнатината на небцето и дори да успеем да събудим някои индивиди, за да направим промени в генетичния материал, така че цепнатината да не се случи. Въпреки че днес не можем да направим това, вече разбираме по-добре защо цепнатината на небцето се появява в някои семейства. Наличната информация ще бъде предоставена от т.нар генетично консултиране.
Ще се повтори?
Генетикът ще ви помогне да отговорите на въпрос, който може би сте си задавали от раждането на детето си: Ако имаме повече деца, те също ще имат цепнатина?
Във всекидневния живот родителите научават за генетичния си състав чрез децата си. Обикновено те не знаят, че имат генетично предразположение към заболяване, докато не имат дете с болестта. Когато това се случи, вече е късно да се вземат решения за това дете. Но генетикът може да ви помогне да планирате повече деца. Според изследването на детето и анализа на семейната ви история, генетикът ще ви каже какви са вероятните причини за цепнатината и каква е вероятността тя да се случи при друго дете.
Една от причините за цепнатини е, ако детето наследи един проблемен ген. Има няколко наследствени нарушения, при които няколко дефекта се появяват заедно и наведнъж, включително цепнатина. Медицинският термин за такава група признаци или симптоми е синдром. Думата синдром означава "тичане заедно", "възникване заедно". Тъй като някои от тези синдроми са причинени от дефект в определен ген, можем да кажем как те ще наследят и колко голям е рискът те да се появят отново в семейството.
Например, когато Уивърс дойде да се консултира с генетик, те научиха, че рискът в семейството им е относително висок. Лукаш беше на две години, когато родителите му дойдоха в генетичния консултативен център с него. Лукаш, който е роден с разцепена устна и климат, е единственото дете на родителите си, което предполага, че те са нормални във всички посоки. Родителите на Лукаш биха искали да имат повече деца, но се страхуваха от възможността цепнатината да се повтори в семейството им.
По време на генетичния анализ се оказа, че бащата на Лукаш има малки депресии от вътрешната страна на долната му устна. Установено е, че Lukáš също има същите депресии?. Тази информация беше достатъчна, за да се определи причината за цепнатината на Лукаш, както и вероятността за цепнатина при други деца на Tkáčovce. Наличието на депресии при бащата и сина показва генетичен синдром, с който цепнатината на небцето е силно свързана. Ето защо цепнатината на Лукаш е много по-наследствено обусловена от друга - изолирана, несиндромна цепнатина на устната и климата. Вероятността Lukášek да се роди с цепнатина е била до 50%. И би било същото и за другите деца от семейство Tkáčovc.
По този начин един дефектен ген е проблем в семейство Tkáčovc, който причинява синдрома на цепнатина на устната и небцето.
В много малък брой случаи обаче цепнатината може да бъде причинена от друг механизъм. Това може да е проблем, свързан с анормална хромозома като наличие на допълнителна хромозома или липса на част от хромозома. Тогава бебето обикновено се ражда с няколко очевидни грешки, където цепнатината е един от най-малко сериозните проблеми.
Но цепките, които са част от синдромите, са само малка част от цялата група. В по-голямата част от случаите цепнатината не е причинена само от самия генетичен дефект, а от комбинация от генетичен фактор заедно с влиянието на външната среда, т.нар. фактор на околната среда. Изследователите установиха, че тези многофакторни случаи (случаи, при които се комбинират множество причини) могат да бъдат разделени на две групи. Първият от тях са цепнатини, които се срещат в семейства. Тези т.нар семейните цепнатини засягат родители, братя и сестри и други близки роднини. Те наричат втората група многофакторни цепнатини спорадични. Включва деца с цепнатина на небцето, които нямат роднини с този дефект. Изследванията показват, че повече от 80% от случаите попадат в тази категория на спорадични цепнатини.
Въз основа на генетичния профил на бъдещите родители, задачата на генетика е да оцени вероятността да се роди здраво дете. Обяснете риска, който трябва да се има предвид и препоръчайте специфични и целенасочени прегледи на пациентите в конкретни случаи.
КАК ИЗГЛЕДА ГЕНЕТИКАТА В НАРЕДЕНИЕТО?
Притесненията относно това, което ни очаква в генетиката, са безполезни. Генетикът ще разбере задълбочено здравословното състояние на цялото семейство и ще поиска медицинска документация от лекаря.
В операцията не ви очакват мистериозни прегледи и устройства. Основата на генетичното тестване е така наречената семейна история. Генетикът ще се интересува от всички членове на семейството, за да може да създаде родословно дърво, в което да записва появата на болести в семейството. Важно е да предоставите възможно най-пълната информация. Генетиката ще се интересува предимно от възрастта, пола, здравословното състояние на всички роднини и дали членовете на семейството не са свързани помежду си и които, напротив, не притежават.
При починали роднини причината за смъртта е важна, тя е много важна при починали деца, например поради вродено нарушение в развитието. Информацията за минали аборти и причините за тях също е важна. В случай на рак в семейството е необходимо да се уточни заболяването, дали е рак на гърдата, дебелото черво и подобен рак.
В случай на бъдещи родители, информацията за семействата на двамата партньори е еднакво важна. Идеалното време за посещение на център за генетично консултиране е преди зачеването на бебето. Не е късно обаче дори когато жената е бременна.
Трябва да помислите за генетичен тест, ако:
- вие или семейството на вашия партньор имате вродена малформация, цепнатина на небцето, умствена изостаналост, сърдечен дефект, вродено заболяване, недостатъчност в растежа,
- имате проблеми с плодовитостта, имали сте аборти многократно или абортите са по-чести в семейството,
- Ракът се среща в семейството в продължение на няколко поколения,
- сте бременна и над 37 години,
- вие и вашият партньор сте кръвни роднини.
Много пациенти влизат неочаквано в генетичния кабинет по време на бременност, ако нямат идеалните резултати от рутинните тестове. Няма нужда да се паникьосвате, генетикът е тук, за да ви помогне. След консултация той ще предложи специализирани изследвания при необходимост, като събиране на околоплодна течност, ултразвук и др. При никакви обстоятелства той няма да ви заповяда, но ако не знаете съвета, той може да ви насочи. Не е нужно да следвате съвета му, окончателното решение винаги зависи от вас.
Наследствеността и вродените заболявания са много разнообразни, както и обстоятелствата в отделните семейства. Ето защо, ако сте загрижени за вашето здраве или здравето на вашето потомство, не е добре да търсите информация в интернет и да се консултирате с приятели. Много по-добре е да съберете смелост и да посетите генетика. Някои генетични контексти също могат да бъдат трудни за професионалистите. Още по-важно е генетикът да обясни всичко ясно на пациента. А вие като пациент определено не се страхувате да попитате дори повече от веднъж. Генетикът ще ви каже дали цепнатината на детето ви принадлежи към категорията семейни или спорадични цепнатини. Въз основа на това те определят количествено вероятността следващото ви дете да има цепнатина.
Ето някои от тези опции:
- Ако и двамата родители са здрави и имат едно дете с цепнатина, тогава шансът да имате друго дете с цепнатина е по-малко от 3% (това е шанс за по-малко от 3 на 100).
- Ако единият родител има цепнатина, шансовете на първото дете да се роди с цепка все още са по-малко от 3%. Въпреки това, дори ако първото дете в това семейство има цепнатина, шансът за друго дете се увеличава до около 15%.
- Двама здрави родители, които са родили първите си две деца с цепнатина, имат същите 15% шанс трето дете да се роди с цепнатина.
Както можете да видите, шансовете за семейни цепнатини са по-големи, когато повече от един член в семейството е засегнат от цепнатини.
Въпреки че тези цифри се отнасят за повечето разединени семейства, те може да не важат за вас. Всеки случай е уникален и в действие влизат няколко причинно-следствени фактора, които могат да повлияят на всеки индивид малко по-различно. Ето защо е важно да се консултирате с генетик конкретно относно семейното си положение.
Генетичното консултиране често облекчава вината на някои родители. Родителите често мислят, че са пряко отговорни за проблема на детето си. Те смятат, че нещо, което са направили, трябва да е причинило разцепване. Такива мисли създават бреме на вина, което може да бъде много поразително. Ето защо е важно да получите най-точната информация за причината за цепнатината. Когато родителите научат, че цепнатините са причинени от няколко фактора, нито един от които те не могат да контролират, те са облекчени и след това са по-способни да планират бъдещето.
Статистиката показва, че от общия брой на 1 147 236 живородени деца в Словашката република в периода 1985–2000 г., 1849 деца са родени с орофациална цепнатина. Macháčková и сътр. заявяват, че общата честота е 1,611 на 1000 живородени, т.е. 1/621.
Според Феделеш общата заболеваемост в Западна Словакия в момента е в тенденция на намаляване. През 2001 - 2007 г. се наблюдава намаляване на стойностите до 1,49/1000 живородени.
Предотвратяване на цепнатини
Въпреки всички изследвания на грешките в цепнатината, те няма да намалят нито у нас, нито по света. Появата им е стабилна за дълго време.
- избягване на горните неблагоприятни ефекти
- повишена фолиева киселина за поне 3 месеца преди бременността и през първия триместър
- препоръчаното количество фолиева киселина ще бъде препоръчано от Вашия лекар и ще намерите много повече на https://apps.szu.cz/czzp/vvv/prijem.php
Грешките се разделят на:
Синдромна или несиндромна. Говорим за синдром на цепнатина в случай на поява на други вродени малформации в други области на развитие. Повечето синдроми на цепнатини могат да бъдат идентифицирани чрез фамилна анамнеза и клиничен преглед. Хромозомно изследване на деца и родители е показано в случай на асоциирани малформации при детето, забавен растеж и психомоторна изостаналост.
Грешките в процепа могат да бъдат разделени на две групи, които са склонни да се повтарят в засегнатите семейства и не се смесват.
- Първата група включва евентуално цепнатини на устната и алвеолата. тотални цепнатини (пера, алвеоли, климат). Честотата им е около 1: 1000. Само 10% -20% от децата имат този вид цепнатина като част от синдрома. Емпиричният риск от повторение в семейството със здрави родители е около 4%.
- Втората група се състои от изолирани деколтета на климата. Честотата им в популацията е около 1: 2000 и те се срещат в почти 50% като част от синдромите (най-често последователността на Пиер-Робин и синдром на Stickler). Емпиричният риск от рецидив при здрави родители е 3%.
Има повече от 300 вида синдроми в цепнатината на небцето. Най-често срещаните синдроми включват Velocardiofacial Syndrome и Robin Sequence.
Велокардиофациален синдром - характеризира се с множество характеристики, които не винаги могат да бъдат изразени и които включват цепнатина на небцето, сърдечна аномалия, типична физиономия на лицето (дълго, тясно лице с микроорганизъм, дебела коса и деформирани лобове), тънки ръце и пръсти, аномалии на очите ... Деца засегнати от този синдром са склонни към обучителни, поведенчески и психиатрични разстройства в зряла възраст.
Последователност на Робин - Инфекция на горните дихателни пътища, енергичен писък и хранене могат да причинят пълна или частична обструкция на дихателните пътища при тези деца. При раждането на дете с лошо развито изображение на тази последователност е показан незабавен превод в новородени JIS с интубация на дихателните пътища, кислородна терапия, вентилационна поддръжка, поставяне на назогастрална сонда и 24 часа. мониторинг. Хирургично запушването на дихателните пътища може да бъде коригирано чрез трахеостомия, прилепване на езика към писалката или ранно разсейване на долната челюст. Повечето деца обаче не се нуждаят от тази взискателна грижа, но трябва да се внимава при хранене. МС също е част от често срещания синдром на Stickler.
Синдром на Van der Woude - е често срещано автозомно доминиращо наследствено заболяване, характеризиращо се с двустранна (фистула) на долната устна, цепнатина на небцето или изолирана цепнатина на небцето и евентуално вродено отсъствие на втори изпражнения. Рискът за деца на родители с увреждания е 50%.
Други синдроми, които могат да придружават дефекти в цепнатината, таблица с тератогенни фактори, причиняващи дефекти на цепнатина на небцето при хората, наследственост на лицевите цепнатини според различна фамилна анамнеза и други.
ЧЕСТО ЗАДАВАНИ ВЪПРОСИ:
Размерът на цепнатината при родителите може да повлияе на процента на наследяване в%?
- Рискът от рецидив на цепнатината на устната и/или климата зависи от броя на еднакво болните роднини, степента на грешка в развитието и пола на пациента в семейството - поради полигенната - многофакторна или сложна наследствена вродена малформация, обикновено малки разлики в риска от рецидив на цепнатина.
Как работи генетичното изследване на клиентския разцеп?
- Във всеки случай препоръчваме генетично консултиране на семейства, в които има пациент с цепнатина на устната и/или климат - преглед и на двамата партньори в медицинската генетична клиника - така че техният клиничен генетик да вижда и двамата, и родословието на двамата партньори е съставено с информация за здравословни проблеми при роднини - 3 поколения, при пациенти с цепнатина на небцето, освен това може да се изследва кариотипът или някои микроделеционни синдроми - т.е. лабораторен преглед, който изисква вземане на кръв. По време на бременност след това се препоръчва специализиран ултразвуков преглед за бременни жени.
- Като предпазна мярка се препоръчва достатъчна доза фолиева киселина 3-6 месеца преди зачеването и първите три месеца от бременността (0,8 mg дневно) - този витаминен препарат се препоръчва за всички жени, планиращи бременност. Лекар или фармацевт ще Ви посъветва за подходящ препарат.
Можете да разпознаете цепнатината на лицето, като изследвате околоплодната течност?
- Изследването на околоплодната течност не разкрива изолирана цепнатина на устната и/или климат, но може да потвърди или изключи комбинирано заболяване, при което цепнатината на устната и/или климатът е част от, например, вродена хромозомна аномалия. Клиничният генетик обаче ще ви обясни подробно всичко това по време на консултацията.
отговорите на най-често задаваните въпроси бяха отговорени от MUDr. Рената Гайльова, OLG FN Бърно