Ленка от Братислава иска да стане майка от завършването на университета. Тя не забременява едва на 35 години. Въпреки че смяташе, че всичко ще върви гладко, един ден всичко се промени. Лекарят й каза, че има положителни резултати при биохимичен скрининг.
Когато намерих две запетаи на теста за бременност, съпругът ми и аз бяхме много доволни. Тъй като отдавна искахме бебе, се подготвихме отговорно за него. Ходихме заедно във всеки консултативен център, за да сме сигурни, че бебето ни е добре.
Нашата радост обаче беше заменена от грижи от ден на ден. Един ден гинекологът ми се обади, за да ме предупреди, че бебето ми може да бъде засегнато. Като всяка жена, тази новина ме изплаши за миг. Затова разгледах различни варианти, но не знаех кое би било най-добре.
Същия ден вече се бях уговорил за кафе с приятел. Въпреки че се страхувах, реших да се срещна с нея. Когато й казах всичко, тя ме посъветва да пробвам тест TRISOMY. Твърди се, че той може да определи от кръвта дали има висок риск от някое от изследваните хромозомни нарушения.
Щом се върнах у дома, започнах да търся повече информация за него. На уебсайта www.trisomytest.sk научих, че това е неинвазивен пренатален тест, който може бързо и безболезнено да изключи най-често срещаните генетични нарушения в края на първия триместър на бременността, т.нар. тризомии на фетални хромозоми 21, 18 и 13, които причиняват синдром на Даун, Едуардс и Патау. В сравнение с други скринингови методи, той има по-висока чувствителност за откриване на наблюдавани нарушения, разкрива възможни фалшиво положителни резултати от биохимичния пренатален скрининг, намалява необходимостта от амниоцентеза и не представлява риск за майката или детето. Тъй като исках да живея спокойна бременност, нямаше за какво да мисля. Реших да направя този тест.
На следващия ден вече седях с моя гинеколог. Обикновена кръвна проба беше наистина достатъчна и имах резултатите на разположение след няколко дни. Усещането за облекчение, когато лекарят ми потвърди, че високият риск от тризомия на хромозома 21 в моя плод не е потвърден, е неописуемо. И като бонус със съпруга ми научихме, че очакваме момиченце. Затова горещо препоръчвам този тест на всяка майка, която е получила положителни резултати от биохимичен скрининг, показващи висок риск от някое от често срещаните хромозомни нарушения.
3 въпроса за автора на тест TRISOMY - RNDr. Д-р Томаш Семеш.
Каква е силата на теста TRISOMY?
Тестът TRISOMY е сложен неинвазивен пренатален скрининг метод, фокусиран върху откриването на фетална тризомия, състоящ се от оптимизирана лабораторна процедура, т.нар. цялостно секвениране на генома и от многоетапен компютърен анализ. На лабораторно ниво, но особено при компютърния анализ, въведохме няколко промени и подобрения, насочени към максимизиране на чувствителността и точността на метода, като същевременно поддържаме цената възможно най-ниска. Постигнахме това главно чрез лабораторно „удебеляване“ на ДНК на плода, чрез опростяване на стъпките на стандартната процедура, а също и чрез разработване на нови методи за изчисление, които в момента са регистрирани в Европейското патентно ведомство. Успяхме да разработим изчислителен метод, който може да определи пола и на двете деца при двойна бременност. В момента завършваме друг метод, с който можем да различим много редки случаи на т.нар фалшиво положителни резултати (т.е. когато тестът казва, че детето може да има едно от нарушенията, но всъщност няма такова).
Считаме за значително предимство, че използваме т.нар подход на целия геном - (ние разглеждаме всички хромозоми, дори части от тях), което ни позволява да откриваме други разстройства като синдрома на Даун, Едуардс или Патау, или в допълнение, избрани синдроми на микроделеция и нарушения на изобилието на половите хромозоми. По този начин ще можем да удължим теста с други тествани грешки с течение на времето. Освен това можем да открием в теста появата на явления, които при някои състезателни тестове причиняват погрешни или неинформативни резултати (като автоимунен или рак при бременни жени).
Тъй като тестът TRISOMY е надежден?
Чувствителността (или чувствителността) и специфичността за най-често срещаните три тествани тризомии са над 99%, което е цифри, сравними с други неинвазивни тестове и същевременно значително по-високи от тези за класически използваните скринингови методи за тези нарушения.
Какво виждате като полза от теста TRISOMY за бъдещите родители?
Бременните жени могат да използват теста за тризомия, например, ако са в група с повишен риск от развитие на хромозомно разстройство и не желаят да се подложат на инвазивен преглед. От неинвазивните методи тестовете като тест за тризомия са най-точни. Тестът за тризомия е особено подходящ за двойки, претърпели асистирана репродукция. Това е така, защото има малко по-висок риск от разстройства, различни от синдрома на Даун. Разбира се, тъй като тестът за тризомия е по-чувствителен метод в сравнение със стандартния скрининг метод, тестът за тризомия дава по-висока степен на сигурност дори на бременни жени, които не са "попаднали" в рисковата група.