Природни науки »Биология
Минало, настояще и бъдеще на ДНК изследвания и генетична модификация
1. ВЪВЕДЕНИЕ
Генетиката започва да се намесва силно в живота на всички нас и затова е от съществено значение да се запознаем по-добре с този въпрос. Срещаме се с генетика от ден на ден, въпреки че нямаме представа. Генетичната модификация в днешно време модифицира плодовете и зеленчуците, които консумираме. Нашият пазар се снабдява и през зимата с гигантски ябълки, домати, чушки и др., Които придобиха своя размер благодарение на намесите в тяхната генетична структура. Целта на нашата работа е да информираме и запознаем в подходяща форма с трудните наченки на генетичните изследвания, съвременните тенденции и бъдещето на тази научна област. В същото време повдигнете въпроса за етиката на генетичните манипулации в живите организми.
Основен проблем в момента е масовата честота на заболявания, които не се лекуват с конвенционални и достъпни до момента лечения. Следователно изследователите се опитват да намерят подходящи лечения, които биха били ефективни за елиминиране на тези нарушения. Един от пътищата, по които са тръгнали учените, са генетичните изследвания и въздействието на генетичните интервенции върху тялото.
2. ОСНОВНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ:2.1. Какво е генетика?
Генетиката е наука, която се занимава с наследяването и изменчивостта на живите системи. Той принадлежи към биологичните науки и е разделен според изучаването на организмите (подобно на анатомията или физиологията). Той наблюдава вариабилността, разликата и предаването на видовете и наследствените признаци между родителите и потомството и между потомството. Историята му започва да се пише през 19 век. Голямо развитие се случи през втората половина на 20 век и може да се очаква, че бързото развитие ще продължи и през 21 век. Извън медицината генетиката намира приложение при отглеждането на нови сортове растения, както и при отглеждането на (не само) добитък. С развитието на биотехнологиите и генното инженерство се появяват и генетично модифицирани култури, които се превръщат в екологичен и етичен проблем. Познаването на генетиката е много важно в еволюционната биология.
Медицинската генетика, която се нарича още клинична генетика, е от голямо значение за хората. Той изследва хората, различни генетични заболявания, тяхната поява и генетично определяне, като по този начин определя човешките черти. Днес все по-често можем да се срещаме с генетични консултации, особено когато планираме потомство и предотвратяваме вродени малформации.
Генетиката се използва при изследване на растежа на рака, имунната система, имунните реакции и микробиологичните изследвания. Клонирането става отделна глава, която повдига екологични и етични проблеми при клониране на животни, камо ли при клониране на хора. Овладяването на генната терапия може да доведе до пълна революция в медицината.
Генетиката е една от най-важните, ако не и най-важната теоретична наука по отношение на описването на всяка жива система. Генетичната информация е началото на всеки съвременен жив организъм. Той определя бъдещата анатомична структура на организма, веществата, участващи в биохимичните и физиологичните процеси в организма и, не на последно място, е съществена част от половото и безполовото размножаване. Генетичните тестове помагат да се осъдят престъпници, да се идентифицират телесни останки или изгубени хора. На мода са и генетичните тестове за бащинство. Генетичните подполета включват напр. молекулярна генетика, цитогенетика, имуногенетика, онкогенетика, популационна генетика, класическа (менделевска) генетика, растителна генетика, бактерии, вируси Въведено/Редактирано. ), еволюционна генетика и медицинска (клинична) генетика.
2.2.2. Генетичен код
„Скица“ на наследствените черти на организма се съдържа в генетични инструкции, съхранявани в неговата ДНК. Това генетичен код включва последователност от основи, които са уникални за всеки организъм. Характеристиките на организма са резултат от много биохимични процеси, контролирани от ензими. Всеки ензим е съставен протеин и неговото свойство зависи от консистенцията аминокиселини присъства в неговите полипептидни вериги. Следователно ДНК решава наследствените свойства на организма, като определя кои ензими ще бъдат произведени.
2.3. Какви са генетичните модификации?
Генетичната модификация е съзнателната намеса на човека в генетичната информация (генетичен материал или геном) на живо същество. Използва се терминът: генетично модифицирани (т.е. променени) организми, което не е напълно подходящо, тъй като генетично променен всъщност е всеки организъм, създаден чрез сексуално размножаване. В чужбина се използват термините: генно инженерство, модерна респ. нова биотехнология.
Генетичният материал е силно организирана структура, чиито случайни и след това постоянни промени (мутации) се случват рядко, но не и по изключение, в естествената среда. Тъй като естеството на мутациите е случайно, повечето от тях са склонни да бъдат селективно неблагоприятни за организма (грешните решения не оцеляват в природата - т.нар. Селекция). Идеята за постоянно влияние върху свойствата, особено на растенията, но и на животните, се занимава от човека от незапомнени времена. Въпреки това, едва през двадесети век научната работа и научните методи достигнаха ниво, което позволява систематичен и бърз напредък и в тази област. Експертите постепенно са се научили да предизвикват мутации изкуствено, използвайки вещества, наречени мутагени.
Най-известната категория мутагени са т.нар физически мутагени. Обикновено това включва различни видове радиация (рентгенови лъчи, ултравиолетово или UV лъчение и др.). Така например са създадени сортове малцов ечемик, ябълки Джонатан. Също така при хора, изложени на проникваща радиация след експлозията на атомна бомба над японския град Хирошима по време на Втората световна война, са открити мутационни процеси, които отшумяват - макар и в по-малка степен - през следващите поколения. Те се проявиха във факта, че жените от второ до трето поколение след облъчване раждат деца с физически увреждания - без крайници, с деформирани части на тялото, умствени увреждания или дори мъртви. Изследванията потвърждават, че човек е по-лесно да се справи с по-продължително действащите малки дози радиация, отколкото с моменталното въздействие на по-силна доза. Това вероятно е свързано с определеното време за реакция, от което тялото се нуждае, за да започне някаква "антимутационна защита" и да се справи с аномалията.
Вече споменахме, че човекът отдавна се опитва да повлияе на свойствата на растенията и животните, от които се нуждае. Отначало само чрез „контролиране“ на естествения подбор, по-късно чрез умишлено кръстосване и до края на осемдесетте години на ХХ век също чрез изкуствено предизвикване на мутации. Това всъщност бяха първите модификации, разбрани в самата същност на думата. От тази гледна точка всъщност всеки нов организъм е генетично модифициран спрямо родителите си - модифициран, но повече или по-малко естествено.
3. МИНАЛОТО НА ИЗСЛЕДВАНИЯТА НА ДНК И ГЕНЕТИКАТА
3.1. Баща на генетиката Дж. Г. Мендел
Йохан Грегор Мендел е монах-августинчанин в манастир в Бърно.През втората половина на 19 век той се занимава с хибридизационни експерименти върху растения. По време на кръстосването той наблюдава седем наследствени признака.След математическа оценка на резултатите той открива, че признаците не са пряко наследени, а таланти за тях. По този начин Мендел поставя основите на класическата генетика. Законите на Мендел и междуправителствените отношения са сред основите и все още имат своето приложение в медицината при наблюдение на моногенни наследствени заболявания. През 1866 г. Мендел публикува труд за своите наблюдения, наречен
Експерименти с растителни хибриди. По това време обаче работата му изобщо не реагира и дори беше забравена.
Мендел открил, след като забелязал, че в градината му има нисък грах и висок грах. Ако обозначим гена с височина t, където за високите растения е T, а за ниските растения е t, след първото кръстосване на високи или ниски растения помежду си (високо + високо и ниско + ниско) получаваме четири растения с TT ген или с tt ген, т.е. хомозиготи. След второто кръстосване (високи растения с ниски) получаваме растения с гени Tt, Tt, Tt, Tt, в този случай те са хетерозиготи. След третото кръстосване (т.е. две хетерозиготи) получаваме растения със следните гени на височина: TT, tt, които са големи и малки хомозиготи и Tt, tT, които са две високи хетерозиготи, тъй като T е доминиращият ген и t има рецесивен характер, така че е по-слаб и по този начин всъщност са положени основите на генетиката.
3.2. Откриване на ДНК
Откриването на ДНК е свързано с усилията на много учени: най-важните от тях са: английският професор Уилям Бейтсън, който пръв използва термините генетика, хетерозиготи и хомозиготи. Американецът Томас Хънт Морган и работата му върху хромозомите също заслужават повече внимание. Той донесе много нови знания за гените и свързването им. През 1933 г. той става първият генетик, спечелил Нобелова награда. Ключовият момент, разбира се, беше откриването на ДНК. Като носител на генетична информация, той е доказан още през 1944 г. от екипа на американеца Освалд Т. Авери. Тяхната работа е последвана от Джеймс Д. Уотсън и Франсис Х. Крик, които през 1953 г. представят структурен модел на двуверижна ДНК и през 1962 г. печелят Нобелова награда за тяхното изследване.
4.1.3. Клинична генетика
Клиничната генетика принадлежи към отделни медицински отдели. Той се основава на познанията по обща и експериментална генетика, които използва за изследване на влиянието на генетичните и външни фактори върху развитието на различни заболявания и разстройства. Тя се стреми да постигне здравословното развитие на бъдещите поколения чрез въздействие върху възпроизводството на човека. Като цяло, следователно, това е отдел, фокусиран върху превенцията. Задачите на медицинската генетика са следните: профилактика, т.е. усилието да се използва пренатална диагностика за ранно идентифициране на потенциални проблеми. Свързано е с идентифицирането на генетичния риск от различни нарушения или заболявания. Ако се установят усложнения, се търси оптималното решение на проблема. Ролята на гинеколога също е важна за профилактиката. Освен това това е опит да се диагностицират, използвайки молекулярно генетични, цитогенетични, биохимични, серологични и други методи, възможни вродени нарушения на развитието или различни генетично обусловени заболявания и по-късно да се лекуват тези нарушения. Честотата на вродени малформации се регистрира в повечето развити страни поради по-добрата информираност за състоянието на населението и успеха на пренаталната диагностика, както и за откриване на нови фактори в развитието на тези нарушения.
4.2. Последни открития в генетиката4.2.4. Екстракция на човешка ДНК
Учените са завършили един от най-важните научни проекти през последните години, когато са картографирали последната хромозома на човешкия генетичен код. Хромозома 1 съдържа почти два пъти повече гени от другите хромозоми и съставлява 8% от целия генетичен код. Неговите гени са свързани с 350 различни заболявания, включително рак, болест на Алцхаймер и Паркинсон. Разпадането на хромозомите също е завършването на проекта за човешкия геном. Целият проект започна през 1990 г. Само дешифрирането на хромозома 1 отне на 150 британски и американски учени 10 години. Хромозома 1 е най-голямата от всички и следователно е областта на генетичния код, която е свързана с най-голям брой заболявания. Цялата карта на човешкия генетичен код е свободно достъпна за учените по целия свят. Те могат да се използват за подобряване на диагностиката и лечението на рак, аутизъм, психични разстройства и много други заболявания. Човешкият геном се състои от приблизително 20 000 до 25 000 гена. В момента започва работата по втората фаза на проекта. Изследователите трябва да разберат какво прави всеки ген и как работи заедно.
4.2.5. Трансплантацията на стволови клетки може да възстанови увредения гръбначен мозък
Стволовите клетки от мозъка на мишките могат да възстановят увредената гръбначно-мозъчна тъкан и да възстановят движението при парализирани плъхове. Изследователи от университета в Торонто разкриха откритие, което може да доведе до нови методи за лечение на хора с увреждания на гръбначния мозък. В същото време канадският екип определи критичното време, през което трябва да се оперират стволовите клетки, за да бъде трансплантацията ефективна. Изследователите са използвали стволови клетки, взети от мозъка на възрастни мишки, и са ги трансплантирали в увредения гръбначен мозък на плъхове. Онези клетки, които бяха трансплантирани в рамките на две седмици след увреждането на гръбначния мозък, оцеляха - с помощта на имуносупресивни лекарства, които също бяха разработени от този научен екип. Повече от една трета от трансплантираните клетки се развиха в клетъчен тип, който първоначално беше унищожен в гръбначен мозък. Тези клетки започнаха да регенерират изолационния слой около нервните влакна, които изпращат сигнали от мозъка. Разрушаването на този изолационен слой, известен като миелин, причинява парализа при наранявания на гръбначния мозък. В случаите, когато трансплантациите на стволови клетки в увредения гръбначен мозък са възстановили успешно миелина, плъховете са започнали да се възстановяват от нараняванията си и започват да ходят с по-добра координация.
4.2.6. Новият тест ще позволи ранно откриване на синдрома на Даун
Откриването на синдрома на Даун още на 12-та седмица от бременността позволява нов кръвен тест, разработен от американски изследователи от Колумбийския университет в Ню Йорк. Безрисковият метод е тестван върху 38 000 жени в 15 клиники в САЩ. Надеждността му беше 87 процента. Синдромът на Даун (DS) е едно от най-често срещаните сериозни наследствени заболявания. Причинява се от тройната поява на хромозома 21, така че се нарича още тризомия 21. Симптомите на ДС са умствена изостаналост, деформирано сърце и бъбреци и косо положение на оста на клепачите, така че в разговорно отношение се нарича монголизъм. Синдромът на Даун не е открит до четвъртия месец на бременността. Новият метод анализира определени протеини и хормони в кръвта на майката и измерва дебелината на кожата на шийката на плода чрез ултразвук. Тестът може да се направи от 11-та седмица на бременността, резултатът е достъпен след пет дни. 117 жени, чийто плод страда от синдром на Даун, са участвали в клинични проучвания. Резултатите от кръвния тест са проверени от лекарите чрез анализ на околоплодната течност или изследване на феталната тъкан. Тези процедури са рискови и могат да причинят преждевременно раждане. Въпреки че тризомията 21 може да засегне практически всяка бременна жена, бъдещите майки на възраст над 35 години са най-склонни да страдат.
Изглежда, че клетките на имунната система - по-специално лимфоцитите - ще бъдат добавени към тази двойка клетки. В имунния отговор срещу някои вируси възниква екстремно клетъчно делене, което води до 15-20 поколения клетки. Впоследствие някои от тези клетки влизат в „спящо“ състояние (дори за няколко десетилетия) и образуват т.нар имунологична памет. В момента, в който срещнат отново своя антиген, те могат да пребивават стабилно. Ясно е, че ако тези клетки не са имали възможност многократно да удължават теломерите си, реакцията ще бъде по-слаба с повтарящи се стимули, докато напълно изчезне - тялото ще загуби защитните си сили. Вярно е обаче обратното, реакцията на организма е все по-ефективна след многократни контакти със същия тип инфекция. Ето защо не е изненадващо, че на тазгодишния Световен конгрес на генетиците бяха представени произведения, доказващи наличието на теломераза в лимфоцитите с памет. Експериментите продължават и учените искат да наблюдават как се държи имунната система, ако липсва теломераза. Интерес представляват и изследванията на активността на теломеразата в лимфоцитите на застаряващите индивиди.
Ембрионалните клетки отварят нови възможности и перспективи за клониране. Репродуктивното клониране позволява създаването на генетично идентични копия на индивида (при хората генетичните клонинги са еднояйчни близнаци). От техническа гледна точка това е разрешим проблем. От морална и етична гледна точка то носи много морални рискове, особено сигурността. Повечето хора са съгласни, че опитите за клониране на хора трябва да бъдат забранени.
От друга страна, когато става въпрос за клониране на животни, клонирането може да се използва за спасяване на уникални индивиди (спасяване на рядка порода говеда от последно живеещ индивид в Нова Зеландия или застрашен вид като панда в Китай). Терапевтичното клониране позволява използването на техники за клониране за терапевтични цели, като се използват стволови клетки като алтернатива на ембрионалните зародишни клетки.
В света липсват единни правни норми относно клонирането на човешки ембриони. Клонирането на хора е забранено. За да не се възпрепятства научният прогрес обаче, Конвенцията допуска определени форми на клониране при животни. Обединеното кралство е единствената държава в Европа, където е разрешено терапевтично клониране. Клонираният ембрион може да живее само 14 дни и стволовите клетки могат да се използват като заместител на всяка тъкан, мускул или кост в тялото на пациента. Полученият клон никога не напуска лабораторията, в която е създаден. Клонирането все още е в ход. Изглежда, че обратният път вече не е възможен. Вместо да се решава забраната, трябва да се търси начин за потискане и контрол на клонирането. От една страна, клонирането на човешки клетки, за да помогне за организирането на тъкани, тъкани или мускули, за да замени болните, би помогнало на много неизлечимо болни пациенти. От друга страна, клонирането не е оптималният начин за разпространение на човешкото поколение. Съществува риск светът да бъде завладян от изключителни личности или, обратно, с по-ниско качество. Доскоро създаването на нови хора, които ще бъдат абсолютно същите, принадлежаха към областта на научно-фантастичните романи. Създаването на същество без емоции е риск за човечеството. Човечеството на 21-ви век ще тръгне на това пътешествие?
6. ДИСКУСИЯ
От една страна, генетичната модификация на живите организми, особено на растенията, може да бъде от полза в бъдеще при справяне с несигурността на храните за постоянно нарастващото население на нашата планета. В допълнение, генетичната терапия може значително да помогне при лечението на заболявания като напр. рак, болест на Алцхаймер и Паркинс и много други. От друга страна, тези генетични модификации представляват заплаха от предаване на моногенни и междувидови заболявания. Генетичните модификации на растенията също могат да имат неблагоприятен ефект върху човешкото тяло. Тъй като генетиката е сравнително млада наука, последствията от нейното безразсъдно използване все още не са достатъчно проучени.
7. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Тази работа информира и допълва основните знания за изследване на ДНК и генетична модификация. За да обобщим, генетиката е многоцелева наука, широко използвана и една от най-важните науки, описващи живите системи. Развитието му носи надежда за много заразени заболявания, за които в момента не знаем ефективни лекарства. Но също така можем да заявим, че генетиката е придружена от значителна степен на опасност от злоупотребата й срещу човечеството.