Пациентите с редки заболявания често чакат 25 години за правилна диагноза. В Словакия от тях страдат около 300 000 души.
Белодробна артериална хипертония
Хронично заболяване на белодробните артерии, които се стесняват с времето, създавайки високо кръвно налягане. Симптомите могат да варират, като задух, умора или световъртеж. При извършване на нормални дейности сърцето трябва да работи по-усилено, в резултат на което дясната част на сърцето се увеличава и губи способността за ефективно изпомпване на кръв, може да се провали. В момента съществува модерно, ефективно лечение на това заболяване. При подходящи пациенти една от възможностите за лечение е белодробната трансплантация.
Съществена тромбоцитемия
Болест на костния мозък, характеризираща се с свръхпроизводство на тромбоцити. Свръхпроизводството на тромбоцити може да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби) и кървене. Симптомите на това заболяване могат да бъдат потвърдени или от много висок брой тромбоцити, или в някои случаи от функциите, които тромбоцитите изпълняват.
Голям брой дисфункционални тромбоцити, циркулиращи в кръвта, могат да доведат до кървене, докато голям брой нормални тромбоцити увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци. Най-честите усложнения включват кръвни съсиреци във вените (тромбоза) или в артериите (инфаркти). Те могат да се появят в големите съдове на горната коремна кухина (портална вена, чернодробни вени, вени на далака, мезентериални вени), както и в коронарните артерии на сърцето и в артериите, които пренасят кръв към мозъка. При успешно лечение повечето пациенти имат почти нормална продължителност на живота.
Животът с рядко заболяване е бяг на дълги разстояния
Кои са редките заболявания
Полицитемия вера
Рядко заболяване на хематопоетичните клетки в костния мозък, което води предимно до хронично увеличаване на червените кръвни клетки (еритроцити), което намалява притока на кръв. Възможни последици са нарушения на кръвообращението като тромбоза и емболия. При правилно лечение повечето пациенти имат почти нормална продължителност на живота. Увеличението на производството на червени кръвни клетки (еритроцити) е типично за това заболяване. По време на диагнозата пациентите често са безсимптомни. В началото на заболяването симптомите обикновено са неспецифични.
Видимото зачервяване на лицето може да създаде впечатление, че засегнатото лице всъщност е много здраво. Когато броят на червените кръвни клетки достигне критично ниво, притокът на кръв намалява, което води до намаляване на притока на кръв. Това причинява синьо обезцветяване на кожата (цианоза). Други симптоми могат да включват сърбеж на цялото тяло, повишено налягане, главоболие, световъртеж, болезнено разстройство на кръвообращението в ръцете и краката, звънене в ушите (шум в ушите), кръвотечение от носа, зрително увреждане. Може да възникне и запушване на малки и големи съдове (емболия). Понастоящем лечението на заболяването е ограничено, разработват се нови лекарства.
Болест на Хънтингтън
Генетично заболяване, което засяга централната нервна система и причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до значителна загуба на двигателни умения и когнитивни способности, както и поведенчески разстройства. Това е рядко заболяване, което засяга 7 до 10 души на 100 000 жители. Лечението се фокусира върху лечението на симптомите на заболяването. Болестта на Хънтингтън се причинява от увреждане на гена на Хънтингтън, който се намира на хромозома 4. Грешният ген причинява бавната, прогресивна смърт на нервните клетки в мозъка.
Заболяването най-често се среща при възрастни на възраст между 40 и 50 години, може да се появи и при деца на възраст една година или при възрастни на 80-годишна възраст, но това е много рядко. Болестта се проявява с двигателна дисфункция и емоционални промени. Типичната двигателна дисфункция се състои от резки неволни движения на горните крайници (напр. Пръсти и ръце), долните крайници, торса и лицето, които мнозина могат да приемат за признаци на интоксикация. Ранните симптоми на заболяването обикновено включват раздразнителност, загуба на мотивация и промени в емоционалното състояние.
Алкаптонурия
Наследствено метаболитно разстройство, наричано още заболяване на черните кости. Причинява се от мутации в гена на ензима хомогентинова киселина оксидаза, който участва в разграждането на тирозин. Тъй като ензимът е нефункционален, охронотичният пигмент се натрупва в тялото и се съхранява главно в хрущяла. Пациентите имат тъмна урина, засегнати стави, гръбначен стълб, синкава пигментация на кожата, промени в очите и вътрешните органи с течение на времето. Докато глобалната честота на заболяването е приблизително 1: 250 000, в Словакия това съотношение се оценява на 1: 19 000.
Кистозна фиброза
Нарича се още болестта на солените деца. Същността на болестта е образуването на плътна слуз, която е до 10 пъти по-плътна, отколкото при здрав човек. Следователно белодробната функция е силно нарушена, като слузта влияе отрицателно върху дейността на червата, жлъчния мехур и черния дроб. В Словакия всяка година се раждат 15 до 20 деца с тази диагноза и се предполага, че всеки 20-ти човек в Чешката република носи грешен ген.
Болест на пеперудени крила
Редки кожни заболявания, проявяващи се чрез образуване на мехури по кожата и лигавиците. Кожата на засегнатия човек е крехка и нежна като крила на пеперуда. Болестта се причинява от мутация в около 10 гена. В повечето случаи болестта се предава по наследство, но има случаи, когато това е нарушение в развитието. Диагнозата засяга 2 до 4 души на 100 000 и може да не се появи от раждането.
Синдром на Марфан
Генетично заболяване на съединителната тъкан. Дефектният ген причинява дефект във фибрилиновата молекула, която е част от всяка тъкан. В резултат на това органите са отслабени, особено сърцето, белите дробове, очите, скелета, бъбреците, но също и съдовата система. В определен стадий на заболяването пациентът е в неочаквана фатална опасност - разкъсване на артерия. Заболяването засяга 3 до 5 души на 100 000. Все още не се лекува, но корекцията на начина на живот и медицинският мониторинг значително подобряват прогнозата на пациента.
Мускулна дистрофия
Мускулна, в превод, мускулна дистрофия е широк термин за генетично обусловени мускулни заболявания. Те се характеризират с постепенно израждане на различни мускулни групи, мускулна слабост, загуба на сила и загуба на мускули. Засегнати са дихателната и преглъщащата мускулатура, както и сърдечният мускул. Често присъства съкращаване на мускулите на крайниците и деформация на гръбначния стълб. Приблизително 5000 души с тази диагноза живеят в Словакия.
Мускулна дистрофия на Дюшен
Най-често срещаното и най-сериозно наследствено мускулно заболяване, засягащо почти изключително момчета. Причинява се от грешка в гена, отговорен за производството на протеина дистрофин. Засяга едно на всеки 3 500 родени момчета. В момента има прахообразно лечение за пациенти с една специфична мутация (nmDMD).
Хидроцефалия
Чрез промяна на нормалната анатомична структура на мозъка се получава нарушение на потока на цереброспиналната течност, цереброспиналната течност. Това може да бъде генетично, развитие, но и придобита болест. Единствената възможност за клинично лечение е операцията.
Туберозна склероза
Наследствено заболяване, което засяга 1 на 10 000 родени бебета. Проявява се с появата на доброкачествени тумори в няколко органа и обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. В детска възраст проявите са дискретни, епилепсията е често срещана. В зряла възраст до 95% от пациентите развиват много видни кожни лезии. В света може да има до 1,5 милиона души с туберкулозна склероза.
Множествена миелома
Злокачествен тумор, който засяга плазмените клетки в костния мозък. Тялото не може да направи достатъчно здрави бели, червени кръвни клетки или тромбоцити. Пациентите имат различни заболявания, от анемия до чести инфекции до проблеми с костите и бъбреците. Честотата на заболяването е приблизително 4 до 9 случая на 100 000 население в бялата раса и 6 до 12 случая при афро-американците. В Словакия честотата е 2 до 3 случая на 100 000 жители.
Пароксизмална нощна хемоглобинурия
Придобито нарушение на кръвотворните стволови клетки. Болестта може да се появи на всяка възраст, но за предпочитане засяга млади възрастни. Среща се при приблизително един на 500 000 души. Клинично заболяването може да се прояви в хемолитична анемия, голяма съдова тромбоза или леки до тежки хематопоетични нарушения, което води до намаляване на броя на кръвните клетки. Това може да доведе до недостатъчност на костния мозък. Честите симптоми включват бледност, умора, хиповентилация или жълтеница.
Атипичен хемолитико-уремичен синдром
Той засяга както деца, така и възрастни и е свързан с тромботична микроангиопатия, която представлява образуването на кръвни съсиреци в малките кръвоносни съдове в цялото тяло, което може да причини системни мултиорганни усложнения. Това заболяване може да увреди собствените тъкани на организма, което води до бъбречна недостатъчност, инсулт или инфаркт. Бързата диагноза и ранното започване на подходящо лечение е изключително важно при това заболяване.
Лизозомна киселина липаза дефицит
Засяга индивиди от ранно детство до зряла възраст. Ако се появи при кърмачета, то прогресира много бързо и е фатално през първите 6 месеца от живота. При това заболяване холестероловите и триглицеридните естери се натрупват в лизозомите. В черния дроб това води до неговото увеличаване, повишено съдържание на чернодробни мазнини, може да доведе до фиброза и цироза. Той също така причинява разширяване, анемия и тромбоцитопения в далака.
Хипофосфатазия
Редки наследствени метаболитни заболявания. Пациентите с това заболяване имат ниски нива на ензим, наречен алкална фосфатаза, което е важно, наред с други неща, за правилното втвърдяване на костите и зъбите. От 100 000 живородени, едно засяга болестта. Децата, страдащи от това заболяване, са рахит, имат излишък на калций в кръвта и урината. Пациентите имат проблеми с растежа и здравината на костите, чести фрактури, болки в костите и затруднено ходене. Често имат затруднения с дишането, имат по-висок риск от епилептични припадъци.
Наследствен ангиоедем
Той е едно от вродените имунни нарушения, но симптомите му малко се отклоняват от тях. Същността на болестта е мутация в гена на С1 инхибитора, причиняваща или значително намаленото му производство, или недостатъчната му функционалност. Подуването е характерно за това заболяване, което може да бъде животозастрашаващо поради местоположението си. Симптомите на това заболяване са различни, но те са предимно отоци на различни места, след тренировка някои от тях изчезват и се връщат отново. Подуването на ларинкса е опасно и животозастрашаващо. Често се срещат и коремни болки.
Болест на Niemann-Pick тип С (NP-C)
Рядко генетично неврологично разстройство, причинено от натрупването на липиди (мазнини като холестерол) поради функционален дефект в два протеина. Това натрупване води до структурно увреждане и влошаване на функцията на споменатите клетки. Това е наследствена болест, която засяга едно на 130 000 живородени деца. В 40% от случаите се наблюдава разширяване на черния дроб и далака при новородени, заедно с холестатична жълтеница, когато достъпът до жлъчката е блокиран. Има лечение и пренатална диагностика за това заболяване.
Списък на всички редки болести, който редовно се актуализира и допълва, може да бъде намерен на този специализиран сайт на английски: www.orpha.net. Преглед на още 106 редки болести и техните кратки характеристики на словашки език можете да намерите на уебсайта на Orphanet под формата на енциклопедична разработка от 2013 г.
© ЗАПАЗЕНО АВТОРСКО ПРАВО
Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.