G-ленти - тъмни и бледи напречни ленти, които се появяват на хромозомите след излагане на трипсин и оцветени с багрило Giemsa
Гамета - зародишна клетка (яйцеклетка или сперма) с хаплоиден брой хромозоми.
Ген - регион на ДНК молекула, който участва в синтеза на полипептидна верига или РНК молекула и който съдържа код за този полипептид или РНК.
Генетична прогноза - предоставяне на информация за заболяване (което може да бъде генетично обусловено) на пациент или негов или нейния високорисков роднина. Информацията се отнася до последиците от болестта, вероятността тя да бъде предадена на бъдещите поколения, но също така и възможностите за превенция и терапия.
Генетична смърт - неспособността на мутацията да се предаде на следващото поколение поради нейните сериозни фенотипни последици.
Генетично - обусловено от гени. Да не се бърка с термина вроден (вроден).
Генетичен код - триплети на основи, които съответстват на специфични аминокиселини от 20 възможни.
Генетично летален - ген или генетично обусловена черта, която причинява репродуктивна недостатъчност на засегнатия индивид.
Генетичен маркер - черта, която може да се използва за изследване на клетъчни линии, индивиди, семейства и популации. Той трябва да бъде генетично обусловен, трябва да бъде точно класифициран, трябва да има ясен и прост начин на наследяване, а наследствената му вариабилност трябва да отговаря на критериите за генетичен полиморфизъм.
Генетичен скрининг - масов скрининг на популация, целта на който е да се идентифицират индивиди с риск от определено заболяване, респ. рискът да имате дете с генетично заболяване. Скрининговите тестове се използват само в случаи на заболявания, за които е налице възможността за терапия или други мерки.
Соматична клетъчна генетика - изследване на генетични явления на ниво култивирани соматични клетки.
Генофонд - всички гени от даден локус, които се срещат в наблюдаваната популация.
Геном - хаплоиден или диплоиден комплемент на цялата ДНК:
Генотип - генетична конституция (геном), по-точно - алели на един локус.
Карта на гените - представяне на човешкия кариотип, в който е маркирано местоположението на картографираните гени върху отделни хромозоми. Подробности са дадени в текста на книгата.
Генен товар - обща смъртност и заболеваемост, причинени от мутирали гени.
Изместване на гените - случайни колебания в честотите на гените в малки популации.
Поток на гени - постепенно проникване на гени от една популация в друга, причинено от миграция и кръстосване.
Гонозоми - хромозоми, отговорни за диференциацията на пола. Човекът има допълнение XX и мъжът XY.
Хаплоиден - броят на хромозомите в нормална гамета, винаги състоящ се от по една хромозома от всяка двойка. При хората хаплоидният брой хромозоми е 23.
Хаплотип - Група алели на локуси, които са в тясна генетична връзка и обикновено се наследяват заедно. Например комплексът HLA. Набор от тясно свързани рестрикционни фрагменти, които също са свързани с гена, който ни интересува.
Законът на Харди-Вайнберг - законът описва връзката между честотата на гените и честотата на генотипите.
Хемизиготен - Този термин се отнася до гени, разположени в хромозомата X. Тъй като човек има само една Х хромозома, той е полуезигота спрямо гените, разположени в Х хромозомата (тя не може да бъде нито хомозиготна, нито хетерозиготна).
Наследственост - един от статистическите показатели, който изразява степента на генетична условност на признака.
Хетерогенност - фенотипът (или много подобни фенотипове), който може да бъде обусловен от няколко генетични механизма, е генетично хетерогенен.
Хетерокарион - клетка с две ядра, която е образувана от сливането на две генетично различни клетки.
Хетероморфизъм - нормална хромозомна вариабилност, наричана още полиморфизъм.
Хетероплоидия - произволен брой хромозоми, различни от нормалните.
Хетерозиготен - индивид, който има два различни алела в даден локус на хомоложни хромозоми, единият от които е нормален алел. Терминът може да се използва и за означаване на носителя на балансирана хромозомна транслокация.
Хистосъвместимост - получателят не отхвърля (приема) само присадката на хистосъвместимост, т.е. присадка, която не съдържа антигени, които реципиентът няма.
Хистони - протеини, които са свързани с хромозомната ДНК. Те са богати на основни аминокиселини (лизин и аргинин) и са много стабилни при еволюцията на еукариотите.
Холандски - начин за наследяване на гени, разположени в хромозомата Y. Те се предават от баща на всички синове, но не и на никоя дъщеря.
Хомогамия - случайно кръстосване с избора на партньор въз основа на определен генотип. Тя може да бъде положителна (предпочитане на партньор със същия генотип). или отрицателен (предпочитание за партньор с различен генотип).
Хомоложни хромозоми - двойка хромозоми (по една от всеки родител), които имат еднакви локуси в същия ред.
Хомозигота - индивид, който има идентични алели в даден локус на хомоложни хромозоми.
Гени за поддържане на домакинството - гени, които поради основната си функция се експресират (теоретично) във всички клетки.
Хибридизация - в молекулярната генетика означава свързване на две различни вериги на ДНК, или вериги на РНК и ДНК.
Хибридни клетки - клетки, образувани от сливането на две клетки с различен произход, при което техните ядра се сливат. След клонирането се образуват хибридни клетъчни линии.
Хибридни - клетки, създадени от сливането на мутирали миеломни клетки от друг тип, напр. от далака на имунизирана мишка. Хибридните клетки могат да растат в култура, за да произведат единично антитяло, което специфично съответства на антигена, използван за имунизиране на мишки. Моноклоналните антитела са от особено значение при изследванията и употребата.
Chiazma - буквално означава пресичане. Този термин се отнася до кръстосването на хроматиди на хомоложни хромозоми в диплотеничния стадий на първото мейотично деление. Хиазмите са доказателство за обмяната на хромозомния материал между хомоложните хромозоми.
Химера - индивид, който се състои от клетки, получени от две различни зиготи. В човешката генетика този термин се използва главно за означаване на химеризма на кръвната група. Това е резултат от обмяната на хемопоетични стволови клетки на дизиготни близнаци вътреутробно. Клетките продължават да произвеждат кръвни елементи с различни групови свойства. Рядко се образуват дисперсни химери от сливането на две зиготи. Този термин не трябва да се бърка с термина мозайка.
Хроматида - Хромозомата на деляща се клетка се състои от две успоредни влакна, свързани в центромера. Тези влакна се наричат хроматиди. Хромозомата се дублира по време на синтетичната фаза на клетъчния цикъл и се състои от две хроматиди до митотично делене. При митоза хроматидите се превръщат в хромозоми на дъщерни клетки.
Хроматин - нуклеопротеиновите влакна, които изграждат хромозомите.
Хромозома - структура, съставена от ДНК молекули или РНК и протеини
хромозоми
Хромозома Филаделфия (Ph 1) - структурно анормална хромозома 22, която обикновено се намира в част от клетките на костния мозък на пациенти с хронична миелоидна левкемия. Това е реципрочна транслокация между дисталната дължина на дългото рамо на хромозома 22 и дисталната ширина на дългото рамо на хромозома 9.
Хромозомни аберации - структурни или числени аномалии на хромозомите.