БРАТИСЛАВА, 20 юни (WEBNOVINY) - Семействата и близките роднини на пациенти със синдром на Prader-Willi (PWS) се обслужват от нов, единствен и засега първият уебсайт на словашки език, който се занимава с въпроса за този рядък синдром. PWS засяга едно на около 15 - 29 000 деца и е описано през 1956 г. На www.pwsyndrom.sk заинтересованите могат да намерят информация за диагностиката и лечението на пациенти с PWS, както и новини от изследвания върху това заболяване и да се свържат с Prader Гражданска асоциация.-Синдром на Уили.
В миналото хората с PWS рядко са живели до над 50 години. Днес това е възможно и благодарение на нови лекарства като рекомбинантен човешки растежен хормон и психотропни вещества. Също така е свързано с по-добра диагностика на заболяването. „Подозрението за диагноза първо се прави клинично, често след раждането, при наличие на смукателно разстройство, последвано от бебешка недостатъчност, мускулна хипотония и дихателен дистрес. След това се потвърждава чрез специализиран генетичен тест върху кръвна проба с помощта на метилчувствителен метод за PCR за откриване на генетични аномалии в областта на късото рамо на хромозома 15 ", каза педиатричният ендокринолог Людмила Кошлалова от II. Детска клиника на Детската университетска болница с поликлиника в Братислава в Крамари.
Пациентите с PWS се лекуват по-често за заболявания, които се развиват в резултат на наднормено тегло или затлъстяване, като сколиоза (кървене от гръбначния стълб) и кифоза (пристрастия от гръбначния стълб). Остеопорозата (изтъняване на костите), хипертонията (високо кръвно налягане), диабет тип 2, кариес и др. Също са по-чести при това разстройство. Основните причини за смърт са затлъстяването, свързаният с него диабет, сърдечна недостатъчност (инфаркти) или неправилна обратна връзка от нервната система. Това може да е свързано с лоша терморегулация и висок праг на болката. В резултат на това симптомите на сериозно заболяване могат да бъдат маскирани.
Характерно за това генетично разстройство е, че бебето не се интересува от смучене на кърма или поглъщане по друг начин на храна след раждането и често навлиза в нея само през сонда. Това може да е свързано със слабостта на лицевите мускули. Бебетата с PWS имат намален мускулен тонус (екстремна хипотония), което означава, че не могат да поддържат баланс, когато седят, крайниците им отслабват, когато се поддържа задната част на ръцете и т.н. Както заяви Мария Бенедекова, управител на асоциацията и в същото време майката на инвалида Томаш (роден през 2002 г.), синът й почти винаги е спал през този период и е започнал да плаче едва когато е бил на година и половина. Вярно е, че детето се уморява дори при хранене, в резултат на което заспива дори по време на хранене. „Тези деца също имат проблеми с терморегулацията“, каза Кошълова.
Характерните черти, които се появяват при много деца с PWS, включват по-нисък ръст, тясно чело, бадемови очи, тесни горни устни, малки ръце и крака, ъгълчета на устата, свити надолу. Подозрението след раждането може също да показва, че момчетата с PWS понякога се раждат с неспаднали тестиси или с по-малки тестиси и пенис от обикновено. Гениталиите на момчетата обикновено са толкова малки, че е проблем да се докоснат до тях. При момичетата хипогенитализмът (непълно развитие на гениталиите) е по-слабо изразен. Половото развитие на тези деца в по-късна възраст започва по-късно. Вторичните сексуални характеристики на такъв засегнат индивид няма да се развият без хормонално лечение.
Минималното изоставане се проявява в предучилищна възраст. Томаш Бенедек, който се научи да кара велосипед през април 2007 г., в момента е на тази позиция. На 107 сантиметра той тежи 17,5 килограма, което не се различава от здравите му връстници в това отношение. Томаш е и първото дете в Словашката република с това разстройство, което се лекува от лекари с хормон на растежа. Лечението се извършва с инжекция - писалка, помагаща на децата не само да растат, но и да укрепват мускулите си и да имат положителен ефект върху психиката. Редовните упражнения и диета в комбинация с това лечение са добра предпоставка за поддържане на нормално тегло и развитие.
Проблемът, който постепенно се проявява обаче, е способността да се учиш. Повечето деца с PWS са на ръба на умствена изостаналост. Тези, които са по-добри в това, често страдат от обучителни затруднения. Установено е обаче, че тези деца, въпреки че имат по-слаба краткосрочна памет, дългосрочната памет им служи изключително добре. Затова те изискват специален подход в училище. Те се възползват от рутина. Ако свикнат да упражняват или учат всеки ден, този утвърден стандарт им отговаря. Промените, ако не са готови за тях, могат да ги разстроят. "Децата на възраст 6-11 години са раздразнителни, движат се бързо, говорят на глас. Тези сигнали могат да доведат до припадъци", казва порталът. Юношите са разочаровани от ограниченията на PWS. В зряла възраст те могат да бъдат все по-конфликтни, което може да им създаде проблеми, напр. на работа.