Мускулните дистрофии са генетични заболявания, характеризиращи се с мускулна слабост. С напредването на дегенерацията се увеличава и силата в мускулите. Всички форми на мускулна дистрофия могат да се считат за редки, но DMD е най-честата.
DMD се среща в популацията при приблизително 1 момче на 3000 родени бебета. Друг вид мускулна дистрофия на КМП се среща при около 1 момче на 18 000 бебета и е по-лека форма на мускулна дистрофия на Дюшен.
Въпреки че болестта при 99,9% засяга само момчета, в редки случаи момичетата също могат да се разболеят.
DMD е описан за първи път от френски невролог на име Гийом Бенджамин Аманд Дюшен през 1860 г. BMD е кръстен на немски лекар на име Петер Емил Бекер, който за първи път описва тази форма през 1950 г.
Какво причинява DMD/BMD?
Едва през 1986 г. учените, подкрепени от американската организация MDA, идентифицират гена, причиняващ мутацията на DMD. През 1987 г. бе идентифициран протеин, свързан с този ген и наречен дистрофин.
Гените съдържат кодове или рецепти за производство на протеини, които са неразделна част от всички форми на живот. В случай на DMD, генът, който произвежда дистрофин, се нарушава. Този ген се намира на хромозома X. При BMD се наблюдават различни мутации в един и същ ген. Момчетата с КМП могат да произвеждат дистрофин, но само в малки количества и с лошо качество. В този случай мускулната дегенерация е по-бавна, отколкото при DMD.
Мускулите са изградени от снопове клетъчни влакна. Протеините помагат на мускулните клетки да функционират. Когато един от протеините (дистрофин) липсва, резултатът е DMD. Дистрофинът с ниско или ниско качество причинява КМП. (Между другото, богата на протеини диета не може да замести липсващия дистрофин).
Какво се случва с мускулите при момчетата с DMD?
Първите симптоми на заболяването започват да се проявяват при момчета с ДМД на тригодишна възраст.
Децата обикновено започват да ходят по-късно. При малки деца е възможно да забележите увеличени мускули на прасеца (хипертрофия). Предучилищните деца изглеждат непохватни и често падат, дори без причина. Те също имат проблеми с ходенето по стълбите, ставането от земята и бягането. В училищна възраст е естествено да ходят на пръсти (така нареченото ходене на патици). Стабилността намалява, стойката се променя. Гърбът се огъва назад (лордоза), а коремът напред. Момчетата също имат проблеми с вдигането на ръцете над главите си. Почти всички деца губят способността си да ходят на възраст между 7 и 12 години. Всички дейности, в които трябва да участват мускулите на ръцете, краката и торса, изискват помощ. В ранната юношеска възраст между 13 и 19 години също са засегнати дихателните и сърдечните мускули. В млада зряла възраст момчетата се нуждаят от връзка с неинвазивна белодробна вентилация през нощта или деня (Bi - PAP) и по-късно с дългосрочна инвазивна белодробна вентилация у дома (трахеостомия).
Какво се случва с мускулите при момчета с BMD?
BMD е по-лека форма на DMD. Развитието на болестта обикновено се проявява по-късно, прогресията е по-бавна и прогнозата е по-малко предвидима. Може да възникнат усложнения със сърдечната функция.
Диагнозата често не се поставя преди юношеството или дори в зряла възраст. Като компенсация за отслабващите мускули младежът също се навежда напред, докато разхожда принца и корема. Както при DMD, отслабването се появява първо в бедрата и таза, бедрата и бедрата. Но отделните случаи варират значително в отделните случаи. Някои хора с BMD са в инвалидна количка на 30-годишна възраст, други ще са достатъчни, когато ходят с цев или друга опора.