Цел на поканата
При SMA генът SMN1 липсва в тялото, без него мотонейроните умират в тялото, което кара мускулите да отслабват и детето губи способността си да се движи. В Америка те изобретиха лекарството Zolgensma за това заболяване, което доставя на тялото липсващия SMN ген. Нашият Алекс е боец, но ако искаме да улесним живота му, за да не лежи просто, той може да бъде по-независим, всичко, което можем да направим за него, е да поискаме помощ за набиране на средства за Zolgensma, което американецът компания AveXis продава за 2,1 милиона щатски долара.
Автор на предизвикателството
История
Помощ за Alexa
Алекс има спинална мускулна атрофия степен 1, диагноза и прогноза, която никой родител не иска да изпитва с детето си.
Алекс свършва.
Може да му помогне Золгенсма, която трябва да бъде дадена до втората година от живота му. През лятото на 2020 г. Алекс ще навърши две години. И затова не е само бъдещето на Алекс, а и времето. Моля, дайте своя принос. Нека се опитаме да споделим чудо заедно! Вярвам, че ще успее.
Алекс е роден на 20 юли 2018 г. в Кошице. През първите няколко месеца той и малката му сестра се забавляваха страхотно. Постепенно обаче започнахме да се притесняваме, че той не може да се обърне по корем. Красивият период и удоволствието от малкото бебе завършиха веднъж завинаги. Огромният удар настъпи, когато в края на петия месец Алекс спря да вдига крака към корема си. Реалното състояние на нашия син беше много по-лошо, отколкото предполагахме.
Мускулна мускулна атрофия степен 1 (SMA). Диагноза, която осуети всичките ни представи за нормален живот.
SMA води до постепенна загуба на мускулни клетки (и по този начин способността да се движат) и последваща смърт в рамките на две години от детето. Долните крайници са по-засегнати, има затруднения при преглъщане и по-късно дишане. Пациентите със SMA изобщо не придобиват способността да седят, да стоят и да ходят, или ако го направят, постепенно губят тази способност.
През май 2019 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри лекарството Золгенсма. Това е нова и единствена генна терапия за деца със SMA до двегодишна възраст, достъпна до момента само в Америка.
В Словакия се предлага само "поддържащо" лечение със Spinraz, което има различен механизъм на действие от Zolgensma. Spinraza не лекува SMA, но забавя или спира прогресията, т.е. влошаване на здравето. Золгенсма се фокусира върху генетичната причина за SMA. Той замества функцията на липсващия ген SMN1 с нов ген SMN, в който мотоневронните клетки, които не са умрели, могат да оцелеят, да функционират и да се поддържат.
Алекс би могъл да постигне значително по-високо качество на живот, като даде това лекарство.
В болницата в Бостън Алекс е определен като подходящ за Zolgensma. Цената само на Zolgensma е 2,1 милиона долара. С тази единична доза Zolgensma е най-скъпото лекарство в света. Но ние не се отказваме и ни очаква трудно пътуване в усилието да се излекуваме от болестта на Алекс. Но е важно Алекс да получи лекарството до втората си година, тоест до юли 2020 г. Въпреки че знаем, че времето минава бързо, имайки добри хора около нас ни движи напред и вярваме, че ако обединим усилията си, всичко ще стане бъде възможно.! Ако успеем заедно, Алекс ще започне нов живот по нов начин. И един ден ще му кажем, че целият свят го е спасил от генетичен провал, който може да сломи живота му.
Две момчета в Унгария със същата болест, които вече са получили Zolgensma в края на 2019 г., вече са могли да получат такава финансова помощ.Следователно знаем, че като работим заедно, наистина можем да помогнем на Алекс.
Очаква ни трудно пътуване с усилие да получим само лекарство на Алекса и вярваме, че през юли, когато Алекс е на 2 години, ще отпразнуваме и успешната му администрация, която ще спаси живота му.
Благодарим ви за помощта, подкрепата и за споделянето на историята на Алекс.