Синдромът на Даун е увреждане, с което човек се ражда и неговите симптоми са незаличими от раждането през целия живот на човека. Обаче самото семейство, в което се ражда такова дете, също е отбелязано.Не е възможно да се намери толкова голяма сила и любов във всеки, че детето все още остава в семейството. Не става въпрос само за сложността на възпитанието или опитите за възпитание, но и за влиянието на околната среда след такова дете.
Синдром на Даун
През 1887 г. синдромът е описан за първи път от английския лекар Лонгдън Даун. Той също получи името от него. Благодарение на описанието и стабилизирането на неговите прояви, светът оттогава е в състояние да използва едно наименование на болест, която оттогава е била подложена на обширни изследвания и въпреки това все още няма лечение или възможност за обръщане на последствията от болестта. Благодарение на своите отличителни характеристики, това е най-известният вид генетично заболяване в света и сред широката общественост. В Словакия всяка година се раждат около 30 деца с това заболяване, а в световен мащаб майките над 35 години са най-често.
Обикновено невъобразимо предизвикателство
Раждането на дете със синдром на Даун е голямо предизвикателство, за което няма много решения. Понякога можехме да говорим само за три. Откажете се сега, не се отказвайте и опитвайте труден живот по-нататък, или го приемете и изобщо не съдете живота дали е труден или не. При дете със синдром на Даун грижите са по-сложни, което се влияе значително от околната среда или дори от властите. Развитието на такова дете се забавя, психически и физически. Самото дете е имало труден живот от самото начало. Всички деца със синдром на Даун са много сходни помежду си поради характерната деформация на лицето и очите.
По-възрастните майки са изложени на риск
Въпреки че обикновено не знаем причините за това заболяване и генетично разстройство, известни са само предположенията и анализите на възрастта на майките и честотата на децата със синдром на Даун. Това, което се проявява болестта, всъщност е не загубата на генетичния код, а неговият излишък. Причината за разстройството от генетична гледна точка е добавянето на хромозома в клетката с една, което променя нормалния брой от 46 на 47. Това е една от причините, поради които е възможно да се определят чрез генетични тестове по време на бременност дали детето е засегнато от болестта. Синдромът може да възникне произволно, но появата му е наистина рядко сред майките на възраст под 30 години. Рискът е много по-голям при майките на възраст от 30 до 35 години. Тогава рискът е висок в съотношение 1: 380, или в случай на майки на възраст от 40 до 1: 110. За майките около 45, това е дори до 1:30, според широко разпространената осведоменост. Възрастта на майката обаче не е единственото нещо, което може да доведе до развитие на плод със синдрома. Професионалните кръгове вземат предвид и ефектите от химията и радиацията, които могат да повлияят на генетичната структура, тялото, дали могат да повлияят на околната среда и „строителните материали“, от които животът, по-късно засегнат от синдрома, трябва да се появи по-късно.
Разделяне на синдрома на Даун
Разпознаваме три вида синдром и разликите между тях са големи според гледната точка. Недисюнкция е често срещана форма на заболяването, проявяваща се при 93 процента от засегнатите. Хромозома 21 е три пъти в ядрото на всички клетки. Тази форма не е наследствена. Тя е наследствена Транслокация, което е форма на синдрома, срещащ се при 4% от засегнатите. Дори носителят на този синдром може да изглежда здрав и е просто носител. По-лека трета форма на синдрома е Мозайка срещащи се при останалите 3% от засегнатите. В тази форма това е явление, при което само някои клетки са засегнати и само съотношението на модифицираните клетки към здравите клетки зависи от степента на участие.
Прояви на синдрома на Даун
Наличието на синдром на Даун днес може да бъде установено чрез пренатални изследвания, както и редовни прегледи от гинеколог. Пренебрегването на прегледите, цената на лечението или здравето са от едната страна на тежестта в сравнение с вярата, според други в етиката и съвестта. Заболяването не винаги се открива, понякога избягва вниманието на лекарите. Виждаме наличието на видими форми на синдрома при раждането. Най-честите симптоми на синдрома на Даун са например наклонени очи, намалена интелигентност, зрителни или слухови увреждания, широк носен корен, вродени сърдечни или храносмилателни дефекти, къса шия, малки ръце. Функциите на жлезите с вътрешна секреция също много често са нарушени. Често срещан страничен ефект върху лицето на жертвата може да бъде отворена уста, слюноотделяне и по-голям език. Храносмилателни разстройства, метеоризъм, но може да бъде и често срещан здравословен проблем под формата на затлъстяване.
Откриване на синдрома на Даун още по време на бременност
- Биохимичен пренатален скрининг
- Ултразвук
- Амниоцентеза (вземане на проби от амниотична течност)
- Кръвни тестове
Поведение и живот на дете със синдром на Даун
Поведението на дете с това увреждане може да бъде точно толкова различно, колкото поведението на здраво дете. Сред тях има деца спокойни и неспокойни, агресивни, неспособни да различат действията си, а напротив изключително мили, креативни и талантливи. Намалената интелигентност обаче не винаги е условие за тях. В допълнение, върху неговото формиране може да се работи и много деца, въпреки по-бавното умствено развитие, са в състояние да достигнат ниво, способно на независимост и сътрудничество. Имах възможност да работя с такова дете и да го сравня с друг също толкова недъг. Децата, засегнати по този начин, също са личности. За съжаление много повече от 3 здрави деца и изключително силен родител изискват надзора.
За родителите е много трудно и скъпо да се справят с лечението и да осигурят всичко необходимо за такова дете, ако нямат достъп до центрове или работни места, нито дистанционно, нито финансово. Такива деца могат да имат трудна ситуация между връстници на възраст, тъй като техните връстници са психически по-млади в по-млада възраст. Те се срещат в перспектива и затова подготовката на околната среда, макар и да е трудна, отнема време. В миналото такива деца са живели до много млада възраст, като по-голямата част от тях са умирали по време на детството и юношеството. Това се дължи главно на съпътстващите здравословни проблеми, затлъстяването, лошото психическо състояние, неконтролируемостта или неспособността да се разграничат отрицателните промени в здравето. Причините бяха различни. В съвремието обаче можем да открием, локализираме и лекуваме много усложнения. Това също така е намалило смъртността на пациентите до такава степен, че хората със синдром на Даун сега обикновено живеят до 50 години. Тъжно е обаче и това, че много такива хора все още не са независими и до края на живота си зависят от институционално лечение или от родителите си.
Сайтове, които обединяват родители на деца със синдром на Даун, експерти и истории на други семейства: