Медицинска експертна статия
- Епидемиология
- Причини
- Рискови фактори
- Патогенеза
- Симптоми
- Форми
- Диагностика
- Какво трябва да се проучи?
- Как да изследвате?
- Какви тестове са необходими?
- Различна диагноза
- Лечение
- С кого искате да се свържете?
- Предотвратяване
- Прогноза
Синдромът на Fanconi (de Tony-Debreux-Fanconi) се счита за „основна“ каналикуларна дисфункция, характеризираща се с нарушена реабсорбция на повечето вещества и йони (аминоацидурия, глюкозурия, хиперфосфатурия, повишена екскреция на бикарбонат) и системни метаболитни промени.
Синдромът на Фанкони включва множество дефекти в реабсорбцията в проксималните бъбречни тубули, водещи до гликозурия, фосфатурия, генерализирана аминоацидурия и намалени нива на бикарбонат. Симптомите при деца включват хипотрофия, физическо изоставане и изкривяване, симптоми при възрастни - остеомалация и мускулна слабост. Диагнозата се основава на откриване на глюкозурия, фосфатурия и аминоацидурия. Лечението включва възстановяване на дефицит на бикарбонат, както и лечение на бъбречна недостатъчност.
[1], [2], [3]
Епидемиология
Синдромът на Фанкони се среща в различни региони на света. Според настоящите данни честотата на заболяването е 1 на 350 000 новородени. Изглежда, че вземат предвид не само синдрома на Fanconi, но и синдрома на Fanconi, който се е развил през неонаталния период.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Причини за синдром на фанкони
Синдром на Фанкони - вроден или се развива в рамките на придобити заболявания.
Естеството на генетичния дефект и първичния биохимичен продукт остава слабо разбрано. Смята се, че се основава или на аномалия на бъбречните тубулни клетъчни транспортни протеини, или на генна мутация, която осигурява малоценността на ензимите, които определят реабсорбцията на глюкоза, аминокиселини и фосфор. Има данни за първични митохондриални нарушения при синдрома на Фанкони. Генетичното разстройство определя тежестта на заболяването. Разграничаване между пълен и непълен синдром на Фанкони, което означава, че може да има всичките 3 основни биохимични дефекта или само 2 от тях.
[13], [14], [15], [16], [17], [18]
Рискови фактори
Синдром на Fancon, аминогликозиди, тетрациклини с изтекъл срок на годност, тежки метали) или се развиват във връзка с придобити заболявания като амилоидоза, дефицит на хм и витамин D и сътр. Според някои автори обаче синдромът на Fanconi може да бъде независимо заболяване, свързано с най-сериозната болест на rahitopodobnyh.
[19], [20], [21], [22], [23]
Патогенеза
Терминът "синдром на Фанкони" или "синдром на Дебре-де-Тони-Фанкони" е често използван в местната литература, термините "диабет глюкоаминофосфат", "диабет глюкоза фосфон", "бъбречно нанизъм с витамин D устойчив рахит", " идиопатичен бъбречен синдром "." Те също са често срещани. Fanconi, "Наследственият синдром на Fanconi." В чуждестранната литература най-често срещаните термини са: "синдром на бъбречния фанкони", "синдром на фанкони", "първичен синдром на de-Tbni-Debre-Fanconi", "синдром на наследствения фанкони" и др.
Клиничните и експериментални данни потвърждават нарушение на трансмембранния транспорт в проксималната заплетена нефронова тубула. Все още не е ясно дали основното заболяване е структурен или биохимичен дефект. Съотношения, подобни на рахита, се развиват или поради комбинирания ефект на ацидоза и хипофосфатемия, или само на хипофосфатемия. Според много изследователи основата на патологията е намаляване на вътреклетъчните магазини на АТФ.
Наследственият синдром на Фанкони обикновено придружава други вродени заболявания, особено цистиноза. Синдромът на Фанкони може също да се комбинира с болестта на Уилсън, наследствена непоносимост към фруктоза, галактоземия, заболявания на натрупването на гликоген, нисък синдром и тирозинемия. Видът на наследствеността варира в зависимост от заболяването.
Придобитият синдром на Fanconi може да бъде причинен от различни лекарства, включително някои противоракови химиотерапевтични лекарства (напр. Ифосфамид, стрептозоцин), антиретровирусни средства (напр. Диданозин, цидофовир) и тетрациклин с изтекъл срок на годност. Всички тези лекарства са нефротоксични. Синдромът на Фанкони с бъбречна трансплантация, множествен миелом, амилоидоза, интоксикация с тежки метали или други химикали или дефицит на витамин D също може да се развие.
[24], [25], [26], [27], [28], [29]
Симптоми на синдрома на фанкони
Симптомите на синдрома на Fanconi са различни. При децата симптомите са по-често подобни на фосфатния диабет. Полиурия, хипостенния, мускулна слабост, болки в костите се наблюдават при възрастни. Артериалната хипертония е възможна при липса на лечение - образуване на хронична бъбречна недостатъчност.
Първите признаци на заболяването обикновено се появяват през първата година от живота на детето. Въпреки това, при 10 деца с болест преди Тони-Дебре-Фанкони, ние наблюдавахме първите симптоми след една година и половина живот. Първоначално се обръща внимание на полиурия и полидипсия, субфебрилно състояние, повръщане и постоянен запек. Детето започва да изостава във физическото развитие, костните деформации се появяват главно в долните крайници от валгусен или варусен тип. Развива се хипотония и децата на 5-6 години не могат да ходят сами. С прогресирането на тубулните нарушения до 10-12 годишна възраст, развитието на хронична бъбречна недостатъчност. В допълнение към горните симптоми, патологични промени се откриват и от други органи. Сред 10-те деца под наше наблюдение 7 са имали аномалии на очите, 6 са имали патология на ЦНС, 5 са имали сърдечно-съдови патологии и анатомични аномалии на пикочната система, 4 са имали патология на горните дихателни пътища и стомашно-чревния тракт, отделни случаи - ендокринни нарушения и състояния.
Форми
- наследствен (автозомно доминиращ, автозомно рецесивен, свързан с Х хромозомата);
- спорадичен;
- Синдром на Дент.
- В случай на вродени метаболитни нарушения или транспорт:
- Цистиноза;
- тирозинемия тип I;
- гликогеноза, тип XI;
- галактоземия;
- вродена непоносимост към фруктоза;
- Болест на Уилсън-Коновалов.
- За придобити заболявания:
- парапротеинемия (мултиплен миелом, болест на леката верига);
- тубулоинтерстициална нефропатия;
- нефротичен синдром;
- нефропатия след бъбречна трансплантация;
- злокачествени тумори (паранеопластичен синдром).
- С интоксикация:
- тежки метали (живак, олово, кадмий, уран);
- органични вещества (толуен, малеинова киселина, лизол);
- лекарства (платинени лекарства, тетрациклин с изтекъл срок на годност, гентамицин).
- Тежки изгаряния.
[30], [31], [32], [33], [34], [35]
Диагностика на синдрома на фанкони
За потвърждаване на диагнозата са необходими рентгеноконтрастни костни тестове и обширни лабораторни изследвания на кръв и урина.
[36], [37], [38], [39]
Лабораторна диагностика на синдрома на Fanconi
При биохимичния анализ на кръвта характерните черти са намаляване на калция (
ILive не предоставя медицинска помощ, диагностика или лечение.
Информацията, публикувана на портала, е само за ориентир и не трябва да се използва без консултация с експерт.
Прочетете внимателно правилата и правилата на сайта. Можете също така да се свържете с нас!