Повечето очни проблеми се появяват много често при пациентите. Те са широко разпространени сред цялото население. Познаваме обаче и такива, с които дори опитни офталмолози в обикновените амбулаторни клиники не влизат в контакт. Те са толкова рядко диагностицирани, че можем да им дадем прилагателно рядко.
Сред често срещаните зрително заболяване Те включват например глаукома и катаракта, конюнктивит, свързана с възрастта дегенерация на макулата (централна ретина) или диабетна ретинопатия. увреждане на съдовете, снабдяващи ретината поради диабет. Обратното на тези широко разпространени заболявания са тези, които в статистиката те показват появата на един случай на половин милион жители и ние ги считаме за редки. Умишлено, за кои редки генетични заболявания от нашата статия, освен албинизъм, някога сте чували и преди?
Албинизъм
Светъл цвят на очите, кожата, косата и нарушенията на зрението. Това са типични прояви на албинизъм, генетично обусловено заболяване, което се проявява като производствено разстройство меланинов пигмент. Сред генетичните заболявания той е един от най-често срещаните и добре познат за неспециалистите. Според здравните организации един на 20 000 души страда от това вродено разстройство, а в Африка на юг от Сахара това е още по-често.
Най-важният рисков фактор за заболяването е появата засегнат ген в семейството. Албинизмът е придружен от редица здравословни усложнения и въпреки че го свързваме най-вече със светла кожа, която е увредена от слънчевите лъчи., очите на пациента също са засегнати.
През очите на офталмолог:
Окулокутанната форма на албинизъм засяга кожата, косата и очите, очната форма на очите. Ето защо е необходимо за диагностика очен преглед, което показва, че в окото не присъства пигментна боя. Липсата на пигмент причинява лекота и проблеми със зрението. В случай на частичен албинизъм са засегнати само някои участъци от кожата или косата, но очите не.
Синдром на Лоу
Ide o генетично заболяване с рядко явление, което засяга не само очите, но и бъбреците и нервната система. Болестта се проявява изключително при мъжете, жените са само носители на патологичния ген. При раждането синдромът се проявява в тежка хипотония и по този начин в нервната система и по-късно могат да се появят гърчове. Детето има забавено психомоторно развитие. В напреднала възраст той има трудности при ходене и нисък коефициент на интелигентност. След няколко месеца живот се свързват и бъбречни заболявания. В крайна сметка пациентът трябва да бъде на редовна диализа.
През очите на офталмолог:
Симптомите на заболяването включват вродена двустранна катаракта и глаукома ще се развие при половината от засегнатите индивиди до края на първата година от живота.
Синдром на фон Хипел-Линдау
Това генетично заболяване е най-често между 20 и 30 години живот и засяга и двата пола. Първоначалните прояви включват нарушен слух, дисбаланс и образуване на злокачествени тумори от кръвоносни съдове - хемангиобластоми. С изключение на очен фон хемангиобластомите могат да се образуват и върху други органи, като бъбреците. Те образуват кисти в панкреаса, които имат висок риск от злокачествено повръщане.
През очите на офталмолог:
Първата проява на синдрома може да бъде кървене в окото (хемофталм) впоследствие може да бъде свързан с множество хемангиобластоми на ретината, т.е. не-злокачествени тумори. Ето защо трябва да бъде офталмолог първият лекар, открил това рядко заболяване при пациент.
Синдром на Wyburn-Mason
Причината за това рядко заболяване все още не е известно. Той се проявява при раждането, в случая на двата пола. Те са засегнати от това заболяване основни съдове на ретината, мозъчни съдове и рядко кожа. Извършват се връзки между артериите и вените, които са патологични и в същото време нямат нормални капиляри. В зависимост от местоположението и размера на аномалията клиничните симптоми на заболяването също варират. Болестта често е едностранна и може да бъде асимптоматична за дълго време. Първите прояви на болестта могат да се появят през 2 - 4 десетилетие от живота.
През очите на офталмолог:
При съдовете на ретината и зрителния нерв става въпрос за тежко зрително увреждане поради исхемия на ретината (безкръвност). На очния фон се виждат разширени и изкривени съдове. Освен това се появяват и деформация на очните ябълки, изпъкване на очната ябълка (изхвърляне на окото от орбитата) и патологични конюнктивални съдове. Усложненията от офталмологична гледна точка са глаукома и хемофталм - кървене в окото.
Синдром на Луи-Бар
Редки генетични заболявания засягат имунната система едно на 100 000 деца.В детството се проявява в нестабилна походка и нарушено движение на очите. По време на консумация детето не може да преглъща, кашля, не знае как да се храни правилно и качествено. Засегнатите лица имат отслабен имунитет, повишена податливост към инфекциозни заболявания и висок риск от онкологични заболявания.
През очите на офталмолог:
Детето не може да гледа отстрани, оплаква се двойно виждане, има затруднения с четенето, защото не знае как да гледа от ред на ред и може да вижда по-зле отблизо. Те са видимо подчертани на съединителите разширени кръвоносни съдове и родителят може да почувства, че окото е възпалено.
Синдром на Uscher
Може да се появят първите прояви на рядко генетично заболяване в детството, но и по-късно. Първият симптом е нарушено зрение в тъмното - така наречената нощна слепота. При тип I синдром на Uscher се раждат деца с тежко увреждане на слуха. При синдром II. слуховото увреждане е по-леко, зрителните нарушения се появяват около 20-годишна възраст и се развиват по-бавно, отколкото при пациенти с тип I. При синдром III. тип, глухотата започва постепенно да се разпространява от 2-ро до 4-то десетилетие на живота и зрителните нарушения се появяват само в зряла възраст.
През очите на офталмолог:
Първо проблеми с очите те могат да започнат да се появяват от по-голямо детство или от пубертета. Дегенерацията на пигмента в ретината започва от периферията, бавно се разпространява към центъра и периферното зрение постепенно изчезва. С тези симптоми централната зрителна острота може да се поддържа в продължение на много години, тя също се нарича тунелие зрение.
Болест на Батен
Това е група прогресиращи заболявания, характеризиращи се с психомоторна изостаналост и постепенна загуба на зрение. Има четири вида заболявания, които могат да се проявят от 4-та до 8-ма година от живота на пациента. В зависимост от вида на заболяването те се проявяват с различна степен на психомоторно изоставане, загуба на говор, увреждане и не на последно място преждевременна смърт.
През очите на офталмолог:
Увреждането на очите се причинява от пигментация дегенерация на ретината.
Синдром на Kearn-Sayr
Синдромът обикновено се проявява до 20-годишна възраст. Първите симптоми могат да бъдат двойно виждане, отслабени горни клепачи (т.нар. птоза) и влошаване на зрителната острота. Постепенно може да се свърже повишено чувство на умора, нарушения на координацията и нарушение на равновесието или слуха. В повечето случаи симптомите се развиват бавно и индивидът може да доживее до по-напреднала възраст.
През очите на офталмолог:
Преди да навършат 20 години, се появяват постепенно влошаване и двигателни нарушения на очите (външна офталмоплегия). Слабо зрение причинява се от пигментирана дегенерация на ретината, т.е. постепенно влошаващи се заболявания на ретината. Върху него се образуват пигментни тъмни отлагания, стесняващи зрителното поле.