Природни науки »Биология
Синдром на Даун
Защо избрахме тази тема?
Почти всеки от нас е виждал човек с физически или психически увреждания. Такива хора често привличат погледи, пълни със съжаление, но често са неприятни и често пълни с отвращение и презрение. Такова поведение обаче не им помага, а напротив, предизвикваме у тях по-голямо чувство за малоценност и подчертаваме различията им от другите хора. Ето защо решихме да ви приближим до живота на хората с увреждания в този проект, да отговорим на въпроси защо се появяват такива заболявания, как да се справим с тях, как да ги лекуваме или как да помогнем на хората да облекчат своите увреждания. Надяваме се, че този проект ще промени възгледа на някои от вас по-хуманни. Тъй като не трябва да пренебрегваме или изключваме хората, страдащи от синдром, от обществото, те също са част от него. И може би ви вдъхновяваме да се присъедините към организация, която ще им даде по-пълноценен живот.
Въведение в генетиката
ГЕНЕТИКАТА е наука за наследствеността и изменчивостта на живите организми. Свойството на организма, което осигурява сходството между родителите и потомството, се нарича НАСЛЕДСТВО. Съдържанието на изследването на наследствеността е структурата и функцията на гените и начинът на тяхното предаване от поколение на поколение. Приликата обаче не означава идентичност. Потомците се различават по определени характеристики от своите родители и техните братя и сестри. Разликите между тях са обусловени от изменчивостта - ВАРИАБИЛНОСТ. Причините за вариабилността са двойни. Може да бъде причинено от генетични фактори - генетична изменчивост. Той изразява разликите между организмите, които са обусловени от различията в техните гени. Променливостта в съдържанието на гените е създадена по време на еволюционния процес чрез мутации и различни комбинации от гени (независимо разделяне на хромозомите при мейоза, тяхната произволна комбинация при оплождане).
Негенетичната променливост се обуславя от фактори на околната среда.
Генетиката се стреми да изясни причините и естеството на генетичния компонент на променливостта. Съществува много тясна връзка между наследствеността и изменчивостта. Те се взаимно изключват, но също така и условни. Основателят на генетиката е ИОХАН ГРЕГОР МЕНДЕЛ (1822-1884), игумен в Августинския манастир в Бърно. Резултатите от дългогодишната му работа с генетични експерименти върху грах могат просто да бъдат формулирани така, че характерите и свойствата като такива да не се наследяват, а нещо, което обуславя техния произход. Мендел ги нарича елементи и от 1909 г. те се наричат гени. Условията за развитие на генетиката като наука възникват едва след 1900 г. Основните трудове, допринесли за познаването на наследствеността и изменчивостта датират от последните 50 години. Този период се характеризира с бързото развитие на генетиката и свързаните с нея дисциплини, особено молекулярната биология и биохимия.
Ген, генотип
Основният генетичен материал е ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), той е носител на генетична информация, която се съдържа в реда на нуклеотидно-нуклеотидната последователност. Той е способен на самовъзпроизвеждане, дублирането на ДНК създава копия на тази информация, а клетъчното делене (митоза) гарантира, че тази информация се предава на дъщерни клетки. Генетичната информация за структурата и функцията на протеините е кодирана в ДНК. GEN е основна единица генетична информация, която има специфичен фенотипичен израз. Генът е участък от ДНК молекула, който носи пълна генетична информация за определено биологично проявление - биологично свойство или функция. Наборът от всички гени в организма се нарича ГЕНОТИП. Наборът от всички гени в клетката се нарича ГЕНОМ. В момента е описан геномът: човек, шимпанзе, мишка, плъх и куче.
Хромозоми
В клетките генетичният материал е организиран в структури, наречени хромозоми. Хромозомите са пръчковидни структури, съхранявани в ядрото на всяка клетка в човешкото тяло. Хромозомите кодират всички гени, които детето наследява от родителите си. Половината от всяка хромозома идва от майката, другата половина идва от бащата. Защото, за разлика от други телесни клетки, зародишните клетки съдържат само половината от генетичното оборудване, което е завършено непосредствено след оплождането на яйцеклетката със сперматозоиди в зародишната клетка.
Какво е синдром на Даун?
Синдромът на Даун (DS) не е заболяване в класическия смисъл на думата, това е генетична аномалия с последици за живота. Има повече разлики, отколкото прилики при децата със синдром на Даун. Не става въпрос само за външния вид, но и за природата и различните способности. Децата с ДС могат да бъдат спокойни и спокойни, други са енергични. Някои харесват музиката, други изобщо не се интересуват. Затова трябва да пренебрегнем обобщението от типа „Децата с ДС са спокойни и обичат музиката“. Малко вероятно е това обобщение да се отнася за всички деца с ДС, тъй като всеки индивид е уникална личност.
Независимо от това, има типични симптоми на DS по отношение на външния вид (долна фигура, къса шия.), Податливост към определени заболявания (намален имунитет, зрителни и слухови увреждания.) И умствена изостаналост от различна степен винаги е налице - повечето деца и възрастни с DS попадат в зоната с лека (IQ между 50-70) или умерена умствена изостаналост (IQ между 35-50). Именно тези общи черти са характерни за даден синдром.
Синдромът е група от симптоми, които се проявяват заедно. Ако човек има няколко типични симптоми за определен синдром едновременно, ние казваме, че индивидът страда от синдрома. Вроденият синдром, като DS, е едно от нарушенията, което е очевидно веднага след раждането. Причинява се от необичайно развитие на плода. Всяка клетка на човешкото тяло съдържа 46 хромозоми (подредени в 23 двойки) - хората с DS имат 47 хромозоми (22 двойки и една триплет). Хромозомите се изследват от проба от кръв или тъкан. Визуалната идентификация и проекция на хромозоми, номерирани според тяхната характерна форма и подредени по размер, се нарича KARYOTYPE.
И до днес причината за това явление не е обяснена задоволително. Съвременните познания потвърждават, че грешната репликация на генетичен материал се случва случайно и не се влияе от нищо, което родителите биха направили или не преди или по време на бременност. Установена е известна връзка между честотата на ДС и възрастта на майката на майката след 35 години и бащите след 50 години са по-изложени на риск от раждането на дете с ДС. Известно е също, че ДС се среща еднакво и при двата пола, при всички човешки раси, етнически групи, социално-икономически класи и националности. Според последните данни приблизително 100 000 новородени се раждат с DS- на всеки 700 живородени деца има по едно дете с ДС.
Образование
Децата с ДС имат право на образование, както и техните връстници без увреждания. В предучилищна възраст те трябва да могат да посещават детски градини, независимо дали са специални или редовни. Във възрастта на задължителното училище всички деца трябва да ходят на училище. В зависимост от тежестта на увреждането те имат възможност да се обучават в специални училища, помощни училища или могат да бъдат записани в масовите начални училища. Те също имат възможност да продължат средно образование.
Общество на синдрома на Даун в Словакия
Тя е членна организация на Словашкия хуманитарен съвет от 1993 г. Създадена е по инициатива на петима родители на деца с ДС (MUDr. Javorská, MUDr. Straková, MUDr. Šustrová, Ing. Šuterová и проф. Ing. Ráček) през 1993 г. като независима неправителствена асоциация, ролята е да се помага на хората с ДС и техните семейства.
Целта на тази асоциация е да защити интересите и нуждите на хората с това заболяване, да насърчи подобряването на здравеопазването и да защити правото на адекватно образование и интеграция в обществото. Мисията на това общество е да даде на децата с ДС шанс да приемат своето общество, за да могат да се развиват като другите деца, да учат, учат, спортуват, развиват таланта си в различни изкуства, да се забавляват, но и да създават приятели, по-близки отношения и евентуално бракове в бъдеще.
Много е важно да се предоставят квалифицирани консултантски услуги - сътрудничество с експерти, особено психолози, специални педагози и рехабилитационни работници.През 1994 г. компанията се присъединява към отдел DS в Института за превантивна и клинична медицина в Братислава. Тук е създаден Център за деца и възрастни с ДС, техните родители, професионалисти и доброволци. Според оптималната здравна програма тези деца се наблюдават от раждането на тяхното психомоторно развитие, предлагат се индивидуални превантивни програми за предотвратяване на възможни патологични състояния, правилно лечение и необходимото лекарствено, хирургично или друго лечение. Акцентира се върху правилния начин на живот, редовни упражнения-рехабилитация, развитие на речта от най-ранна възраст. Също така различни програми за грижи за тийнейджъри и възрастни с DS.
Компанията организира и различни семинари за родители на деца от определена възрастова група, например деца от една до три години - семинар с практически демонстрации на рехабилитационни процедури, психологически интервюта. За родители на деца от три до шест години - семинар, фокусиран върху специфичен педагогически подход и подготовка на децата за влизане в детски градини.
Всяко лято асоциацията подготвя няколкоседмичен престой за цели семейства с деца с ДС. Санаториумите обикновено са в средата на словашките планини. Децата имат точно разработена програма. Програмите са адаптирани към възрастта на децата. Предимствата на престоя са срещи на родители, обмяна на опит, създаване на приятелства. Дори еднодневни развлекателни престои в рамките на Международния ден на детето, концерти за бенефициенти, престой за отдих за родители (без деца поне частично да се отпуснат от ежедневните грижи) разширяване на издателската дейност (което е недостатъчно в областта на ДС) се организират от компанията.
Алтернативни лечения
-терапия с клетъчни екстракти - инжектират се DS и сухи мозъчни клетки на плода на овцата или телето
-пластична хирургия - може да помогне за коригиране на външния вид на деца с DS
-масивно приложение на витамини и минерали
-"Антиалергични" и безглутенови диети
-Диетата на Feingold - изключване на храни, съдържащи изкуствени оцветители
-оптометрия на развитието - въздействието върху зрителните функции може да помогне на децата с ученето
-Хиропрактичните хиропрактики лекуват заболявания чрез манипулиране на гръбначния стълб
-лекарства - най-използваните включват метилфенидат (риталин) и дексамфетамин (декседрин) - това са стимуланти, които успокояват някои хиперактивни деца, детето е в състояние да се концентрира по-дълго, да остане в заниманието, е по-малко експлозивно и неспокойно
Заключение
Връзката с лица със синдром на Даун се е променила значително през последните години. Промяната обаче не би могла да се случи, ако нямаше родители, които да се доверяват на децата си. Все повече родители отглеждат деца със синдром на Даун у дома, често въпреки експертни съвети и с малка подкрепа от другите. Децата са част от семейството, където получават грижовна среда, в която да растат и да учат.
Възникват общества, в които тези хора се подкрепят взаимно и карат професионалисти да гледат на синдрома с нови очи. Те насърчиха по-добри възможности в образованието, развлекателните дейности и заетостта. Всичко, което трябва да направите, е да присъствате на среща на такъв родителски клуб, да посетите гражданско сдружение, подкрепящо хората със синдром на Даун, за да видите колко поразителни са родителите да помагат на децата, как искат да знаят повече за самата болест и колко горди са с резултатите, които децата им са постигнали. Вие също можете да помогнете на деца със синдром на Даун.
В резултат на новото отношение към този синдром, фитнесът на хората със синдром на Даун се е увеличил. Днес тези хора са по-здрави, по-способни и по-добре интегрирани в обществото. Те са по-наясно със своята индивидуалност и своите способности. При такива условия бъдещето на хората със синдром на Даун е много по-светло от преди и обещава по-добри възможности и реализация в живота.