Синдромът на фонтана е много рядко генетично обусловено вродено заболяване, засягащо нервната система и сетивата на пациента. Той засяга интелектуалната страна, необичайното подуване на бузите и устните поради задържане на вода в подкожната тъкан, скелетни аномалии, структурни аномалии на кохлеята (вътрешното ухо) и произтичащото от това слухово увреждане.
Причината за заболяването е генетична мутация. Начинът на наследяване е вероятен. автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че мъжете и жените са засегнати еднакво често и ако родителите имат дете с този синдром, рискът от раждане на друго болно дете е около 25%.
Диагностика:
Диагнозата се поставя чрез медицински преглед въз основа на клиничната картина.
Превенцията на синдрома не съществува и лечението също не е възможно. Умствената изостаналост обикновено изисква специални педагогически грижи.
Симптоми:
- увреждане на слуха поради структурни аномалии на ушната мида (вътрешно ухо, ухо уред)
- умствена изостаналост от доста по-тежък характер и нарушен интелект
- подуване на устните и кожата на лицето и засягане на възлови образувания (грануломи)
- сколиоза (сигмоидна кривина) на гръбначния стълб
- груби черти на лицето, кръгло лице
- ЕЕГ аномалии (функционално увреждане на мозъка)