Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което принадлежи към числените хромозомни аберации. Болестта засяга мъжете.
Причината е една или повече излишни X хромозоми, така че мъжете имат две или повече X хромозоми и една Y-47XXY (обикновено мъжете имат XY полови хромозоми). Синдромът на Klinefelter се проявява в проста или по-лека мозайка.
СИМПТОМИ НА СИНДРОМ НА CLINEFELTER
Простата форма се проявява с хипогонадизъм (намалено развитие на половите жлези) и стерилитет. Засегнатите хора често са по-високи, имат дълги крайници и признаци на феминизация (слабо сексуално окосмяване и израстване на лицето, уголемяване на гърдите често се случва след пубертета). Умственото изоставане е често срещано и се влошава при излишък на X хромозоми.
- безплодие
- недоразвити гениталии
- гинекомастия (уголемяване на млечните жлези)
- атрофия
- смяна на косата
- забавено развитие на речта
- разстройства на вниманието
След раждането и пубертета заболяването се диагностицира според клиничните прояви и хормоналния профил. Болестта се потвърждава окончателно чрез цитогенетично изследване на кръвта.
ПОСЛЕДВАЩО ЛЕЧЕНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ
Това заболяване не може да бъде излекувано, а само лекувано. Лечението се фокусира върху заместване с полов хормон - тестостерон, значителното уголемяване на гърдите изисква хирургично лечение. Засегнатите лица остават стерилни въпреки лечението.