Синдром на Miller-Dieker
Болестта (синдром на Miller-Dieker) е известна също като лисенцефалия на Miller-Dieker. Това е рядко наследствено заболяване, което се проявява с нарушено мозъчно развитие и характерно лице. MDS е неизлечима болест и хората, които страдат от нея, живеят средно две години.
По този начин повечето от тях не доживяват до репродуктивна възраст. От това следва, че въпреки наследствения характер на заболяването, това е нова мутация.
Диагностика: Поради естеството на заболяването, типичният външен вид на първо място - полистигматизация на лицето на новороденото, което ще ни предупреди за възможността за вродено заболяване. Следва генетичен преглед на засегнатото дете заедно с преки роднини. Намирането на специфични генетични промени ще потвърди окончателно диагнозата.
Лечение - в момента няма причинно-следствено лечение (причинено лечение) за генетични заболявания. Терапията зависи от конкретните проблеми на индивида, но е много ограничена поради естеството на заболяването. Това е възможност за подобряване на качеството на живот на детето.
- типични черти на лицето
- ниско тегло при раждане
- трудно хранене
- чести респираторни инфекции, затруднено дишане
- Неврологична картина
- абнормен мускулен тонус (намалено и повишено мускулно напрежение)
- психомоторно изоставане
- развитие на конвулсии в ранна детска възраст
- Откриване на мозъка:
- агирия (липсват характерни нишки, мозъкът е гладък на повърхността)
- понякога има калцификати (отлагания на калций в мозъка)
- микроцефалия (малка глава)
- битемпорално стесняване на черепа (стеснена глава отстрани)
- високо чело
- епиканти (кожни мигли, които покриват вътрешния ъгъл на окото)
- къс нос
- тънки горни писалки
- малка брадичка
- многоводие (излишък на околоплодна течност)
- сакрален синус (дупка в сакралната област)
- вродени сърдечни дефекти
- отстраняване на ставите
- крипторхизъм при момчета (липсващи тестиси - не слизат от корема)