Все още не можете да получите достатъчно от новороденото си бебе. Но изглежда ли ви странно „солено“, когато се целувате и целувате? Предполагате, че не е съвсем правилно. Веднага педиатърът ще потвърди притесненията ви - детето ви страда от муковисцидоза. Послание, което поне тъжно усложнява семейния живот.
Около петдесет родители слушат такъв палав орел всяка година.
Децата с муковисцидоза (МВ) изглеждат точно като своите здрави връстници, на пръв поглед няма да разберете, че се нуждаят от ежедневно интензивно лечение и че въпреки напредъка на съвременната медицина, това вродено заболяване скъсява живота им. Половината от болните днес няма да доживеят своя 32-и рожден ден.
История:
„Трябва да вдишвам няколко пъти на ден за около двадесет минути и след това да правя дихателни упражнения, за да изчистя слузта си. В противен случай ще дишам и кашлям много и също бих могъл да се разболея. След това ще трябва да отида в болницата, където ще ми дадат антибиотици във вената. Въпреки това често ми се налага да ходя в болница за контролни прегледи и всякакви изследвания. За вдишване и упражнения трябва да стана рано, за да хвана всичко, преди да отида на училище. Аз също трябва да се храня добре, не ми харесва, но трябва, дори и да не ми се иска. И преди всяко хранене трябва да приемам лекарства с храносмилателни ензими. В противен случай стомахът ми би болял и щях да имам диария “, описва нормалния си живот 11-годишната Катка.
МВ е много сериозно и за съжаление относително често заболяване, то се проявява в съотношение 1: 3000, т.е. един пациент на 3000 раждания. Засяга и двата пола и най-вече белите. Азиатците и африканците изобщо не са засегнати от МВ.
Какво се е случило?
Болестта се причинява от погрешен трансфер на соли през клетъчните мембрани. Причината за това разстройство е генетична мутация в гена, който е отговорен за транспортерите. Болестта на родителите често се посочва от много солената пот на децата им. Потта на болните съдържа 5 пъти повече сол от потта на здравите индивиди. Дори кристали от сол могат да се появят върху кожата на засегнатите. Нарушенията на трансфера на сол се проявяват чрез образуването на плътна слуз, особено в белите дробове, дишането е много по-напрегнато за пациентите. В слуз бактериите, причиняващи хронични респираторни инфекции, също се справят много добре. Повтарящите се инфекции водят до увреждане на белите дробове, което след това се проваля. В най-лошия случай е необходима трансплантация.
Ранната диагностика е важна
Плътната слуз също пречи на усвояването на витамини и хранителни вещества в червата, пациентите смилат лошо, така че трябва да се хранят с много калории и да се хранят с храносмилателни ензими в таблетки. При мъжете МВ води до безплодие.
Описаните симптоми започват да се проявяват рано в детството. Колкото по-скоро се диагностицира заболяването, толкова по-голям е шансът да удължите живота на пациента.
Заразно е?
CF не е заразен, пациентът трябва да наследи два дефектни мутирали гена от двамата родители, по един от всеки родител. Всеки 25-и човек у нас е носител, което означава, че има един грешен ген с мутация. Такъв човек не се разболява, но може да предаде грешен ген на своето потомство. Когато този превозвач срещне друг превозвач, което може да се случи доста често, двойката е сравнително вероятно да има бебе с CF.
Децата с МВ могат да посещават нормално училище или да имат индивидуален план за обучение, но като цяло те трябва да бъдат много внимателни и да се придържат към много ограничения, за да не се заразят с бактерии, които могат да се заселят в белите им дробове. Пациентите не трябва да влизат в контакт помежду си, за да не се заразят с бактерии.
Скринингът е задължителен
Днес в Словакия живеят около 500 души с диагностициран МВ, като две трети от тях са деца. Смята се, че около 500 други хора имат CF, но не е диагностицирана правилно и тези хора се лекуват за различна диагноза или изобщо не се лекуват. Следователно от 2009 г. насам всички новородени се проверяват у нас. Взима се кръв от петата на бебето и се изследва за МВ и няколко други вродени заболявания. Ранното започване на лечението е много важно.
За да се потвърди диагнозата, може да се извърши така нареченият тест за пот, за да се определи количеството сол в потта, а генът също може да бъде тестван за наличие на мутация директно. Дали човек е носител може да се определи само чрез изследване на ген, тъй като носителите не развиват болестта.
Лечение? Проблем все още
Въпреки всички налични грижи, лечението се ограничава до лечение на симптоми, не можем да лекуваме заболяването като такова. Въпреки интензивните и взискателни ежедневни грижи, състоянието на пациентите се влошава с възрастта. CF лечението включва инхалационни и последващи дихателни упражнения, рехабилитация няколко пъти на ден, висококалорична диета и снабдяване с храносмилателни ензими в таблетки.
Пациентите често трябва да приемат антибиотици поради хронични инфекции и когато състоянието се влоши, те получават високи дози антибиотици във вената по време на хоспитализация. Те ходят на редовни прегледи в центровете за лечение на МВ. В Словакия също има няколко асоциации и клубове на пациенти, които сближават семействата с деца с МВ и им помагат да се справят с трудната си съдба.
Алиансът за редки болести EURORDIS (Европейска рядка болест) обяви Деня на редките болести на 28 февруари 2011 г.