детски невролог
През 1991 г. завършва Медицинския факултет на Университета Коменски в Братислава. През 1992-2006 г. той работи в Катедрата по детска неврология DFNsP в Братислава като вторичен лекар и лекар специалист. Той ръководи специализирана клиника за нервно-мускулни заболявания и ЕМГ.
В r. 1995 г. завършва педиатрия и в 1998 следдипломна сертификация в областта на детската неврология.
От През 2006 г. работи в частен неврологичен център за деца и възрастни като поръчител в областта на детската неврология.
Специализирал е в нервно-мускулни заболявания, вродени малформации на нервната система, ЕМГ диагностика, приложение на ботулинов токсин при деца с ДМО, епилепсия.
Ако имате нужда от съвет относно здравето на детето си, можете да се свържете с нас с въпроси.
MUDr. Роман Мего
Детски невролог
Sinalgis spol. ООД.,
Неврологичен център за деца и възрастни, Miletičova 32, 821 08 Братислава
Свържете се с лекар
Диагноза
Церебрална парализа (DMO)
Определение и причина
Церебралната парализа (ДМО) се класифицира като т.нар невроразвитие.
Тази група включва различни нарушения и синдроми, произтичащи от мозъчно увреждане в ранните етапи от неговото развитие (т.е. пренатално, перинатално и ранно постнатално). Последицата от мозъчното увреждане е както нарушаването на по-нататъшното му развитие, така и различни сериозни промени в невропсихологичното развитие на детето.
Най-честите причини за заболявания на невроразвитието включват обиди, действащи по време на бременност, като недостатъчно кръвоснабдяване и оксигенация на мозъка, предимно вирусни инфекции на майката, токсини като алкохол, наркотици, лекарства, по-висок риск от многоплодна бременност на плода, различни генетични нарушения . Те участват в образуването на DMO в до 80% от случаите. Други фактори, водещи до DMO, действат по време на раждането и през първите месеци от живота на бебето. Това е най-честата акушерска асфиксия (недостатъчна оксигенация на мозъка), особено при недоносени бебета, пряка мозъчна травма при сложни раждания, инфекции и др.
Според последните проучвания на популацията DMO се среща при 1 до 3 (или 2 до 5) деца на 1000 живородени деца, което в Словакия представлява около 10 000 деца. От тях едно на хиляда деца има тежко увреждане. Повече от половината деца с тежки увреждания идват от високорискова група недоносени бебета.
DMO е непрогресиращо, но неизменяемо заболяване. Засяга няколко области: инерция, зрение, слух, поведение, интелектуални, когнитивни функции, понякога се появяват епилептични припадъци. Увреждането може да се прояви в една или повече области. Най-значимите промени се проявяват в мускулната и костната система.
Форми и клинична картина на DMO
В зависимост от мястото на мозъчното увреждане, ние разпознаваме няколко форми на DMO, които обаче могат да се комбинират помежду си:
1. спастичен, който представлява около 60% от случаите на DMO. Основният симптом е необичайно повишено мускулно напрежение - спастичност. Спастичността ограничава нормалната подвижност, не позволява на мускула да се разтяга спонтанно, което води до принудителна стойка, нарушения на мускулния растеж и образуване на контрактури (скъсяване на мускулите и сухожилията), деформации на ставите и костите. Това най-често е придружено от умствена изостаналост от различна степен.
2. дискинетично-дистонична форма засяга около 20% от децата. Клиничната картина е доминирана от разстройство на мускулното напрежение, проявяващо се в ранна възраст от нарушения на храненето, преглъщането, неестествени движения на детето. В по-късна възраст преобладават некоординираните движения на крайниците и торса и нарушенията на артикулацията на речта. Интелектът на такива засегнати деца може да е нормален.
3. церебрална форма (хипотонична) е относително най-рядката. В челните редици на клиничната находка е намаленото мускулно напрежение и забавеното двигателно развитие на детето. Интелектът не е засегнат.
Диагностика
Диагнозата DMO се поставя от детски невролог въз основа на подробен преглед, докато е необходимо специално да се изследват рискови деца. Характерът и степента на мозъчното увреждане се изяснява чрез образна диагностика - сонографска, CT (компютърна томография) или MR (магнитен резонанс).
Лечение
Ако диагнозата ДМО е потвърдена, е необходимо лечението да започне възможно най-скоро, за да се подобри психомоторното развитие на детето и да се предотврати развитието на контрактури и деформации. Следователно той се основава предимно на ранна рехабилитация, която е за цял живот, особено при спастични форми на DMO. В случай на деформация трябва да се обмисли хирургическа намеса. Голяма полза при лечението е ботулиновият токсин, който след прилагане върху спастичните мускули освобождава повишеното им напрежение и позволява по-добър обхват на движение и улеснява рехабилитацията и боравенето с деца.
Спинална мускулна атрофия (SMA)
Определение и причина
Това е група от генетично обусловени заболявания с автозомно-рецесивно наследяване. Те започват в ранна детска възраст или в ранна детска възраст, като засягат еднакво често и двата пола. Заболяването протича с честота от 1: 10 000 до 1: 25 000.
Има три форми на SMA:
1-ви инфантилен остър (SMA тип 1 - Вердниг-Хофман)
Междинен 2 (SMA тип 2)
3-ти младеж (SMA тип 3 - Kugelberg-Wellander)
Около една четвърт от случаите на SMA попадат на тип 1, около половината на тип 2, а останалите на тип 3.
И трите форми на SMA са причинени от мутация в един и същ ген - гена за оцеляване на двигателния невгон (SMN1), разположен в хромозома 5. Основата на заболяването е загубата на двигателни клетки на предните рога на гръбначния мозък по цялата му дължина, както и двигателни клетки на мозъчния ствол.
Диагностика
Диагнозата на заболяването се поставя въз основа на клиничната картина и EMG изследването.Окончателното потвърждение на SMA ще доведе до генетичен преглед от кръвта.
Лечение
Лечението с SMA е чисто симптоматично (лечение на усложнения) и не може да обърне хода на заболяването. Тя се основава на рехабилитация с цел укрепване на досегашните функционални мускули, поддържане на подвижността на ставите и предотвратяване на ранни контрактури и сколиоза. Профилактиката и цялостното лечение на респираторните инфекции са важни.
Резистентна към лекарства епилепсия
Определение и причина
Епилепсията е много разнородна група заболявания, които имат различни причини, диагностични критерии, лечение и последици.
Епилепсията е хронично заболяване на мозъка, характеризиращо се с повишената му електрическа активност, проявяващо се чрез повтарящи се епилептични припадъци, които обикновено се появяват внезапно, без видима провокативна причина.
Епилепсията се определя като устойчива на лекарства, при която подходящото лечение не води до изчезване или намаляване на пристъпите с повече от 50% в рамките на две години от диагностицирането на заболяването.
Честотата на лекарствено-резистентната епилепсия се съобщава при 20-30% от всички епилепсии.
Клинична картина
Курсът на припадък може да има много различна клинична картина.
Епилептичният припадък е внезапно, преходно и стереотипно разстройство на съзнанието, поведението, емоциите, двигателните (движение), чувствителните (сензорни) и сетивните (зрителни, слухови, обонятелни ...) функции, което се причинява от специфично нарушение на клетките на мозъчната кора - токов удар. Честотата на пристъпите варира, от спорадични до десетки и стотици припадъци на ден.
Приблизително 0,5-1% от населението страда от епилепсия
Причини
Епилепсията не е единична диагноза (заболяване), тъй като има много различни причини и комбинации.
Различаваме епилепсия:
1. симптоматични - причината им може да бъде открита с помощта на различни методи за изследване. Увреждането на мозъка се открива по различни причини - травматични, токсични, туморни, метаболитни, вродени мозъчни дефекти ...
2. криптогенен - предполагаме мозъчно увреждане, но не сме в състояние да го открием чрез настоящите диагностични процедури
3. идиопатична - причината е неясна, предполага се генетичният произход на заболяването
Диагностика
анамнеза с подробно описание на пристъпа
домашно видео на изземването
неврологично изследване
ЕЕГ изследване
CT, MR на мозъка
метаболитно изследване - метаболитни нарушения
генетичен ...
Лечение
Корекцията на начина на живот е от голямо значение. Особено важно е да имате редовен режим на сън и да елиминирате фактори, които могат да провокират епилептичен припадък (периодична светлина, стрес, алкохол ...)
Фармакотерапията има за цел да постигне състояние без припадъци или поне да намали броя на пристъпите. При резистентна към лекарства епилепсия е необходима комбинация от няколко лекарства. Ако не се постигне поне намаляване на пристъпите, се обмисля хирургическа намеса в зависимост от вида на епилепсията.