Кистозна фиброза е най-често срещаното генетично обусловено полиорганно фатално заболяване в Централна Европа, причиняващо хронично увреждане на белите дробове, панкреаса и други органи. Благодарение на напредъка в медицинската наука терминът смъртен може лесно да бъде объркан с животозастрашаващ. Средната възраст на пациентите с муковисцидоза значително се удължава с ефективно лечение.
Причина за муковисцидоза
Голям напредък в лечението на това заболяване е настъпил през 1989 г., когато е открита причината за избухването на муковисцидоза. Муковисцидозата (CF) се причинява от мутация в ген, разположен на хромозон 7. Впоследствие се намира и неговият продукт - трансмембранен регулатор на проводимостта, на който е кръстен Регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата (CFTR). Чрез мутиране на този ген, симптомите на CF избухват.
CFTR е протеин, който може да достигне клетъчната повърхност в мембраните на вътреклетъчните органели. Ако този протеин се разгради (чрез мутация), секрецията на хлоридни йони се намалява, абсорбцията на натриеви йони се увеличава и настъпва пасивното преминаване на вода, което чрез образуването на лепкава и плътна слуз. Тази слуз нарушава функционирането на органите (белите дробове, жлъчния канал, панкреаса, потните жлези .)
До момента са установени около 1800 мутации. Мутацията в гена Delta 508 е най-често срещана в Централна Европа.
Генетика в главната роля
Всяка година у нас се раждат около 20 деца с МВ. Според статистиката само в Словакия има около 250 000 носители на мутиралия ген. Наследството играе важна роля при избухването на МВ.
Ако и двамата родители носят дефектния мутирал ген, това е така
- 25% шанс детето да има МВ.
- 50% шанс детето да бъде носител на гена само без огнище на болестта
- 25% шанс детето да бъде здраво - GF няма да избухне и детето няма да бъде носител.
Ако само един родител носи мутиралия ген в детето, болестта няма да избухне. Може да е носител, но наследственият здрав ген може функционално да представлява наследен мутирал ген.
Симптомите на CF могат да се появят и при деца, чиито родители нямат мутирал ген. В този случай генът мутира по време на развитието на плода.
CF симптоми
Симптомите на МВ варират в зависимост от това кои органи са засегнати.
Дихателни пътища
- Продължителна кашлица, честа пневмония и възпаление на дихателните пътища
- Хрипове ускорено дишане
- Хроничен синузит
- Увеличаване на трайното увреждане на белите дробове
Храносмилателната система
- Липса на храносмилателни ензими (проявява се чрез лошо усвояване на минерали и витамини от диетата)
- Бавен растеж, въпреки апетита, пациентът не наддава
- Хроничен панкреатит
- Чревна обструкция
Гениталиите
- Намален фертилитет при жените
- Безплодие при мъже, причинено от неразвити или запушени със слуз канали на тестисите.
Потни жлези
- Потта е до 6 пъти по-солена, отколкото при здравите хора. Такава значителна загуба на сол (минералите излизат от тялото под формата на пот) се проявява с повишена умора и слабост.
Диагностика
CF може да бъде диагностициран само след раждането на дете. Най-простият и бърз метод е т.нар тест за пот, което се извършва въз основа на останалите симптоми на заболяването. Тестът за пот определя концентрацията на хлорид в потта. Ако концентрацията им е над 60 mmol/l пот, е почти сигурно, че пациентът има CF. Ако хлоридите са в диапазона от 40 до 60 mmol/l, тестът се повтаря.
CF може да се прояви в по-късна възраст. Има много случаи, когато децата са преминали отрицателен тест за пот и в по-късна възраст болестта е избухнала.
За точно поставяне на диагнозата се правят и кръвни тестове и рентгенови снимки на белия дроб.
В Словакия от 2009г те правят тестове за CF във всяко новородено. Ранното откриване на това заболяване може значително да удължи пациентите и да подобри тяхното качество.
Диагноза на плода се прави у нас само в семейства, в които е възникнала МВ. За изследването се използва проба от околоплодна течност или плацента.
В света има работни места, където т.нар предимплантационна диагностика. Сперматозоидите и яйцата се сливат в епруветката. Клетките се вземат от получения ембрион за изследване. Ако CF не се потвърди, ембрионът се вкарва в матката. Този метод не се покрива от здравноосигурителните компании.
CF лечение
При МВ се лекуват засегнатите органи. Най-често срещаните са дихателните пътища и храносмилателната система.
Дихателни пътища
Дават се антибиотици, муколитици (улесняват прочистването на белите дробове от слуз), противовъзпалителни лекарства.Вдишването също е важно за разреждане на слузта. При тежки състояния белодробната трансплантация също може да бъде решение.
Храносмилателната система
Липсата на храносмилателни ензими се допълва под формата на таблетки. Поради нарушената абсорбция на хранителни вещества, пациентът трябва да яде повече храна от своите връстници. Пациентите се лекуват в CF центрове. Честотата на посещенията се определя според тежестта на заболяването. Центровете за лечение на МВ са в Братислава, Банска Бистрица и Кошице.
Правилният начин на живот при МВ
Редовно хранене е основата - фокусирайте се главно върху мазнините и ги добавете към диетата. Също така увеличете приема на солени напитки, особено през лятото, когато пациентът се изпотява повече и губи сол.
Редовни спортове подобрява белодробната функция - слузта ще улесни пациента да кашля. Но спортувайте само по възможностите си, не прекалявайте.
С ранна диагностика, правилно лечение и добър начин на живот пациентите с муковисцидоза могат да доживеят до 50 години.