Съвременната медицина ни учи, че епилепсията не е една. Тъй като тя може да бъде причинена от редица причини, трябва да говорим по-правилно за множествена епилепсия. Ами наследствеността на това заболяване?
„Първото споменаване, че епилепсията е наследствено заболяване, се появява в Хипократ 400 години пр. Н. Е. През последните години обаче генетиката се превърна във водещ поток в епилептологичните изследвания; днес епилептологията вече е „в ерата на ДНК“, казва невролог и епилептолог доц. MUDr. Д-р Бранислав Колер от 1-ва катедра по неврология, Карлов университет, Карлов университет в Братислава.
Генетичните изследвания през последните години сочат решаващата роля на епилепсията, т.нар йонни канали. Йонните канали са тези протеини, които правят дупки в мембраната на нервна клетка (неврон). Със сигурност йони могат да преминат през тях (и да променят степента на активност на нервната клетка). Движението на тези йони причинява промяна в поляризацията на мембраната в неврона. По този начин невронът или увеличава своята активност (възбужда се), или обратно, атенюира неговата активност (се инхибира).
Ако функцията на тези канали е нарушена, раздразнителността на целия мозък може да се промени. Тогава засиленото дразнене на мозъка може да доведе до епилептичен припадък. Основният проблем е, че в мозъка има много различни канали, които се различават по своята структура и начин на функциониране. Следователно понякога е много трудно да се намери правилната молекула, която да повлияе на активността само на определен тип канали.
„Идентифицирането на променени или увредени гени и техните продукти помага да се допълнят познанията ни за механизмите, които определят развитието на епилепсия, намалява броят на т.нар. идиопатична епилепсия (епилепсия, при която не можем да разкрием причината, дори използвайки най-съвременните диагностични методи). В крайна сметка това също създава предпоставки за разработване на нови лекарства и по-ефективно лечение. По-нататъшният напредък в тази област би могъл да позволи развитието на нови, точно насочени терапевтични процедури в бъдеще, а в бъдеще и развитието на генна терапия “, обяснява доц. Kollár.
Различни видове епилепсия
Международната класификация на епилепсията и синдромите на епилепсията на Международната лига срещу епилепсията от 1989 г. е най-широко използваната досега в световната литература и клинична практика.Тази класификация се основава на два основни стълба: 1. - вид епилептични припадъци, 2. - причини за епилепсия (етиология). Според вида на епилептичните припадъци епилепсията може да бъде разделена на: - частична (фокална, фокална, локална) - припадъкът възниква в определена част на мозъка, - генерализиран - припадъкът се извършва в целия мозък наведнъж.
Според причината (етиологията) епилепсията и епилептичните синдроми се разделят на три групи: 1. Идиопатичната епилепсия се характеризира с липса на структурно увреждане на мозъка. Те се считат за последица от генетично предразположение. Те обикновено се появяват в детството и юношеството. 2. Симптоматичната епилепсия е епилепсия с известна причина, в тези случаи можем да докажем мозъчно увреждане. Това може да бъде например мозъчен тумор, мозъчен абсцес, лезия след травма на главата, след преодолян инсулт и други подобни. 3. Криптогенната епилепсия (от гръцки cryptos = скрита) не отговаря на критериите за идиопатична епилепсия и се счита за вероятно симптоматична епилепсия. Въпреки това, органичната причина за тези епилепсии не може да бъде доказана чрез настоящите диагностични методи.
Но…
„Международната лига срещу епилепсията многократно актуализира класификацията на епилепсията и епилептичните синдроми. Актуализираната класификация от 2009 г. се стреми да се отдалечи от разделението на епилепсията на идиопатична, криптогенна и симптоматична. Поради това терминът криптогенна епилепсия замества, в съответствие със становищата на проф. MUDr. П. Варсика, DrSC. от 90-те, терминът епилепсия с неизвестна причина. Терминът симптоматична епилепсия също се счита за излишна фраза, тъй като всяка епилепсия по същество е симптоматична, така че трябва да има някаква причина “, добавя док. Kollár. Тази класификация сочи към връзка между симптомите на заболяването и констатацията на ЕЕГ. Неговата цел е да отнесе причината за епилепсията, възрастта на пациента при откриването му и типичните характеристики (електрофизиологични находки, MR находки и др.).
Поради факта, че епилептичните припадъци имат различна честота и форма, в някои случаи, дори и с големи усилия, не можем да определим точно дали припадъкът е бил частичен или генерализиран (например със сигурност гърчове в съня). Тогава е необходимо да се говори за некласифицируем припадък. „Като невролози трябва да работим с понятието за некласифицируем припадък без срам и не трябва да се опитваме да класифицираме припадъка на всяка цена, дори при липса на необходими данни, необходими за това“, посочва доц. Kollár.
Наследяване
Идиопатичната епилепсия (за която причината не може да бъде определена) първоначално се счита за наследствена, симптоматична епилепсия (т.е. епилепсия с известна причинна причина), както е придобита. Според последните открития обаче генетичните фактори се отнасят и за епилепсията, която в миналото се считаше за симптоматична.
„Причината за епилепсията обикновено е определена структурна промяна в нервната система, най-често в мозъчната кора. Тъй като такива находки често се случват дори без епилептични припадъци, в миналото възниква въпросът какви могат да бъдат механизмите за задействане на епилептичния припадък и какво значение имат генетичните фактори “, казва доктор. Kollár, д-р. Просто казано, усилията на невролозите и учените са да разберат защо при пациенти със същите характеристики се появяват припадъци при някои от тях, а в другата група, напротив, не се появяват. Тъй като тези фактори често са много трудни за диагностициране и обективиране, те са и причината, поради която в много конкретни случаи причината за епилепсията не може да бъде надеждно определена.
От изследвания и статистически данни вече е ясно днес, че вероятно няма епилепсия без генетичен произход. Майчината епилепсия обикновено представлява повече от три пъти относителния риск от развитие на епилепсия при нейното бебе. Този риск обаче варира значително в зависимост от конкретния майчин епилептичен синдром. В случаите, когато майката има идиопатична епилепсия (т.е. без известна причина), рискът детето й да има по-висока е около 10%. Този симптом е по-нисък при симптоматична епилепсия. Бащината епилепсия увеличава риска от развитие на епилепсия при детето по-малко, отколкото при майката.
Някои експерти са усреднявали статистиката в миналото и са стигнали до извода, че ако единият родител има епилепсия, детето е по-вероятно да има 5%. Ако и двамата родители имат епилепсия, вероятността за появата й при детето се увеличава до около 10%. Тези данни включват пациенти със симптоматична епилепсия. В случай на родители с идиопатична епилепсия, вероятността детето им да развие епилепсия се е увеличила с още 5 до 15%. Братя и сестри на пациенти с идиопатична епилепсия, развила се преди 15-годишна възраст, са имали 3,6% шанс да развият епилепсия. Ако фебрилни гърчове са били налице при тези пациенти едновременно, вероятността от развитие на тяхната епилепсия се е увеличила до 11,6%.
„Интересни данни са записани и в семейства, в които едно дете е развило фебрилни гърчове. Вероятността за развитие на фебрилни гърчове при здравия му брат е 5,5%. Ако обаче фебрилни гърчове са се появили и при един от родителите, тогава тази вероятност се е увеличила до 22%, ако и двамата родители са имали фебрилни гърчове, тази вероятност достига до 56% ", казва Kollár.
За какво са йонните канали?
Както вече споменахме, генетичните изследвания през последните години сочат решаващата роля на йонните канали на нервните клетки при епилепсия.
„Разстройството на тяхната функция може пряко да повлияе и да промени функционирането на мозъка, способността му да провежда сигнали. Йонните канали се разделят на напрежение и лиганд. Каналите с напрежение (напр. Натрий, калий, хлорид, калций) реагират на промените в електрическия потенциал на мембраната на нервните клетки. Каналите, насочени към лиганд, означават, че те се контролират от определено вещество (например, GABA рецептори, никотинови ацетилхолинови рецептори). Бързото нарастване на знанията в молекулярната биология ни позволява не само по-добро познаване на структурата и функцията на йонните канали, но и по-подробно разпознаване на тяхното генетично кодиране “, добавя док. Kollár.
Правилният пластир за всяка дупка
Ако пациентите се сблъскат с епилепсия в чакалнята на лекаря, те само губят време, сравнявайки лечението си. Изборът на лекарство (антиепилептично лекарство) съответства точно на специфичния тип епилептични припадъци, които пациентът има. Антиепилептици I. и II. поколения (напр. фенобарбитал, примидон, фенитоин, карбамазепин, валпроат) се използват и до днес, но в полза на пациентите лечението непрекъснато се обогатява с нови лекарства. Сред новите лекарства - т.нар антиепилептици III. поколение, включват напр. ретигабин, лакозамид, леветирацетам, топирамат, ламотрижин, габапентин, тиагабин, прегабалин, окскарбазепин, вигабатрин, зонисамид.
„Целта на съвременното лечение е новите препарати да имат по-висока или сравнима ефикасност от лекарствата от по-старото поколение, да имат по-малко странични ефекти и възможно най-малко взаимодействия с други лекарства. Други механизми на действие на новите лекарства означават, че те могат да „работят“ дори при пациенти, за които настоящото лечение не е достатъчно ефективно “, казва доц. Kollár.
Всеки невролог следва професионални препоръки при избора на антиепилептично лекарство. „Съществуват лекарства от първи и втори избор, съответно за специфични видове епилептични припадъци. епилептични синдроми. Изборът на лекарство обаче трябва да вземе предвид пациента като индивидуалност - неговата възраст, пол, психично състояние, какви други заболявания има, какви други лекарства приема, в много случаи степента на титриране на антиепилептичните лекарства, кои лекарства могат или може да не се комбинират.ентиепилептично лечение, трябва да вземем предвид механизма на действие на отделни антиепилептични лекарства и др. Тъй като повечето пациенти използват дългосрочно доживотно лекарство, потенциалните странични ефекти от лечението, което препоръчваме, трябва винаги да бъдат внимателно обмислени “, обяснява епилептологът.
Според проучвания почти една трета от пациентите с епилепсия са резистентни към лекарства, така че не е възможно да се постигне състояние без припадъци въпреки проведеното лечение. Следователно, всяко ново лекарство, което се предлага на пазара, е свързано с големи очаквания. Тъй като развитието на епилептологията продължава да се движи напред и все повече и повече нови лекарства навлизат на пазара (включително нови механизми на действие), сегашното положение на пациентите с епилепсия е малко по-оптимистично, отколкото в миналото. Така че, ако преди няколко години пациентът трябваше да се примири с факта, че вероятно няма да остане без гърчове, днес днес може да не е така. Следователно всички пациенти с епилепсия трябва да се интересуват активно от последните открития относно тяхната диагноза.
Оставете отговор Отказ на отговор
За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.