Днес в Словакия ще отбележим Международния ден на редките болести. Според статистическите оценки приблизително 6 до 8 процента от населението е пряко засегнато от този проблем у нас.
28 февруари 2014 г. в 7:29 ч. Ивета Хажикова
ČADCA. На 24 октомври 2012 г. правителството одобри Националната стратегия за развитие на здравеопазването за пациенти с редки заболявания за годините 2012 до 2013 г. Миналата година непрекъснато се работи по създаването на Национален план за грижа за пациенти с Редки заболявания. По този начин Словакия се присъедини към проекта EUROPLAN II, заедно с още 24 държави в Европа и света. „Друга успешна стъпка напред е приемането и постепенното му прилагане в системата на здравеопазването и социалните грижи. Алкаптонурията (AKU) или болестта на черните кости е класически пример за рядко генетично заболяване. Той обаче има и своите словашки специфики - ние сме страната с най-голям брой пациенти с AKU в света “, казва генетикът д-р. Андреа Заткова. Този експерт изследва това заболяване от 1998 г. в лабораторията по генетика към Института по молекулярна физиология и генетика на Словашката академия на науките (IMFG SAS) в Братислава.
Това е вродено метаболитно разстройство
„Болестта на черните кости има техническото наименование алкаптонурия и обикновено се нарича AKU. Това е първата болест, която сър Арчибалд Гарод описва още през 1902 г. като вродено метаболитно разстройство, основано на рецесивно наследяване. Това означава, че се проявява, когато човек носи два повредени - мутирали гена, най-често наследени от двамата родители. Обикновено нямат представа, че са носители на болест, защото нямат проблеми “, обяснява той.
Генетикът казва, че метаболитното разстройство при алкаптонурия включва една от аминокиселините, а именно тирозин. Аминокиселините са градивните елементи на протеините и обикновено са в диетата. В случай на алкаптонурия, разстройството се причинява от мутации в гена на ензима хомогентизат диоксигеназа (HGD), който участва в разцепването на тирозин. В резултат на дисфункцията на този ензим, хомогенната киселина в последствие се натрупва в тялото на пациентите и нейният продукт на окисление - охронотичният пигмент - постепенно се съхранява главно в хрущялната тъкан, което води до патологични изменения на такава тъкан.
Болестта обикновено се проявява веднага след раждането
В повечето случаи, каза тя, болестта се проявява от раждането чрез потъмняване на урината. „Болки в гърба и ставите, по-късно тежка и болезнена форма на остеоартрит, сърдечно-съдови проблеми, камъни в бъбреците и, в случая на мъже, камъни в простатата - всичко това са проблеми, които пациентите започват да изпитват на тридесет години. Затова понякога може да изглежда, че всъщност нищо не се случва. За съжаление отлагането на вреден пигмент вече се извършва в хрущяла “, казва той.
Все още няма лечение
Лечението на AKU, както казва експертът, все още не съществува. „До известна степен началото на болестта трябва да се забави с нискобелтъчна диета, когато всъщност се опитваме да намалим приема на тирозин, защото именно чрез неговото храносмилане се образуват вредни киселини и пигменти. Традиционното лечение на по-късен етап включва само управление на болката и, ако е необходимо, заместване на увредените стави. Изследователите обаче непрекъснато работят за разработване на терапия за алкаптонурия, която би свела до минимум последствията от генетично заболяване. За това, т.нар основни изследвания за разбиране на механизма и хода на заболяването, за да се види кога лекарствата могат да бъдат засегнати от нежелания процес. Първите важни резултати в света вече са в ход, а проектът DevelopAKUre в момента е в ход, за да изследва потенциала на потенциално лекарство, което блокира производството на самата хомогентизова киселина. В него участват и нашата лаборатория, както и едно клинично работно място от Словакия. Вярваме, че благодарение на усилията на словашките учени и лекари, ще можем да допринесем за намирането на терапия за това рядко заболяване в световен мащаб, което обаче има специфичен примат у нас “, информира той.
Болестта на черните кости е относително често срещана в Словакия. На въпроса защо той отговаря: „Да, така е. Докато глобалната честота на заболяването е приблизително 1: 250 000, в Словакия това съотношение се оценява на до 1: 19 000, особено поради високата честота на болестта в района на Kysuce. Според AKU Society England, Словакия е страната с най-голям брой регистрирани пациенти с алкаптонурия в света. Защо това е така, остава малко загадка. "
От 2003 г. те редовно извършват генетична диагностика на това рядко заболяване в своята лаборатория, тоест идентифицират мутации - промени в нивото на ДНК в гена HGD, които причиняват AKU. "Ние също така сме създател и администратор на световна база данни за тези мутации (http://hgddatabase.cvtisr.sk/). Следователно изучаваме основно генетичния фон на болестта. Нашата работа, например, доведе до откриването на факта, че някои мутации, присъстващи в Словакия, са ни „донесли“, но повечето от тях произхождат най-вероятно от нашата територия, а именно в района на Kysúc.
Генетикът Андреа Занькова не само се занимава с алкаптонурия като учен, но и застана при раждането на гражданското сдружение AKUSSaC, което обединява пациентите с алкаптонурия и техните близки.
"Както споменах, практикувам алкаптонурия от доста време и за мен тя се превърна в нещо повече от" един от гените ", който анализираме в нашата лаборатория. От 2009 г. посещавам редовни годишни семинари по това заболяване всяка година . Имах възможността да се срещна лично с няколко пациенти. Това значително промени погледа ми и фокуса на работата ми. Винаги съм се чудил как е възможно да не срещам пациенти от нас в тези форуми. От литературата знаем, че там трябва да са поне 200 пациенти в Словакия с това заболяване, но до миналата година никой от тях никога не се е свързал с нас директно, или с обществото на AKU в Англия, което от 2003 г. асоциира и информира пациентите с алкаптонурия. Аз също малко съжалявах, защото видях, че семинарите на AKU обикновено намират място за справяне с пациентите и техните нужди. Разбрах, че е необходимо да се подобри осведомеността за батерията в Словакия като цяло, и с това дойде идеята да се създаде организация, обединяваща pac хората с алкаптонурия у нас, за да им помогнат да се измъкнат от изолацията, да се опознаят, да споделят опит и да получат повече практическа информация за своето заболяване, нови възможности за грижи и възможно лечение “, казва той.
Те искат да направят колкото се може повече за болните
Миналата година тя се свърза с други мотивирани жени, които усетиха подобна необходимост да направят нещо за пациенти с алкаптонурия в Словакия. „Свързах се с Анта Анталова, Катарина Кожкова и Ивета Кожкова. В този по-широк екип сме обединили сили, за да реализираме идеята. Подготвихме устава и други необходими документи и документи и подадохме заявление до Министерството на вътрешните работи на Словашката република за регистрация на гражданско сдружение. И, разбира се, обмисляхме как да стигнем и да се срещнем с други пациенти. В сътрудничество с нашите колеги генетици и ревматолози се опитахме да се обърнем към възможно най-широк кръг пациенти. Тъй като повечето пациенти с болест на черните кости у нас идват от района на Kysúc, решихме да организираме първата си среща в Жилина, за да бъдем възможно най-близо до тях. За наше голямо удовлетворение, стаята, която наехме в малък хотел близо до жп гарата, беше изпълнена докрай! Идеята за съществуването на пациентска организация беше приета положително и с интерес. Срещата доведе и до дискусия, която ни помогна да разберем по-добре нуждите на самите пациенти и техните близки и по този начин подходящия фокус на бъдещите дейности на сдружението ", информира.
По думите му те са поканили на срещата и гости от чужбина, които имат дългогодишен опит с болестта. Един от тях беше д-р. Никола Сиро, баща на две деца с алкаптонурия и председател на сестринската компания AKU Society England, чиято история и дейности той представи. „Думите му бяха наистина обнадеждаващи. Той подчерта необходимостта от организации на пациенти с редки заболявания, включително алкаптонурия. Д-р също дойде с него. Лакшминараян Ранганат от Центъра за алкаптонурия на Робърт Грегъри в Ливърпул, където е водещ експерт и ръководител на гореспоменатия проект DevelopAKUre, който е подкрепен от 7-ма рамкова програма на ЕС. Гостите на дома бяха Беата Рамлякова и Татяна Фолтанова от Словашкия алианс за редки болести, които ни помогнаха да видим нашите усилия и инициативи в по-широкия контекст на грижите за пациенти с редки заболявания в Словакия “, казва.
И какви са другите цели на сдружението? „Ще става дума за обучение на обществеността по всички въпроси, свързани със заболяването, неговите причини и прояви, както и здравни грижи и лечение на пациенти с алкаптонурия. С течение на времето планираме да създадем уебсайт, да организираме презентации, събития и срещи за повишаване на осведомеността, да публикуваме публикации и информационни материали. Активно си сътрудничим с клинични работни места, посветени на AKU, както и с други пациентски организации, като AKU Society от Англия и AIMAKU от Италия, които също ни помогнаха финансово при основаването на AKUSSaC. Станахме членове и на словашкия алианс за редки болести “, добавя генетикът.
Г-жа Анна е член на AKUSS. Като самата пациентка тя говори за преживяванията си с алкаптонурия.
Кога и как разбрахте за болестта?
- Веднага след раждането ми през 1957 г. майка ми се опита да разбере защо памперсите на бебето й са тъмни, когато тя стои във въздуха. Лекарят й каза, че съм здрав. Той взе грижите й лично и почти я изгони от клиниката. Като малко дете инстинктивно не харесвах месо и сирене - което беше добре само от гледна точка на днешните препоръки за диета с ниско съдържание на протеини. По време на първия гинекологичен преглед официално бях диагностициран с диагнозата си алкаптонурия. Оттогава съм регистриран в Института по медицинска генетика в Мартин без никакво лечение.
Как се проявява болестта във вашия случай?
- Неприятно и болезнено. На 56-годишна възраст мога да започна деня само с бавно болезнено загряване на леглото и окачване на замъците в тавана на таванската ми спалня. Смятам, че вечерното използване на болкоуспокояващото средство е награда, която ще ми гарантира по-поносимо утринно ставане и започване на нов ден. В семинар за пациенти в Ливърпул през октомври 2013 г. научих много полезна информация за управлението на болката. Бях там благодарение на поканата на д-р. Ник Сиро, от името на английското общество AKU. Срещал съм много пациенти в много по-лошо здравословно състояние от мен. Някои вече са заменили няколко стави. Все още нямам изкуствена става, така че усилията ми да спазвам диета с ниско съдържание на протеини се отплащат. Болката в лумбалната част на гръбначния стълб обаче е много голяма и ярките моменти, когато мога да ходя изправени, са по-скоро лукс за мен, отколкото нещо естествено. Слава Богу и за това - знам, че няма да стане по-добре.
Трябваше някак да промениш начина си на живот?
- Вярно е, че животът с постоянна болка не е лесен. Що се отнася до начина на живот, научих се да оценявам неща, които напълно здравите хора приемат за даденост. Любимото ми движение е било и все още е танците и освен това плуването и колоезденето в рамките на възможностите, които ми дават болкоуспокояващи. Знам за необходимостта от диета с ниско съдържание на протеини от около 25 години - но не винаги съм достатъчно смела и силна, за да се придържам стриктно към нея.
Болестта засегна и вашето семейство?
- Семейството ми ме уважава във всяко отношение. За щастие си изкарвам прехраната като преводач, така че не трябва да върша физически взискателна работа. Приятелите ми отдавна знаят, че протеиновите деликатеси няма да ме задоволят. Любимите ми ястия са картофи и зеленчуци. В Словакия можем да избираме от редица картофени рецепти. Вече имам две внучета и съм щастлива, че са здрави. Двете ми дъщери са носители на мутиралия ген, но се родиха за моя голяма радост без болести.
Какво бихте препоръчали на други пациенти с това заболяване?
- Разберете, разберете, разберете! Това означава активно търсене на информация в интернет, поне частично спазване на диета с ниско съдържание на протеини, среща с други пациенти с алкаптонурия, приготвяне на нещо заедно в духа на диетата AKU и най-вече движение. Сковаността и неподвижността от болка са най-голямата заплаха за нас, пациентите с алкаптонурия.