абстрактно
Вроден синдром на централната хиповентилация (ИБС) е рядко заболяване, което се характеризира с неуспех на автоматичния дихателен контрол. Диагнозата се поставя чрез изключване на други причини за хиповентилация. Има силно подозрение за генетична етиология. Други дисфункции на автономната нервна система, тумори на нервни хребети и болест на Hirschsprung често се срещат при засегнатите деца. Връзката с болестта на Hirschsprung е известна като синдром на Haddad. От раждането се появява новородено с дихателна тревожност и болест на Hirschprung, диагностицирана впоследствие със синдром на Haddad.
Вроден синдром на централна хиповентилация (CCHD) се дефинира като неуспех на автоматичния дихателен контрол, наличен от раждането при липса на белодробна, сърдечна, нервно-мускулна и идентифицируема лезия на мозъчния ствол.
Вроден синдром на централната хиповентилация (CCHD) е много рядък обект, характеризиращ се с адекватна вентилация по време на будност и хиповентилация по време на сън. Тежко засегнатите индивиди хиповентилират както когато са в сън, така и в сън. Има силно подозрение за генетична етиология. Поддръжка за проветряване през целия живот е необходима, за да се поддържа адекватна оксигенация. Други дисфункции на автономната нервна система, тумори на нервните хребети (като невробластом, ганглионеврома и ганглионевробластом) и болестта на Hirschsprung често се срещат при засегнатите деца. 3, 4, 5, 6 CCHS, свързани с болестта на Hirschsprung, е известен като синдром на Haddad. Той е кръстен на автора, който за първи път описва три новородени с неадекватен дихателен контрол и болест на Hirschsprung. 7 Отбелязахме новородено, прието с дихателен дистрес и болест на Hirschsprung, което впоследствие беше диагностицирано със синдром на Haddad.
Доклад за случая
дискусия
Вроден синдром на централната хиповентилация (ИБС) е много рядко заболяване на дихателните пътища. Въпреки че само около 300 случая се съобщават в световен мащаб, броят им се оценява много по-голям. Болестта обикновено се проявява в неонаталния период. Диагнозата се поставя клинично чрез изключване на други причини за хиповентилация. 2, 3 Генетичните тестове могат да потвърдят диагнозата; при засегнатите лица степента на откриване е 40-97%. 8
CCHS се наследява по автозомно доминиращ начин. Има няколко съобщения за засегнати братя и сестри и за предаване на болестта от родители на потомство. Повечето пациенти са хетерозиготни за полиаланиновата многократна мутационна мутация в PHOX2B. Мутацията обикновено е нова. Някои пациенти имат асимптоматично засегнат родител, който има соматична мозайка за PHOX2B. Установени са допълнителни генни мутации, но връзката с болестта или фенотипа все още не е ясна. Пренатално тестване за риск от бременност е възможно, ако се установи мутация на разширяване при засегнат член на семейството. 6, 9
Хиповентилацията при ИБС е резултат от депресирана или липсваща вентилаторна чувствителност и възбуден отговор на хиперкарбия и хипоксемия или комбинация от двете. Липсва възприятие за асфиксия; засегнатите деца не развиват диспнея в отговор на повишена нужда от кислород по време на тренировка или респираторна инфекция. Съобщава се за нарушения на автономната нервна система, като понижена базална телесна температура, епизоди на прекомерно изпотяване, разстройство на хранопровода, запек, недостатъчна вариабилност на сърдечната честота, намалено възприемане на дискомфорт и тревожност, намален светлинен рефлекс на зеницата. Други свързани състояния са тумори от неврален произход, като невробластом, ганглионеврома и ганглионевробластома и болестта на Hirschprung. 10, 11
CCHS е заболяване за цял живот и повечето от тези пациенти се нуждаят от непрекъсната или периодична поддръжка на вентилация, за да поддържат вентилацията. Известно е, че няколко пациенти влизат в зряла възраст. Спекулира се, че ако не се лекува, болестта е съвместима с живота в продължение на 1-2 месеца поради тежки хипоксични мултиорганни увреждания. При по-големи деца може да се използва комбинация от мембранен пейсмейкър и нощен вентилатор. 12, 13
заключение
CCHS е много рядко заболяване и много лекари никога не са виждали случай. Ранната диагностика е много важна от гледна точка на въвеждането на адекватно управление на вентилацията и по този начин свеждане до минимум на последиците от хипоксията. Зависимостта от вентилация през целия живот е много инвалидизиращо състояние. Тези деца се нуждаят от много поддържащи грижи и мултидисциплинарен подход от началото на живота си, за да подобрят качеството си на живот.