За всяка майка здравето на бебето й е най-ценното и най-важното. Понякога обаче се случва, че дори детето да се роди здраво на пръв поглед, с времето се оказва, че не всичко е така, както родителят е мислил и се е надявал.
Някои майки се оказват изправени пред факта, че трябва да се борят за живота на детето си, въпреки че едва наскоро са си го дали. Такива са и малките Ливка и Тимурко.
Милиони деца
Още в началото на годината, историите на 4 деца с мускулна астрофия, т.нар SMA, които набираха средства за администриране на лекарството, все още не бяха регистрирани в Европа по това време. За щастие на всичките 4 деца всичко се оказа добре, получиха лекарството, невероятното стана реалност. Словаците успяха да приберат почти 8 милиона евро.
Но с този успех чантата с т.нар Току-що скъса с децата на милиони. Последва Тео, сега Ливия, следван от Тимур.
И двете деца имат нещо общо. Диагнозите и на двете спадат към групата на левкодистрофията. И в Словакия няма кой да лекува и двете.
Ливка и нейният канаван
Ливка е на 1 година и половина. Тя е родена без нищо около себе си и здравето си по време на престоя си в утробата на майка си, за да покаже, че нещо не е наред.
Както казва майка й:
Възможно е да разберете по време на бременност, има специални тестове за това. Във всяка моя бременност, ако бях бременна с бащата на Ливия, щеше да има само 25 процента шанс да имаме бебе с болест на Канаван.
Майката на Ливка започна да „бие“ нещо едва след като забеляза, че Ливка е забавила двигателното развитие. Тя веднага започна да се обръща към здравето на детето. Диагнозата не е много известна, така че лекарите, както и при всяка диагноза, с която нямат много общо, бяха повече от изненадани и успокоени за това няколко пъти., Все още е незначителна, почти никаква.
Да, лекарят беше изненадан. Оказа се за първи път от проби от урина и те го направиха заедно четири пъти, защото не искаха да повярват, че Ливи има тази диагноза. Досега лекарите в Словакия не са чували за лечение или експеримент. Имам чувството, че те нямаха причина да се справят с това, тъй като има толкова малко пациенти ... за първи път им казах за това лечение.
В такъв случай майката на Ливка нямаше друг избор, освен да посегне към чужди източници и да потърси къде и как ще помогнат на дъщеря й. Възникна възможност, която би спасила Ливка. Операция, при която ще й дадат правилното копие на гена ASPA в мозъка. Той е отговорен за производството на ензима аспартоацилаза, който от своя страна е отговорен за метаболизма на NAA до безопасните компоненти аспартам и ацетат.
Тази операция трябва да се извърши възможно най-скоро, за да се спре повишаването на нивото на най-концентрираната молекула в мозъка - NAA. Най-големият проблем е сумата, която трябва да събере майката на Ливка. Повече от 1 милион евро.
Що се отнася до Словакия, няма представа за деца с болест на Канаван. Въпреки че след като разбра диагнозата, майката на малката Ливка се свърза с родителите, които са имали или имат дете с това заболяване, има малък процент от тях. В много случаи детето не е доживяло до 10 години и дори да го направи, пак има затруднения с основните жизнени функции. Ето защо времето притиска Ливка. Необходимо е необходимото количество да бъде събрано за нейната операция възможно най-скоро и възможно най-скоро, във възможно най-младата възраст, така че болестта да не прогресира бързо и да няма шанс да продължи.
Тимурко е друг в списъка, който се нуждае от остра помощ и който е изненадал лекарите и родителите с бързото прогресиране на заболяването. За разлика от Ливка, в неговия случай играта е още по-спешна с течение на времето. Вярно е: Колкото по-рано, толкова по-добре, просто, че вредата на Тимурков е неговата възраст, както и скоростта, с която болестта, метахроматичната левкодистрофия, напредва.
И двамата са оскъдни и двамата са застрашени да не доживеят до 10 години.
Тимурко играе битка с времето
Още през февруари Тимурко беше здраво, игриво, весело момче. Нямаше индикации, че има нещо нередно с него. Докато родителите му не започнаха да забелязват, че нещо се случва с него.
Отначало започнахме да забелязваме проблеми, свързани с фината моторика, по-късно се появиха ортопедични проблеми, неврологичните проблеми се увеличиха, координацията на тялото се влоши, детето започна да се лигави, има проблеми с уринирането, развитието на говора му се забави.
След претърпяване на ядрено-магнитен резонанс, за Тимурка е установено, че има увреден мозък. Диагноза: метахроматична левкодистрофия. По принцип това е загуба на бяло вещество, в резултат на което има забавени двигателни умения, загуба на говор, мускулна слабост и следователно постепенни проблеми при ходене.
Както при Canavan, това е вродено генетично заболяване. И както при нея, Тимурка има опасност да не доживява до напреднала възраст всеки ден.
Тимурко беше здраво момче, което беше напълно добре от раждането си. Беше много сръчен, ходеше на детска градина, тичаше, скачаше. През февруари 2020 г. му беше поставена диагноза метахроматична левкодистрофия. Това е заболяване, при което се нарушава защитната обвивка на нервите - миелин върху мозъка и той губи всичките си способности, като ходене, говор, двигателни умения ... Не бяхме отведени в две изследователски проучвания в чужбина, вероятно това е последните опции му помагат, защото той е воин и се бори с болестта. Лекарят в Израел се нуждае от Тимур да стои така или иначе и да направи няколко стъпки с подкрепа.
Последната му надежда е алогенна трансплантация на костен мозък, на която трябва да се подложи след много перипетии в Йерусалим. В неговия случай това е по-малката сума, която му е необходима, за да има шанс да живее. 200 хиляди евро.
Повярвайте ми, като родители сме били напълно безпомощни. Трябва да търсим вкъщи дете, което избледнява от очите ни, спряло е да ходи, говори, цял ден е пелено и не можем да му помогнем по никакъв начин. Само парите, които нямаме, ни делят от операцията по трансплантация и помощ за Тимурка.
В неговия случай също има публично събиране за операция и последващо лечение и свързаните с тях разходи.
Нито майката на Ливка, нито Тимуркова се отказват и насърчават взаимно и застават заедно. Те добре знаят и чувстват помежду си какво е да се тревожиш за живота и здравето на бебето си.
Вярвам, че както в случая с Teušek и децата с SMA, Тимурко и Livka ще постигнат целта си и ще им бъде позволено да растат един ден, а когато по-късно погледнат периода, в който се оказват без собствена вина, те ще осъзнаят колко силни са и двете и какви са силните, безкористни и неудържими майки с тях в живота си,.