Жана Баранова | 17 август 2012 г. Симптоми
(Снимка източник: Adobestock.com)
Има заболявания, чиито симптоми са очевидни и ясни. А има и такива, чиято диагноза прилича на детектив в стила на д-р Хаус. Понякога наистина е подходящо да се говори за щастие в нещастието, защото не всеки лекар може да идентифицира редки заболявания.
Не мога да кажа кога точно започнаха първите ми трудности. Понякога по време на гимназията Започнах да осъзнавам, че нещо ми се случва.
Още преди това, като дете, хората ми задаваха въпроси, защо съм крив, ако ме боли кракът, защо ходя толкова странно. Честно да ви кажа бях доста ядосан от въпросите, защото ми се струваше, че ходя нормално и не ме боли крак.
Като дете не му придавах особено значение, „странната разходка“ по никакъв начин не ме ограничаваше. Въпреки че не бях от най-добрите във физическото възпитание, харесвах спортове, игри с топка, колоездене, туризъм ...
Но по време на гимназията бавно започнах да осъзнавам, че това, което бях приемал за даденост преди, започва да ми създава проблем. За по-дълги разходки Уморих се по-бързо, Оставаше ми без дъх, беше ми по-трудно да се кача по стълбите, Трябваше да отскоча с ръце на земята, управлявах по-малко ... По това време не вярвах на никого с проблемите, защото изглежда нямаше по-големи и просто исках да живея нормално. Свързах „непохватността“ си с гръбначния стълб, с лоша стойка, със сколиоза, затова започнах да ходя на рехабилитация.
Така беше при моите 24 години, когато моят областен лекар MUDr. Ванда Савчинска разбра по време на превантивното вземане на кръв високи стойности на чернодробния тест. След това започна въртележката за посещения при лекари.
Прочетете също:
Диагностичен детектив
Първо стигнах до следващия гастроентерологични изследвания, от тях, MUDr. Даниела Шолцеова изпрати за консултация доц. MUDr. Павел Ярчушек до Кошице. Там те направиха тестове за автоимунен хепатит, цьолиакия, KF пръстен, болест на Уилсън, алдолаза ..., които бяха отрицателни, така че беше необходимо да се направи чернодробна биопсия.
Накрая господин доцент ме изпрати при неврологично изследване на MUDr. Edite Kahancova, където откриха миогенна реконструкция в мускулните пояси. С резултата поръчах на местния невролог MUDr. Мартин Микулакова. Заключението беше прогресивна мускулна дистрофия.
През юли 2009 г. Приеха ме в неврологичната клиника в Братислава с док. MUDr. Петр Шпалек за хистологично изследване на мускул. Оказа се, че е възможно да се помисли Болест на Помпе. Направиха ми преглед, обадиха се "суха капка кръв“, При която от пръста са взети 5 капки кръв. И така беше диагностицирана моята болест, болестта на Помпе. Едва през декември 2009 г. бях диагностициран с болест на Помпе. Стигнах до Центъра за наследствени метаболитни нарушения DFNsP в Братислава до MUDr. Д-р Ан Хлаватей, където бях лекувана.
От февруари 2010 г. Ходя на всеки две седмици за инфузия, това е ензимна заместителна терапия, ензим алфа-глюкозидаза. Първите две обезщетения ми бяха дадени в Братислава, останалите, за щастие, вече ги получавам в резиденцията си, Бардейов. Веднъж на шест месеца отивам в Братислава, за да видя г-жа MUDr. Хлавата, с когото непрекъснато контактувам и по имейл.
Брат ми нямаше късмет
Брат ми имаше подобни проблеми. За съжаление той почина на 22-годишна възраст от панкреатична недостатъчност. Въпреки че не е доказано, че това е болест на Помпе, всички признаци показват, че е било. За съжаление по това време той се лекува само за черния си дроб, непрекъснато пие хапчета, които не помагат.
Източник на снимки: Adobestock.com
Това, че не си сам, помага
Докато не разбраха правилната диагноза, имах проблеми с интеграцията в обществото, защото никой наоколо не са имали подобни проблеми. Не можех да се справя със здравите, но също така не можех да се присъединя и към болните. Чувствах се самотен.
Радвам се, че се създават организации, които се занимават и с пациенти с редки заболявания. Човек не се чувства толкова изгубен и знае, че освен него има и други с подобни заболявания и могат да си подкрепят и помагат. Но все пак мисля, че на такива хора трябва да им се обърне повече внимание.
Член съм на асоциацията ZOGO (Асоциация на редките генетични заболявания). Приятел съм с няколко души с рядко заболяване Не познавам никого с болест на Помпе.
Майка ми, брат, приятели, медицински грижи са ми голяма подкрепа. Най-сериозният симптом в момента е мускулна слабост, особено долните крайници и торса. От появата на симптомите по време на гимназията бавно се влошава до наши дни.
Докато се разхождате Бързо се уморявам. Чувствам се изтощен, дори ако ходя само на по-малко разстояние. За всички движения (при ставане от седнало положение, при накланяне напред, при клякане ...) Трябва да си помогна с ръцете си.
Опитвам се да бъда оптимист за живота, особено да не съжалявам или изоставям. Помагат ми и разходки, упражнения, природа, рисуване ... Дейности, при които забравям, че имам заболяване.
Прочетете също:
Болест на Помпе е рядко наследствено заболяване, което се причинява от недостиг алфа-глюкозидазен ензим. Напречно набраздените мускули са най-вече повредени. Това са например скелетните мускули (изправена поза, движения), но също и мускули, които контролират дишането, мимиката.
Има 3 форми на болестта на Помпе:
- бебе,
- непълнолетен,
- възрастен.
Необходима е ранна диагностика и провеждане на лечение, особено при първата форма на заболяването, тъй като смъртността на бебета с нелекувана болест на Помпе е много висока.
80% от пациентите страда от форма на заболяването за възрастни. Повечето случаи се диагностицират между 30 - 40 години на живота.
Болестта се проявява мускулна слабост, загуба на мускули (особено таза, раменете), затруднено ходене а дишане.
Оставете отговор Отказ на отговор
За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.