14.7. 2013 8:00 От десетилетия екипи от цял свят изследват как изглежда ген, който може да ги задейства, и особено колко гени трябва да бъдат повредени в тялото, за да може човек да се разболее.
Свежа информация с едно щракване на бутон
Добавете иконата Plus7Days на вашия работен плот
- По-бърз достъп до страницата
- По-удобно четене на статии
Цялата човешка генетична информация се побира на едно външно устройство или по-голям USB ключ. Днес е играчка да разберем от няколко капки кръв или слюнка, откъде точно са дошли нашите предци, какви лекарства могат да ни помогнат и кои заболявания вероятно няма да пропуснем.
Ще получите ли рак, инфаркт или ще страдате от камъни в жлъчката? Ако ХИВ вирусът попадне в тялото ви, ще се заразите ли или ще сте резистентни? И кое лекарство има смисъл да се предписва, ако в бъдеще се разболеете от рак?
Всичко това може да се предскаже днес от вашия геном, който учените прочетоха за първи път преди десет години. Сондата за бъдещето е сравнително евтина и достъпна днес. Геномът се анализира от пациенти, които не са диагностицирани от лекарите, но и от напълно здрави хора, които просто искат да знаят за какво да внимават.
Привържениците твърдят, че това е фантастична възможност да се заразите рано и дори можете да избегнете някои сериозни заболявания с този метод. Противниците твърдят, че четенето на човешкия геном с търговска цел е просто бизнес, който няма нищо общо със здравето и може да се обърне срещу хората.
Сини очи или рак
Изберете - генетиката играе второстепенна, умерена или дори огромна роля в развитието на болести. Има повече от десет хиляди заболявания, които човек определено ще получи, ако има разстройство на един от двадесет и петте хиляди гена. Такава чума е например муковисцидозата, която се причинява от мутация в гена CFTR на хромозома седем.
Той унищожава белите дробове, панкреаса и други органи на пациентите. Генетичната съдба е необратима в този случай, подобни заболявания не могат да бъдат предотвратени по никакъв начин. Съществуват обаче редица други заболявания, при които генетиката играе роля, макар и не на 100%.
За появата им допринася не само наследствеността, но и други фактори, на които можем частично да повлияем. Те включват астма, глаукома, затлъстяване, диабет, повечето видове рак, епилепсия и коронарна болест на сърцето.
В продължение на десетилетия екипи от цял свят изследват как изглежда ген, който може да ги задейства и най-важното - колко гена трябва да бъдат повредени в тялото, за да може човек да се разболее. Във време, когато генетиците дори не могат да се съгласят колко гени влияят на нормалния цвят на очите, това е много трудно.
Моделът на бъдещето
Ако научен екип докаже, че развитието на затлъстяването се влияе от специфични гени, подредени в определен ред, това ще създаде един вид генетичен модел на затлъстяването. След това автоматизирани геномни анализатори ще прочетат вашата пълна или частична генетична информация и ще съответстват на генетичния модел.
Резултатът е процентът на вероятност да получите заболяване. Може да откриете, че имате трети шанс да получите рак на простатата в бъдеще, отколкото общото население, или че имате 80 процента по-голяма вероятност да развиете болестта на Алцхаймер или диабет.
„Можем да кажем: ако имате C от майка си и от баща си точно на това място в хромозома девет, това удвоява вероятността да имате исхемична болест на сърцето и следователно остър миокарден инфаркт. Ние знаем това, въпреки че нямаме представа как С е свързано със сърдечния удар. Но засега не можем да използваме тази информация, за да обменяме C за нещо друго и да намалим риска.
От друга страна, благодарение на тази информация, ние сме в състояние да диагностицираме вашето заболяване по-рано. И ако се отнасяме към нея навреме, ще се отнасяме към нея по-успешно. Благодарение на честия контрол и профилактика на други рискови фактори ще бъде възможно да се предотврати голям сърдечен удар “, обяснява молекулярният биолог и лекар доцент Петер Селец от Института по молекулярна биомедицина към Медицинския факултет на Университета Коменски в Братислава.
Предимства на тестването
Съоснователят на една от американските компании, които тестват търговски човешкия геном, научи от теста, че нейният племенник и племенници са наследили ген, който засяга макулната дегенерация, жълтото петно, от баба си. Това е болест, която води до слепота в напреднала възраст. Затова тя реши да купи най-висококачествените слънчеви очила за деца. Това е известна профилактика на болести, подобна на употребата на лутеин.
Въпреки това, Ан Войчики също трябва да живее за теста на компанията си с усещането, че съпругът й вероятно ще получи болестта на Паркинсон с осемдесет процента вероятност, която днес не може да бъде предотвратена напълно. Въпреки това той смята, че геномът трябва да бъде анализиран от родителите на деца веднага след раждането, за да могат те да ги защитят по-добре.
По този начин анализът на конкретен човешки геном повдига няколко въпроса. Добре ли е да знаем за всички болести, които ни заплашват? Дори за тези, които не могат да бъдат лекувани? Правилно ли е да се образова децата, че има вероятност да се разболеят от рак? Достатъчно ли са подходящи процентите на заболяванията, които получаваме от лабораторията, за да можем да се държим правилно?
„Това е просто бизнес. Говоренето за човешкия геном във връзка със заболявания, които не са на 100% свързани с него, все още е безотговорно и подвеждащо понастоящем “, казва професор Худевит Кадаши, ръководител на Словашкото общество по медицинска генетика.
Етикети от лабораторията
Според Кадаши е глупост процентната вероятност за придобиване на конкретна цивилизационна болест, която геномният анализатор излъчва въз основа на вашата генетична информация.
„Тогава просто го забелязахме. Не сме достатъчно далечни, за да кажем какъв ефект има вариантът в човешкия геном върху развитието на болестта. Това, което предлагат търговските геномни анализатори, може да отразява само един процент от нашето знание за влиянието на гените върху появата на цивилизационни болести “, казва той.
Peter Celec също така признава, че съществува риск днес анализът да ви покаже 60 процента вероятност да придобиете болестта на Алцхаймер и след пет месеца може да е иначе. „Ето защо някои компании, които анализират генома, веднъж изпращат на клиентите актуализация на своите констатации всеки месец“, казва Петер Селек.
И двамата генетици са съгласни по един проблем, свързан с анализа на човешкия геном. Въпросът е кой ще може да интерпретира резултатите от лабораторията и каква стойност ще имат за вашия лекар. Фирма, която извършва търговски анализ на генома, ще предостави на клиентите резултати в процента на вероятността да придобият или не придобият стотици заболявания. "Това е просто вероятност, а не диагноза", посочва Питър Селек.
Лаборатория и реалност
В момента, в който клиентът получи резултатите от прочетения геном от компанията, възниква проблем какво ще се случи след това. В Америка възникнаха организации с нестопанска цел, които помагат на хората да дешифрират лабораторните резултати. В Словакия няма нищо подобно. Дали анализът на генома разкрива нещо, което ще ви бъде от полза на практика, зависи само от желанието и способността на клиничния генетик да интерпретира вашите резултати.
Те от своя страна не могат да бъдат предадени на лекар, който може да не ги вземе предвид, ако искате той да ви обърне повече внимание. От друга страна, всеки разумен лекар предпочита профилактиката и ранното откриване на болестта пред лечението в момент, когато вече не може да помогне.
„Това е просто генетична информация. Нищо повече. Изглежда ненужно да се изпраща пациент за по-нататъшни скъпи прегледи въз основа на това, когато няма пари за лечение на вече съществуващи заболявания ", смята генетикът Кадаши.
„Много скринингови тестове са прости и евтини - измерване на кръвната захар, анализ на урината с помощта на диагностични ленти, но също така и ЕКГ и измерване на кръвното налягане. Отличен пример е захарният диабет. Много пациенти имат това заболяване в продължение на десетилетия и не знаят за него, те ще разберат едва след откриването на сериозни усложнения. И бихме могли да предотвратим това, ако болестта бъде открита по-рано, чрез скрининг. За пациенти с по-висок генетичен риск, един обикновен скрининг може значително да подобри прогнозата “, казва доктор Селек.
Има и няколко мнения по въпроса за тестването на малко дете. Противниците предупреждават, че информацията за предстоящия рак може коренно да промени живота на детето. Това може да доведе до депресия, самоубийство или ограничен избор на партньор. Но нещо подобно се случва в Словакия повече от четиридесет години. Всяко новородено се изследва за наличие на определени заболявания, като фенилкетонурия, метаболитно разстройство, което може да доведе до лошо психическо развитие на детето, умствена изостаналост и смърт.
Това не е генетичен тест, а биохимичен и ефектът е същият. Въпреки това, когато лекарите знаят от раждането, че детето има този ген, те препоръчват специална диета и живеят като здрав човек. Ако изчакаха до осемнадесет, за да решат дали иска да бъде тестван, може би нямаше да е възможно. „Незнанието може да бъде по-лесно, но не и по-добро за вземане на решения“, казва Питър Челец.
Три милиарда писма
Човешката ДНК съдържа информация, която е кодирана в трите милиарда букви, определени за отделните й компоненти. Пълните анализатори на човешкия геном могат да разбият генетичната информация на малки парченца и да я сглобят отново. След седмица ще научите за високия си риск от заболяване, кои лекарства могат да ви помогнат в бъдеще и кои не.
Все още никой не прави пълен анализ на генома за здрави и любопитни клиенти в Словакия. Устройствата в Факултета по природни науки на Университета Коменски в Братислава в момента се използват само за научни цели.
Всеки от Словакия обаче може да поръча тест комплект за осемдесет евро от Америка и да направи там анализ. Той получава резултатите през интернет. Визията за бъдещето е да се приспособи диагностиката и лечението към пациентите, като се използва тяхната генетична информация.
Предсказване на бъдещето
Само няколко клетки и можете да откриете около три милиона разлики в тяхната ДНК между двама души. Някои разлики обясняват цвета на очите, други могат да увеличат риска от заболяване. Все още никой не знае точно кои разлики са значителни и кои са незначителни.
Въпреки това днес геномните компании могат да разберат с какъв процент е по-вероятно да се разболеете от болестта, отколкото общата популация, ако гените се появят в хромозома във форма, каквато здравите хора нямат.