Диабетът, специализираният захарен диабет (DM), е заболяване, което попада в категорията на цивилизационните заболявания. Той има легитимен статус, тъй като според Световната здравна организация (СЗО) броят на хората с диабет се е увеличил от 108 милиона през 1980 г. до 422 милиона през 2014 година.
DM е метаболитно заболяване, характеризиращо се с висока кръвна захар, наричана още хипергликемия. При здрави хора хормонът инсулин, който се произвежда от панкреаса, е отговорен за оптималната гликемия. При диабетици обаче гените и околната среда пречат на производството/секрецията/ефекта на инсулина. Най-известните видове диабет са диабет тип 1 (DM1) или 2 (DM2), но има и редки форми, които не се споменават толкова често.
Редки форми
В лабораторията DIABGENE (Биомедицински център на Словашката академия на науките в Братислава) се занимаваме с тези редки форми на DM. Ние се фокусираме върху пациенти, които са развили диабет поради неизправност на определен ген. Говорим за т.нар моногенен диабет. Тези пациенти често имат подобни на идентични прояви на заболяването като класическите диабетици, но лечението им може да е различно.
Дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) носи различни гени с различна информация. Те са кодирани с помощта на четири вида азотни основи A, C, G и T. Тези кодове могат да бъдат разчетени с помощта на ДНК анализи. Замяната, загубата или дублирането дори на една буква може да промени цялата информация, записана в гена, и по този начин да навреди на нейната функция, схемата на СЗО.
Как диабетикът разбира, че е един от редките? Отговорът е ясен - ДНК анализ. Само генетичен тест може да потвърди на пациента, че има моногенен тип диабет. ДНК анализът може да се сравни с четенето на книга. Първо е необходимо да се изолира ДНК от пациента (т.е. да се получи книга), да се фокусира върху определен ген (да се фокусира върху определена глава) и да се идентифицира мутация в гена (за да се намери грешка в текста). Идентифицирането на мутация не означава автоматично откриване на причината за заболяването, т.е. j. не всяка мутация е непременно вредна. Следователно е по-подходящо да се използва наименуването на ДНК варианти и да се разграничи дали даден вариант е поносим или всъщност променя информацията, записана в гена. Повредената информация за гена означава производството на повреден протеин, който не изпълнява ролята си в клетката. Ако увреденият протеин участва в синтеза/секрецията/действието на инсулина, нарушената му функция води до повишено ниво на кръвната захар, т.е. j. за да се прояви диабет.
Как да го направя
Наблюдението на кръвната захар и дозирането на инсулин е част от ежедневието на диабетика за инсулинова терапия. Научните изследвания и съвременните процедури в медицината се стремят да облекчат максимално диабетиците от честите инжекции на инжекции с инсулин, фото автор.
В нашата лаборатория анализираме проби от пациенти със съмнение за моногенен диабет, които получаваме в сътрудничество с диабетолози от цяла Словакия. Тъй като се фокусираме върху наследствената форма на диабет, правим и ДНК анализ на членовете на семейството. След като успешно идентифицираме генния вариант и потвърдим, че той наистина е отговорен за диабета, е възможно да се коригира лечението на диабетика въз основа на тези резултати. Говорим за индивидуално лечение, респ. за персонализираната медицина, което все повече се набляга. Науката и медицината заедно създават пространство за получаване не само на нови знания, но и на разработването и тестването на нови лекарства и методи за лечение.
В момента клетъчната терапия придобива известност, която може да се използва за лечение или облекчаване на симптомите на много автоимунни и дегенеративни заболявания. Генната терапия от своя страна носи възможност за лечение на генетично обусловени заболявания. Тези нови терапевтични възможности имат огромен потенциал за лечение на бъдещи нелечими заболявания, като диабет.
Mgr. Терезия Вълковичова
DIABGENE, Институт по експериментална ендокринология, Биомедицински център на Словашката академия на науките в Братислава
ULB Център за изследване на диабета, Брюксел, Белгия
Катедра по генетика, Факултет по природни науки, Карлов университет в Братислава
Статията е създадена в сътрудничество с младите учени от платформата SAS.