През 1997 г. те откриха фетална ДНК в плазмата на бременна жена. Днес е от голямо значение.
13. януари 2016 в 12:56 Tomáš Szemes/Quark
К Въпреки че през 1997 г. те откриха свободно циркулираща ДНК на плода в плазмата на бременна жена, малко хора знаеха колко важно ще бъде за бъдещето на пренаталната диагностика.
Постепенно целта на интензивните изследвания се превърна в надеждно определяне на хромозомни нарушения на плода, особено на синдрома на Даун.
Едва в края на 2011 г. се появи първият в света пренатален тест за кръв на бременна жена, съчетаващ нови открития в биомедицинските изследвания и изцяло нова технология на четене, т.е. j. ДНК секвениране.
Също така започнахме да изследваме фетална (повредена) ДНК в Словакия и успяхме да разработим тест за най-често срещаните тризомии с определени уникални свойства. Благодарение на сътрудничеството с най-големия доставчик на лабораторна диагностика в Словакия, този тест вече е достъпен и у нас, тъй като досега словаците са изследвали кръвта си в чужбина. Тъй като те вече го правят в местни лаборатории, резултатите от тестовете са по-достъпни във времето и парите.
Освен това, със стикера Произведено в Словакия.
Какво е тризомия
Най-често срещаното хромозомно разстройство на плода е синдром на Даун. Случайна грешка в клетъчното делене може да възникне по време на узряването на яйцеклетката и в първите етапи след оплождането.
Ако след грешка в разделянето в клетката остане излишно копие на една от хромозомите и вместо двойка присъства трио от същата хромозома, ние говорим за тризомия.
Обикновено това е излишна хромозома на хромозома 21. В първия триместър на бременността, т.нар комбиниран биохимичен скрининг, който също може да показва фетални хромозомни нарушения.
Голям брой бременни жени обаче показват т.нар фалшиво положителни резултати (тъй като възрастта на майката също се взема предвид в резултата), което поставя бъдещите родители в несигурност и загриженост за здравето на нероденото им дете. Как да го подобрим?