Коварната болест на Hirschsprung обикновено се диагностицира от деца, но в някои случаи дори възрастните не знаят за болестта.
Болестта на Hirschsprung е сериозна диагноза, която засяга чревната функция и причинява запек. Родителите обикновено забелязват признаци на болестта на Hirschsprung при новородени, които нямат изпражнения в рамките на 48 часа. В случая на 22-годишен китаец родителите му обаче не смятали състоянието му за тежко, така че той така и не получил необходимата медицинска помощ. През 2017 г. той трябваше да има част от дебелото черво с 13 кг натрупани изпражнения.
Мъжът през целия си живот страдал от запек и лаксативите му предлагали само леко облекчение. Когато пристигна в болницата, състоянието му беше критично. Той е диагностициран с рядка болест на Hirschsprung, при която пациентите нямат нервни клетки в стената на дебелото черво в края на дължината му.
При болестта на Hirschsprung пациентите нямат нервни клетки в червата
Това състояние засяга повече момчета, отколкото момичета, а също така е по-често при деца с други здравословни проблеми, включително вродени сърдечни дефекти и синдром на Даун.
Обикновено нервните клетки дават сигнал на чревните мускули последователно да се свиват и отпускат, причинявайки изпражненията да преминат през дебелото черво до ректума. Без нервни клетки изпражненията не могат да преминат ефективно през червата, което може да доведе до тежък запек.
Нервните клетки в чревната стена се образуват в началото на развитието на плода. Тези клетки първо се образуват в горната част на червата и растат към противоположния край. При пациенти с болест на Hirschsprung нервите не достигат до края на червата. Това заболяване може да има различна степен на тежест в зависимост от това доколко нервните клетки са спрели да растат. Например, в някои случаи нервите липсват само в самия край на дебелото черво, но в други случаи те могат да липсват в цялото дебело черво или дори в част от тънките черва.
Най-очевидният признак, че новороденото има болест на Hirschsprung е, че бебето няма изхождане през първите 48 часа след раждането, според клиниката Mayo. Други симптоми включват подут корем, повръщане на зелена или кафява течност, запек, метеоризъм или диария.
Късната диагноза в зряла възраст е рядка
В някои случаи обаче състоянието се проявява едва по-късно в живота. Според клиниката Mayo, симптомите при по-големите деца могат да включват подут корем, запек, метеоризъм и умора.
Разбира се, много деца могат да имат запек по други причини. Ключовата разлика е, че при деца с болест на Hirschsprung пероралните лаксативи обикновено нямат ефект.
Единственото лечение на болестта на Hirschsprung е операция за отстраняване на засегнатата част на дебелото черво. Болестта на Hirschsprung е вродена и рядко се диагностицира късно в зряла възраст. Заболяването е трудно за диагностициране при възрастни.
Много други състояния при възрастни могат да доведат до натрупване на изпражнения в дебелото черво, включително проблеми с движенията на дебелото черво, запушвания и малротации на червата. Необходима е биопсия за диагностициране на болестта на Hirschsprung, за да се види дали в дебелото черво липсват нервни клетки.