Чешки експерти направиха откритие от световна класа. Изследователи от Лабораторията за изследване на редки болести към Катедрата по педиатрия и юношеска медицина на 1-ви медицински факултет на Карловия университет и Общата университетска болница в Прага под ръководството на доцент Петра Лишкова и в сътрудничество с британския екип от университета Колеж в Лондон установи, че мутациите на GRHL2 са причина за тежка роговица - задна полиморфна дистрофия тип 4.
С новото откритие изследователите проследиха успеха от 2016 г., когато съвместно демонстрираха, че мутациите в гена OVOL2 са причина за задна полиморфна дистрофия тип 1. Благодарение на констатациите, те обясниха, че Тези знания отварят пътя към проектирането и разработването на подходящи терапевтични процедури.
Прочетете още: Неочаквано откритие! Словашки учени откриха неизвестна мутация при вродено кръвно разстройство
Резултатите от десетилетия изследвания вече са публикувани в мартенския брой на престижния The American Journal of Human Genetics. Научният успех разширява поредица от повече от 20 нови гени, причиняващи болести, които са открити до момента в Лабораторията за изследване на редки болести и документира високото професионално ниво на работното място.
„С голямо удоволствие проследявам работата на учените от нашия факултет и техните отлични резултати, които могат да бъдат демонстрирани, че днешната най-добра професионална и научна работа е по своя екип по природа и мултидисциплинарна. Откритото сътрудничество на самоуверените партньори винаги представлява обогатяване на човека, позволява по-ефективно използване на ресурси и знания и в своите последствия е от полза за най-важните, за нашите пациенти. " коментира научния успех на декана на 1-ви медицински факултет на Карловия университет, професор Алекси Шедо.
Сътрудничеството с британския екип от University College London е много полезно за чешките учени. „Ние се движим в областта на редките заболявания, които могат да се появят във връзка с мутации в определен ген само в няколко семейства в света. Британският екип включва и лекари в очната болница Moorfield, която е най-голямата очна болница в Обединеното кралство, а също и една от най-известните в света. Има концентрация на пациенти с редки заболявания, включително дистрофия на роговицата. Ако се опитате да докажете, че мутациите в нов ген всъщност водят до специфично рядко заболяване, колкото повече пациенти намерите, толкова повече доказателства имате срещу извършителя. " отбелязва доцент Петра Лишкова, която е работила и изследвала в известната британска очна болница и свързания с нея Институт по офталмология на UCL повече от две години.
Това може да доведе до слепота
Рядкото заболяване на задната полиморфна дистрофия на роговицата уврежда зрението при повечето пациенти, често е необходима трансплантация на роговица и в някои случаи води до пълна слепота. По изключение болестта може да се прояви малко след раждането с непрозрачност на роговицата и значителна фотофобия.
Откритията на двата гена вече помагат на лекарите от офталмологичната клиника на Първия медицински факултет на Карловия университет и Общата болница в Прага и по този начин свързват науката с клиничната практика. Както подчертава доцент Лишкова, диагностицирането на заболявания на роговицата, засягащи задния му слой - ендотела - не е лесно, особено при малки деца с вроден оток на роговицата с неясен произход. Благодарение на работата на Lišková, откритата мутация, а оттам и болестта, сега могат да бъдат сравнително лесно открити само от кръвта и по този начин лекарите могат да се справят без да изискват очни прегледи в обща анестезия при малки деца. В допълнение, откриването на гена дава възможност на засегнатите семейства да повлияят на предаването на болестта на следващото поколение чрез пренатална или предиимплантационна диагностика.