Allagile синдром е много рядко генетично вродено заболяване. Среща се при приблизително 1 на 70 000 - 100 000 живородени.
Причини: Причината е генетична мутация, която възниква по време на развитието на индивида или се предава на този индивид от неговия родител. Генът, който е отговорен за правилното формиране на вътрешната структура на тялото по време на развитието на ембриона, е нарушен. Следователно разстройството води до множество деформации и дефекти както в тъканите, така и в органите.
Речи: Най-засегнатите органи са черният дроб и сърцето. Пациентът страда от редица вродени сърдечни дефекти, увреждането на черния дроб и жлъчните пътища се проявява чрез натрупване на жлъчка, жлъчни киселини, билирубин и холестерол в тъканите на пациента. Това е свързано с жълтеница и неприятно сърбеж по кожата. Холестеролът се съхранява в подкожната тъкан под формата на бучки, които се наричат ксантоми .
Нарушената жлъчна секреция в червата води до нарушено храносмилане на чревни мазнини и това води до нарушено усвояване на витамини А, D, Е и К от храната. Общият външен вид на пациента също се променя, особено лицето му е засегнато. Виждат се широко чело и по-малка, удължена брадичка.
Лечение: Той е неизвестен и симптоматичен. Проблемите могат да бъдат решени чрез сърдечна хирургия, лечението на чернодробни нарушения и натрупването на жлъчка в тялото попада в компетенцията на детски гастроентеролог - обикновено се дават лекарства за подобряване на изтичането на жлъчка в червата.
- черти на лицето - широко чело, малка брадичка
- вродени сърдечни дефекти
- увреждане на черния дроб
- натрупване на жлъчка и киселини в жлъчните пътища
- натрупване на билирубин и холестерол в тъканите
- честа жълтеница
- ксантони (жлъчни удари)
- проблеми с храносмилането на мазнини
- проблеми с усвояването на витамини от храната