Вземане на кръв за генетично изследване
Периферна кръв
Инструкции за пациента преди събиране
Абонамент: Периферната кръв се събира за молекулярно генетично изследване в епруветка Vacuette с EDTA (розова капачка като за кръвна картина). Вземането на периферна кръв не трябва да се извършва на гладно. Веднага след събирането кръвоносната тръба трябва да се разбърка старателно, за да се предотврати образуването на съсиреци.
Количество: За стандартен генетичен тест препоръчваме да вземете 2 ml кръв. Когато се изисква генетичен тест с помощта на високоспециализирани методи (последователност от следващо поколение, NGS), които изискват голямо количество тестов материал, препоръчваме да вземете поне 2 епруветки периферна кръв. Същото се отнася и за заявлението за архивиране на изолиран материал с цел възможността за бъдеща цялостна диференциална диагностика. Лабораторията обаче взема предвид и спецификата и нуждите от изследване на педиатрични пациенти. Ако поради възрастта на пациента не е възможно да се събере препоръчителното количество биологичен материал, лабораторията приема и минимални проби.
Транспорт: Епруветката, маркирана с името на пациента, годината на раждане и с надлежно попълнено заявление, трябва да бъде изпратена на адреса на Лабораторията по клинична и молекулярна генетика на 2-ра детска клиника. В случай на транспортиране на материали в рамките на DFNsP Братислава, материалът с попълнената заявка може да бъде доставен директно в Лабораторията по клинична и молекулярна генетика (2-ри етаж, блок С) или предаден в Получаването на биологичен материал в Лабораторния отдел Медицина (2-ри етаж, блок Д).
Съхранение по време на транспортиране: За проби, предназначени за ДНК анализ, периферната кръв може да се транспортира за 1-2 дни (или по пощата), без да е необходимо охлаждане. Този вид транспорт не влияе върху качеството на изследваната ДНК. Ако пробата от периферна кръв е замразена, пробата трябва да се съхранява и транспортира изключително замразена при -15 ° C във фризер до процеса на изолиране на ДНК.
Периферна кръв за неврофиброматоза и TKB химеризъм в левкоцитни субпопулации: периферна кръв се събира в епруветка Vacuette от 2 х 3 ml с EDTA. Съхранение по време на транспортиране: Периферната кръв трябва да се съхранява при 4-8 ° C и да се изпраща в лабораторията в рамките на 24 часа. Периферната кръв не трябва да се замразява.
Серум
Абонамент: Серум за молекулярно генетично изследване се събира във вакуетна епруветка с активатор на хемокоагулация - червена капачка. Серумът може да бъде получен чрез утаяване или центрофугиране на периферна кръв след съсирване. След отделянето на серума от кръвната торта е необходимо внимателно да се пипетира серума в стерилна епруветка, за да не се смесват отделните компоненти. Количеството взета кръв зависи от броя на планираните генетични тестове.
Транспорт: същото като при периферната кръв.
Съхранение по време на транспортиране: Серумът трябва да се съхранява при 4-8 ° C и да се изпраща в лабораторията в рамките на 12-24 часа след събирането или да се замразява при -20 ° C и да се транспортира замразен върху сух лед.
Ликьор
Обер: Колекцията от цереброспинална течност за молекулярно генетично изследване се събира в стерилна епруветка на специализирани работни места. Събирането трябва да се извършва в стерилна епруветка без добавки. Препоръчителното количество материал е най-малко 0,5 ml.
Транспорт: същото като при периферната кръв.
Съхранение по време на транспортиране: По време на транспортирането материалът трябва да се съхранява при температура 2 - 8 ° C и е необходимо да се осигури своевременно транспортиране до лабораторията в деня на събиране (в рамките на 24 часа).
Костен мозък
Абонамент: За молекулярно генетично изследване на ДНК се препоръчва да се съберат минимум 2 ml костен мозък в стерилна вакуетна епруветка с EDTA (розова капачка като за кръвна картина). За тестване на РНК се препоръчва да се съберат минимум 3 ml костен мозък в стерилна епруветка Tempus® * (за изолиране на РНК). Тази епруветка трябва да бъде добре смесена веднага след събирането, за да се предотврати образуването на утайки, и да се съхранява при 2-8 ° C за транспорт.
Транспорт: същото като при периферната кръв
Съхранение по време на транспортиране: Пробите трябва да се съхраняват в тъмен, сух съд при 2-8 ° C до и по време на транспортиране.