Вече е възможно да се изключи наличието на тризомия на фетални хромозоми 21, 18 и 13
aj по неинвазивен, безопасен и безболезнен начин използвайки новото
TRISOMY тест, изследван от кръвта на майката през първия триместър
бременност.
Какво представлява тестът TRISOMY
Тестът TRISOMY е неинвазивен скрининг тест от кръвта на майката, което може да се направи с голяма точност изключете наличието на хромозомни нарушения на плода от 11-та седмица на бременността. В случай на интерес е възможно да се разбере и пола на плода.
В сравнение с други методи за скрининг:
- има по-висока чувствителност и специфичност за откриване на наблюдавани нарушения,
- минимизира фалшиво положителните резултати,
- намалява броя на необходимите амниоцентези,
- не представлява риск за майката или детето.
Ако бъдещата майка проявява интерес, това е възможно чрез тест TRISOMY разберете и пола на плода.
Феталната ДНК циркулира в кръвта на майката на ранен етап от бременността. Използвайки генетични тестове в лаборатории, е възможно да се изолира фетална ДНК, да се анализира и идентифицира възможната поява на тризомии (три еднакви хромозоми).
с висока чувствителност на изследване
няма рискове при събиране
резултати в рамките на 5 дни
от 11-та седмица на бременността
чести нарушения на фетална хромозома 21, 18 и 13 (тризомия) *
възможни фалшиво положителни резултати от биохимичен пренатален скрининг.
нужда от амниоцентеза (инвазивно събиране на околоплодна течност).
пол на плода, ако се интересува.
* причина за синдрома на Даун, Едуардс и Патау
Надеждност на откриването на синдрома на Даун
1 Процент показва процента на фетусите, заловени чрез скрининг при 4,5% фалшива положителност.
2 Процент се отнася до синдрома на Даун, а не други фетални нарушения.
3 В разширено проучване за валидиране (1863 проби) TRISOMY показа тест чувствителност 100% (95% доверителен интервал 83,89 - 100%) a специфичност 99,95% (95% доверителен интервал 99,70-100%)
4 Честотата на синдрома на Даун TRISOMY тест XY и TRISOMY test + е сравнима, ако не и по-висока, отколкото честотата на класическия TRISOMY тест.
* В съответствие с резолюцията на Комитета по етика на Министерството на здравеопазването на Словашката република лабораторията предоставя резултатите от анализа само след края на 12-та седмица на бременността. Лабораторията не предоставя резултатите от изследването директно на пациентите. Резултатът от изследването се тълкува по принцип от лекаря, посочил изследването.
Главна информация
Прегледите по NIPT, предлагани от различни лаборатории, откриват специфични нарушения на изобилието на хромозома 21, 18 и 13 или някои аномалии на половите хромозоми. Резултатите от изследването не показват никакви генетични или морфологични нарушения на плода или майката, различни от наблюдаваните. Положителният NIPT резултат трябва да бъде потвърден чрез генетично тестване на проба, получена чрез инвазивно тестване.
Тризомия 21 (синдром на Даун)
Прегледите с NIPT успешно откриват повече от 99% от случаите с тризомия 21. 1 случай от 1650 нормални бременности (0,06%) * е оценен като фалшиво положителен резултат от NIPT теста за тризомия 21. В случая с теста TRISOMY това е 1 случай от 1842 нормални бременности (по-малко от 0,05%). Публикуваните в момента резултати от нашето валидиращо проучване върху набор от проби от бременни жени, обогатени с проби с плодове с тризомия 21, потвърждават високата чувствителност на теста TRISOMY.
Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
Чувствителността на NIPT за тризомия 18 е по-ниска, отколкото за тризомия 21, т.е. j. 90% *. Честотата на фалшива положителност е 0,01% *. Записаният фалшив негатив в международен мащаб (1 случай от 10 *) е сравним в случая с теста TRISOMY (1 случай от 9).
Тризомия 13 (синдром на Патау)
Случаите на тризомия 13 са редки при проспективни проучвания, което затруднява изчисляването на чувствителността и специфичността на NIPT за този синдром. В наскоро публикувано международно проучване те правилно идентифицираха 2 от 2 положителни случая (11 185 проби) *. Отчетената честота на фалшива положителност в това голямо проучване е 0,02% *. В случая с теста TRISOMY, 3 от 3 случая са били правилно идентифицирани. Степента на фалшива положителност е регистрирана на 0,05%.
Синдроми на половите хромозоми
В случай на синдроми, свързани с променен брой полови хромозоми, честотата на които е 1: 490 (синдром на Klinefelter, синдроми XXX и XYY), респ. 1: 2700 (синдром на Търнър), в международни проучвания, степента на откриване от 93%, респ. 90%. Честота на фалшива положителност на ниво 0,14%, респ. 0,23%, а точността на метода и за двете групи е по-висока от 99% ** .
Синдроми на микроделеция
Случаите на микроделеционни синдроми са редки при проспективни проучвания, което затруднява изчисляването на чувствителността и специфичността на NIPT. Наличните данни обаче показват, че откриването на аберации на микроделецията с обхват на делеция над 6 милиона. бази е 83%, с обхват по-малък от 6 милиона. бази е на ниво 20% при стандартния диапазон на геномно секвениране (4 - 10 милиона отчитания на проба) *** .
За кого е предназначен тестът TRISOMY?
Тестът TRISOMY е подходящ за всяка бременна жена от 11-та седмица на бременността.
В сравнение с класическите скринингови методи, той постига по-висока чувствителност и специфичност при откриване на наблюдаваните тризомии, т.е. показва значително по-малко фалшиво положителни резултати.
Той е особено подходящ за бременни жени, които:
- те имат повишена загриженост от евентуално участие на плода от някоя от изследваните тризомии,
- те ще имат по време на раждането повече от 35 години и имаше отрицателен резултат при биохимичен скрининг (комбиниран тест), троен тест, серумен интегриран тест, интегриран тест),
- забременяла след изкуствено осеменяване,
- малък положителен резултат от биохимичен скрининг и е необходимо да се потвърди чрез допълнително изследване (амниоцентеза), *
- са преминали през ултразвуково изследване с резултат, сочещ към повишен риск от изследвани тризомии, *
- имали в миналото бременност с доказано хромозомно разстройство, *
- с един от родителите е диагностициран с т.нар Преместването на Робъртсън (повишен риск от фетална тризомия 13 или 21), *
- преодоляват повтарящите се спонтанни аборти *.
* Тестът трябва да бъде предшестван от генетично консултиране.
Трябва да се обмисли тестът TRISOMY също и в случай на гинекологични и акушерски противопоказания, ** кои може да усложни инвазивното пренатално изследване (амниоцентеза), като:
- повишен риск от спонтанен аборт,
- продължаваща антикоагулантна терапия (намалено съсирване на кръвта),
- риск от имунизация в случай на несъответствие на кръвната група (отрицателен Rh-фактор),
- период между 14 и 16 седмици от бременността (повишен риск от усложнения на амниоцентезата),
- плацента praevia,
- миома на матката.
** Консултирайте се с вашия гинеколог - акушер за акушерски противопоказания.
Преди да решите да се подложите на някакво неинвазивно пренатално изследване, консултирайте се с вашия гинеколог или специалист по клинична генетика и имайте подробно обяснение за целта, ползите и потенциалните рискове, както и алтернативни възможности на теста TRISOMY, и се уверете, че ги разбирате напълно.
Не забравяйте да кажете на Вашия лекар подробно за всички факти за Вашето медицинско състояние, които биха могли да повлияят на Вашия избор на най-подходящата здравна процедура.
Резултати от теста TRISOMY
Резултатът от NIPT тестовете е информация за избрани генетични нарушения на хромозомите, които се срещат статистически най-често в популацията (до 85% от генетичните нарушения на плода). Тестовете не откриват всички генетични или други нарушения в развитието, които могат да възникнат.
Преминавайки тези тестове, ако те са отрицателни, ще можете да избегнете инвазивен преглед, като амниоцентеза, който носи със себе си определени рискове, свързани със събирането на околоплодна течност.
Внимание: Въпреки много високата чувствителност и специфичност на тризомичното откриване на хромозоми 21, 18 и 13 на плода, тестът TRISOMY се счита за скринингов метод, а не за диагностичен. Поради тази причина положителният резултат от теста винаги трябва да бъде потвърден чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки.
Отрицателният тест TRISOMY не трябва да бъде потвърждаван чрез диагностична амниоцентеза, което в по-голямата част от случаите ще позволи на бременна жена да избегне инвазивен преглед и свързания риск.
В случай на положителен резултат от теста TRISOMY, трябва да се подложите на генетична консултация с лекар, което ще препоръча всякакви допълнителни необходими разследвания.
В малък процент от случаите не е възможно да се постигне еднозначен резултат чрез анализ и лабораторното изследване е неуспешно. В този случай резултатът се оценява като „Неинформативен“, т.е. без диагностично заключение. Причината за неуспешния анализ е, че съдържанието на фетална ДНК в кръвта на майката е твърде ниско. По-ниското съдържание на фетална ДНК в кръвта на майката обаче не е причина за безпокойство. Появява се естествено при около 5% от бременните жени. По време на бременността това количество постепенно се увеличава.
Ако доставената проба не може да бъде обработена в съответствие с добрата лабораторна практика или резултатът от теста не отговори на диагностичния въпрос, лабораторията предлага безплатен повторен тест от същата проба (доставката на резултата ще бъде удължена от 5 на 8 работни дни ).
В случай че повторният анализ от същата проба доведе до неинформативен резултат, бременната жена ще бъде повторен преглед след 14 дни, което в по-голямата част от случаите води до ясен резултат. За бременни жени този повторен преглед е безплатен.
Ако сте решили да вземете тест TRISOMY, посетете вашия гинеколог и обсъдете целесъобразността на избора на неинвазивен пренатален тест.
Опитът на хората и мненията на лекарите
Бях изключително доволен. Резултатите от теста в рамките на 5 работни дни и човек знае какво прави. Като бонус той открива пола на бебето. Определено препоръчвам.